Sur le boulevard Westwood à Los Angeles, tout près du campus de l’université de Californie, la rue est embouteillée à l’heure du déjeuner. Les tons de toute l’humanité défilent, des visages de Santa Monica, de Singapour et du Sénégal, un flux stroboscopique de clair et d’obscur.
Malgré ces contrastes d’apparence, les comparaisons de notre ADN montrent que les populations humaines sont continues, les unes se fondant dans les autres, comme le spectre de notre couleur de peau. Nous portons tous les mêmes gènes pour la couleur de la peau, mais nos gènes ont réagi différemment aux changements d’intensité solaire lorsque des bandes d’Homo sapiens ont migré loin du soleil implacable de l’équateur.
Pour autant, il semble être dans la nature humaine d’attribuer des types à nos semblables et de porter des jugements en fonction de ces types. Prenez cette grande femme qui arrive sur le trottoir et entre dans un restaurant italien. Blonde, mais pas californienne. Elle a une cinquantaine d’années, porte un costume élégant et des chaussures élégantes – une Européenne. Physiquement, elle appartient à ce qu’un observateur a appelé « les individus à la peau claire, aux cheveux clairs, aux yeux gris à bleus, aux membres longs et au visage relativement étroit qui constituent une partie importante de la population de la Suède, du Danemark, de l’Islande, de la Norvège et de la Finlande occidentale ». Autrement dit, le type nordique.
Leena Peltonen est l’une des plus grandes généticiennes médicales du monde. En 1998, elle a été recrutée à l’université d’Helsinki pour devenir la présidente fondatrice du département de génétique humaine de la faculté de médecine de l’UCLA. Formée à la fois comme médecin et comme biologiste moléculaire, elle a découvert les sources génétiques de nombreuses maladies rares, telles que le syndrome de Marfan, un trouble des tissus conjonctifs. Elle a également trouvé des liens héréditaires avec des pathologies plus répandues, comme la sclérose en plaques, la schizophrénie, l’arthrose et la migraine.
La matière première de ses investigations est l’ADN collecté auprès de personnes en Finlande. Les recherches de Peltonen et de ses compatriotes Juha Kere, Jukka Salonen, Albert de la Chapelle et Jaakko Tuomilehto ont fait de la Finlande une sorte de laboratoire ADN de l’humanité. Aujourd’hui, ses scientifiques détectent les empreintes héréditaires des maladies cardiaques, du diabète et de l’asthme. Les contributions du pays à la médecine et à la génétique sont largement disproportionnées par rapport à sa taille et à sa population de 5 millions d’habitants.
En tant que sujets de recherche, les Finlandais sont un lot agréable. Lorsqu’on leur demande de participer à des études, a noté M. Peltonen, trois sur quatre disent oui. L’accès aux dossiers cliniques est beaucoup plus facile en Finlande qu’aux États-Unis, car le système de soins de santé est rationalisé, centralisé et informatisé. Les collaborateurs étrangers peuvent également exploiter cette ressource. Les National Institutes of Health américains ont contribué à financer une douzaine de projets biomédicaux en Finlande au cours de la dernière décennie.
Mais plus important encore pour un généticien, « les généalogies sont déjà construites », a déclaré Peltonen, faisant référence aux pedigrees familiaux à travers lesquels les maladies peuvent être suivies. « Le cadre d’un nombre limité d’ancêtres et des centaines d’années d’isolement font des Finlandais de bons sujets d’étude. »
L’homogénéité génétique, ou similitude, des Finlandais les rend plus faciles à étudier que les Californiens, disons, qui viennent de partout. Pour illustrer son propos, M. Peltonen a dessiné deux paires de chromosomes humains, qui avaient la forme de papillons à queue d’hirondelle. Symbolisant deux Finlandais, les quatre chromosomes étaient similaires – rayés horizontalement avec les mêmes motifs clairs et foncés. « Ces types sont les Finlandais ennuyeux », a-t-elle dit avec une trace d’ironie.
Elle a dessiné un autre ensemble de chromosomes représentant une paire de Californiens, et les motifs de bandes étaient assez dissemblables. La variance apparaît mieux au niveau du groupe. Imaginez le génome humain comme un très grand jeu de cartes, chaque carte portant une variante génétique. Le nombre de cartes du jeu finlandais est inférieur au nombre de cartes du jeu californien, car les Finlandais ont moins de variantes génétiques, ou allèles, avec lesquelles jouer. Lorsque les scientifiques recherchent les variantes à l’origine de maladies, elles sont plus faciles à repérer dans le jeu finlandais, car beaucoup de cartes sont similaires.
L’uniformité des Finlandais, créée par plusieurs siècles d’isolement et de mariages mixtes, se traduit par un large ensemble de troubles héréditaires. Jusqu’à présent, les chercheurs ont identifié 39 de ces maladies génétiques, dont beaucoup sont mortelles, qui se manifestent chez les enfants malchanceux de porteurs imprudents. Mme Peltonen, qui a commencé sa carrière comme pédiatre, a déclaré : « Les maladies génétiques transforment la famille. Vous savez que les enfants ne vont pas s’améliorer ». Depuis qu’elle a changé d’orientation pour se consacrer à la recherche, Peltonen et ses associés ont identifié 18 des 39 maladies endémiques.
Bien que beaucoup moins courantes que les affections cardiovasculaires et beaucoup moins coûteuses pour le système de santé, les troubles héréditaires identifiés à ce jour sont si bien connus des Finlandais qu’ils font partie du lore de la nation. Le patrimoine des maladies finlandaises a son propre site Web.
« À l’école, on apprend aux enfants que les gènes finlandais sont légèrement différents », explique Peltonen. « Les manuels scolaires et la presse publique contiennent des informations importantes à leur sujet. La recherche de la sélection spéciale de gènes – en fait, il s’agit d’allèles – est considérée comme un motif de fierté. »
Il est clair que les Finlandais étaient un groupe exceptionnel, coincé au sommet du monde entre la Suède et la Russie et parlant une langue étrange qui n’a aucun rapport avec les autres langues de Scandinavie. Tout cela fait-il des Finlandais une race ?
« Comment définir génétiquement la race ? ». répond Peltonen en secouant la tête. La race est utilisée en biologie pour les oiseaux et les animaux – le terme équivaut à la sous-espèce – mais ses études n’en avaient que faire. Les modèles de variation humaine peuvent être liés à la géographie, et l’ascendance géographique peut être liée aux risques sanitaires. En tant qu’exploratrice génétique, Mme Peltonen a suivi les mouvements des populations dans l’histoire, sachant que les gènes s’étaient diversifiés au cours des déplacements, mais en Finlande comme ailleurs, seule une infime partie des allèles et des risques sanitaires sont distinctifs. « La race pourrait s’effacer lorsque nous comprendrons toutes les variantes », a-t-elle déclaré. « Mais à des fins de diagnostic, il sera utile de savoir où se trouvent vos racines. C’est là tout l’intérêt de l’héritage des maladies finlandaises. L’histoire de ces gènes nous aide à visualiser comment la Finlande a été colonisée. »
Par convention, les Finlandais sont blancs ou caucasiens. Peltonen était probablement la personne la plus pâle du boulevard Westwood. Néanmoins, au XIXe siècle, elle aurait été classée dans la race mongole parce que les anthropologues de l’époque mettaient les Finlandais dans le même sac que les Lapons, ou Samis, comme ils se nomment eux-mêmes – le peuple nomade, faiblement asiatique, qui erre dans l’Arctique scandinave. C’est dire à quel point la « race » peut être arbitraire.
Une affaire de famille
La néphrose congénitale est une maladie rénale mortelle qui apparaît en Finlande. Pour devenir malades, les patients devaient hériter d’une variante génétique de leurs deux parents. Lorsque les généticiens ont remonté leurs pedigrees sur neuf générations, ils ont découvert que les parents des patients étaient apparentés par trois personnes. De nombreux grands-parents de patients atteints de néphrose congénitale vivaient dans des régions de Finlande qui n’étaient que peu peuplées après 1550, ce qui rendait les mariages mixtes entre parents plus probables.
La Finlande est un pays de lacs, de forêts et de vent impétueux. Helsinki, la capitale, sur la côte sud, se trouve à la même latitude qu’Anchorage, en Alaska. La Finlande s’étend aussi loin au nord que l’Alaska, mais l’influence du Gulf Stream rend la Finlande plus douce. Helsinki n’est pas très différente en apparence des autres grandes villes d’Europe. Son pool d’ADN doit être le plus hétérogène de Finlande, car Helsinki est un carrefour, passé et présent, vers et depuis d’autres peuples d’Europe.
Il y a environ 10 000 ans, après le retrait des glaciers de l’ère glaciaire de la masse continentale scandinave, des bandes de chasseurs et de pêcheurs ont traversé la mer Baltique et pénétré dans les régions sauvages de la Finlande. La question de savoir d’où venaient ces premiers colons en Europe fait débat. Le groupage sanguin et les analyses génétiques relient les Finlandais à d’autres groupes européens, avec peut-être un peu de Lapon jeté dedans.
La plupart des généticiens des populations s’accordent à dire que la principale tige migratoire, bien avant le bourgeonnement des Finlandais, a ses racines en Afrique. Ils s’accordent également, bien qu’avec moins d’unanimité, pour dire que les variantes génétiques les plus courantes chez les êtres humains contemporains sont d’origine ancienne – au moins 50 000 ans. Il s’ensuit que les pionniers de la Finlande ont emporté avec eux la propension à contracter toutes les maladies courantes qui affligent les gens aujourd’hui, comme les maladies cardiaques, l’arthrite, la maladie de Parkinson et l’asthme. Ces maladies sont dites complexes car leurs causes génétiques et environnementales sont multiples et obscures. Selon la théorie de la « maladie commune/variante commune », il n’est pas nécessaire que les maladies elles-mêmes soient anciennes, mais simplement que les allèles, les variantes prédisposantes, soient anciennes.
Il y a deux mille ans, des agriculteurs habitaient les côtes sud et ouest de la Finlande. A l’époque, comme aujourd’hui, la viande et les produits laitiers constituaient les piliers de l’alimentation, d’autant plus dans un pays où la culture était aléatoire. À l’époque, comme aujourd’hui, une minorité de Finlandais avait du mal à digérer le lait et le fromage en raison d’une affection gastro-intestinale connue sous le nom d’intolérance au lactose. Elle est causée par une variante génétique qui fabrique trop peu de LPH, une enzyme qui décompose le lactose.
L’intolérance au lactose est présente dans les populations du monde entier. En Asie et en Afrique, les taux atteignent jusqu’à 80 %. La forme la plus fréquente de ce trouble se développe à l’âge adulte. Les enfants allaités sont rarement touchés car le lait maternel est vital pour la survie. Selon le même raisonnement, les populations nordiques ont davantage besoin des bienfaits des protéines du lait que les autres groupes et présentent donc des taux relativement faibles d’intolérance au lactose – en Finlande, ils sont d’environ 18 %.
À la fin des années 1990, Leena Peltonen et son équipe, capitalisant sur l’homogénéité finlandaise, ont dévoilé la clé de cette affection. Ils ont découvert qu’un minuscule changement dans la séquence de l’ADN, un changement d’une seule lettre, d’un C à un T, fait perdre au gène sa capacité à fabriquer l’enzyme. Peltonen a trouvé la même altération dans des groupes et des races très éloignés géographiquement. Cette découverte suggère que l’allèle est apparu avant que les populations humaines ne se ramifient à partir de l’Afrique.
L’intolérance au lactose chez l’adulte semble avoir été la condition normale pour Homo sapiens il y a 100 000 ans. La mutation dont la majorité des Européens sont porteurs, la version du gène qui leur permet de manger de la glace et de la crème brûlée sans détresse, est apparue plus tard. Au départ, les personnes qui buvaient du lait de vache avaient quelque chose d’inhabituel, mais par hasard, le nouvel allèle a amélioré le bien-être des êtres humains en route vers le nord. Le gène a aidé une souche d’agriculteurs à la peau pâle à s’adapter à l’hiver européen, lorsque l’agriculture échoue.
Peltonen aime cette histoire parce qu’elle montre comment l’ADN tiré d’un petit coin du monde contient un message de portée universelle. L’histoire démontre également, avec un twist, la théorie de la maladie commune/ variante commune. Les allèles de l’intolérance au lactose et de la tolérance au lactose représentent des gènes éprouvés par le temps de la race humaine, tout le contraire des allèles du patrimoine pathologique finlandais, qui sont natifs et récents.
Durant les années 1500, environ 250 000 Finlandais habitaient la zone côtière de ce qui était alors le territoire suédois. Inquiet de la frontière non gardée avec la Russie, le roi Gustave de Suède a incité les Finlandais à migrer vers le nord et l’est, dans la forêt de pins. Après que les colons ont établi de petites fermes et des villages le long de la frontière orientale, l’immigration a cessé, et la région est restée isolée du reste de la Finlande pendant des siècles.
Avec une population initiale de plusieurs centaines d’habitants, la situation était idéale pour ce que les généticiens appellent la dérive génétique et les effets fondateurs. Les mutations qui étaient trop rares pour avoir une incidence sur une population plus importante se sont enrichies dans le groupe restreint mais en expansion des habitants de la Finlande orientale. La plupart des troubles qui se sont manifestés étaient récessifs, ce qui signifie que deux copies d’un gène défectueux devaient être héritées, une de chaque parent. Bien que les gens évitaient d’épouser leurs proches, après 5 à 10 générations, il était presque impossible que les lignées ne se soient pas croisées chez des conjoints de la même région.
D’Helsinki au district de Kainuu, dans l’est de la Finlande, la distance est de quelque 300 miles, agréablement parcourus sur des autoroutes lisses. Dans la dernière moitié du trajet, la route passe par des bancs de lupin pourpre, des peuplements épais de conifères et de bouleaux, de grands lacs propres avec un chalet ou deux sur la rive, des champs avec de petits hangars à foin au centre, puis plus de bois et plus de lacs et plus de champs. Le paysage, comme l’ADN, est homogène. Les seuls points d’exclamation sont les hauts clochers des églises, un pour chaque ville très espacée.
Il y a environ 400 ans, un nouveau gène est apparu dans le district de Kainuu, un allèle sans effet néfaste pour son porteur, qui était soit un homme nommé Matti, soit peut-être la femme de Matti. Dans les générations suivantes, lorsqu’un enfant a reçu une copie du gène de chacun de ses parents, il a engendré une maladie appelée épilepsie nordique. Reijo Norio, un médecin qui a fait la chronique des maladies finlandaises, qualifie affectueusement l’épilepsie nordique de « maladie extrêmement finlandaise ». Ses symptômes ont été décrits pour la première fois dans un roman de 1935 qui se déroule à Kainuu. Un personnage, un garçon beau et intelligent, développait le « mal des chutes » et « perdait la raison ».
Lorsqu’Aune Hirvasniemi, neurologue pédiatrique à l’hôpital local, a commencé à suivre la maladie à la fin des années 1980, elle a trouvé 19 patients dans une poignée de familles. Personne n’avait encore fait le lien entre ces cas. Mme Hirvasniemi a consulté les archives de l’Église luthérienne qui, depuis 250 ans, notait les allées et venues des Finlandais dans chaque paroisse. Elle a créé un pedigree médical pour l’épilepsie nordique et est remontée jusqu’à son fondateur, Matti. Elle a publié sa découverte de l’épilepsie en 1994, l’année même où des chercheurs finlandais ont identifié son gène sur le chromosome 8.
Hirvasniemi est une femme souriante aux yeux bleus pénétrants. « J’ai étudié cela parce que je voulais montrer quelque chose de nouveau », dit-elle modestement. « Ce n’était pas mon travail quotidien ». En effet, après avoir obtenu son doctorat en génétique médicale grâce à cette découverte, le médecin a repris ses tournées pédiatriques, fuyant les prix et les invitations à parler. Elle n’avait pas entendu parler de nouveaux cas d’épilepsie nordique depuis plus de dix ans, ce qui, selon elle, s’explique en partie par le fait que les Finlandais migrent désormais hors de Kainuu, une région économiquement déprimée. Au moins la moitié des hangars à foin dans les champs sont abandonnés et s’effritent.
« Mais le gène est toujours vivant en Finlande », a déclaré Hirvasniemi. Environ un Finlandais sur sept est porteur d’au moins un des troubles particuliers. En partie grâce au conseil génétique, mais surtout grâce à la chance, seulement 10 nouveau-nés par an sont frappés par ces conditions distinctives.
Norio, un généticien médical, a été l’un des premiers à enquêter sur le patrimoine de la maladie. À la fin des années 1950, il était pédiatre comme Hirvasniemi et curieux d’une affection rénale mortelle qu’il a nommée syndrome néphrotique congénital. Voyageant dans tout le pays, Norio en a déduit la généalogie à partir de récits familiaux et de registres d’église. Il est ensuite devenu conseiller en génétique à Helsinki. Aujourd’hui semi-retraité, Norio reçoit des visiteurs dans son bureau tapissé de livres et, autour d’un café et de pâtisseries, il réfléchit aux maladies qu’il appelle « une flore rare dans un sol rare ». Il a écrit un livre intitulé The Genes of Maiden Finland.
D’autres personnes pourraient se sentir stigmatisées par un patrimoine génétique inhabituel, mais les Finlandais en sont fiers. C’est en quelque sorte un retournement psychologique. Comme beaucoup de personnes identifiées comme appartenant à un groupe racial, les Finlandais étaient autrefois sur la défensive quant à leur identité biologique, qui était dénigrée par leurs voisins dominateurs. À propos de la désignation raciale mongole, Norio écrit : « Cette caractérisation a ensuite été utilisée comme un abus par ceux qui voulaient refouler les Finlandais dans une caste inférieure. Aujourd’hui, parler de races est génétiquement dépassé. »
Norio a même refusé d’envisager l’idée que les Finlandais puissent être appelés une race de personnes en raison de leurs idiosyncrasies génétiques. « Les Finlandais ne sont que des Finlandais », a-t-il insisté, « une population marginale à la limite habitée du monde. »
L’uniformité génétique de la Finlande, qui facilite la découverte des gènes des maladies, a servi la science bien au-delà de ses frontières. Dans une approche similaire à la découverte par Peltonen de l’allèle de l’intolérance au lactose, Juha Kere de l’Université d’Helsinki et ses collègues ont lié des versions des gènes Kainuu à l’asthme. Un article qu’ils ont publié dans la revue Science il y a plusieurs mois a fait couler beaucoup d’encre, car après avoir détecté un allèle suspect dans des familles finlandaises asthmatiques, les chercheurs ont trouvé le même gène dans des familles asthmatiques au Québec.
Plus intéressant encore, l’allèle est une variante d’un gène qui pourrait en fait faire partie du processus pathologique. En explorant des troubles complexes comme l’asthme, le diabète, le cancer et les maladies cardiaques, les scientifiques peuvent trouver des gènes qui sont associés à la condition : Tel ou tel gène est repéré par une analyse informatique sur la base de sa fréquence. Mais ce n’est pas toujours très utile, et cela n’attire pas nécessairement l’attention des entreprises pharmaceutiques. En général, il ne s’agit que de l’un des nombreux gènes associés à la maladie, et sa fonction n’est souvent pas claire. Le gène peut être utile pour diagnostiquer la maladie ou projeter le risque de maladie chez les personnes en bonne santé, mais il n’y a pas beaucoup de profit à tester les gens.
Le gène de l’asthme trouvé par Kere et ses collègues – qu’ils ont immédiatement breveté – est différent parce qu’il s’exprime dans les tissus des bronches, où les médicaments pourraient les atteindre. Les investisseurs et les sociétés pharmaceutiques l’ont remarqué, car les médicaments contre l’asthme représentent un gros marché. Grâce au financement de bailleurs de fonds étrangers et du gouvernement finlandais, les scientifiques ont créé une petite entreprise, GeneOS, à Helsinki, où ils travaillent sur le fonctionnement du gène et de sa protéine.
« Il faut beaucoup de temps pour comprendre une nouvelle molécule humaine », avertit Tarja Laitinen, le directeur scientifique de GeneOS. Ouvrant un congélateur dans le petit laboratoire de l’entreprise, elle en sort un tube à essai contenant une substance grisâtre. C’était de l’ADN pur congelé – des copies concentrées du gène de l’asthme de Kainuu. « Les investisseurs s’inquiètent parfois du fait que nous pourrions être différents », a déclaré Mme Laitinen. Ils demandent parfois : » Est-ce qu’un médicament qui fonctionne ici fonctionnera aussi aux États-Unis ? Ne devrions-nous pas faire les études aux États-Unis ? ». Donc, lorsque nous trouvons les mêmes haplotypes au Québec, nous prouvons la racine européenne commune.
« De plus, a-t-elle ajouté, nous sommes trop jeunes en tant qu’espèce pour être différents. Ce qui est différent, ce sont les facteurs environnementaux. » Ce qui déclenche des crises d’asthme dans une société peut ne pas être le même dans une autre.
Laitinen a souligné encore un autre avantage à faire de la science en Finlande. « La force pour les Finlandais est à la fois l’homogénéité des gènes et l’homogénéité de l’environnement », a-t-elle déclaré. « Les régimes alimentaires sont similaires. On trouve les mêmes supermarchés partout. Dans le domaine de la santé, les gens sont traités de la même manière partout. » Cela est utile car lorsque les facteurs environnementaux peuvent être maintenus constants dans une étude, les facteurs génétiques peuvent faire surface plus facilement.
« Lorsque nous avons collecté des échantillons de sang à Kainuu, poursuit Laitinen, les gens savaient que les bénéfices seraient longs à venir. Mais la Finlande est un bon endroit pour la recherche médicale parce que les gens ont un sentiment positif à ce sujet. … Donc, en tant que scientifique, j’accorde plus d’importance à l’environnement de la Finlande qu’aux gènes. »
Il n’y a qu’une courte marche entre le bureau de GeneOS et l’Institut national de santé publique de Finlande, où Jaakko Tuomilehto dirige l’unité Diabète et épidémiologie génétique. Depuis 10 ans, Tuomilehto collabore avec des chercheurs américains de l’Université de Californie du Sud et de l’Université du Michigan sur un projet de cartographie génétique du diabète de type 2, anciennement appelé diabète de l’adulte. Il s’agit d’une maladie mondiale. Les patients ont de nombreux problèmes de santé parce que leur taux de sucre dans le sang est trop élevé. Beaucoup finissent par avoir besoin de piqûres d’insuline, comme les enfants et les jeunes qui souffrent du diabète de type 1, plus sévère.
Le gros morceau du budget – 1 million de dollars par an – consiste à scanner l’ADN finlandais pour trouver des variantes génétiques prometteuses. Ce travail est effectué à l’Institut national de recherche sur le génome humain à Bethesda, dans le Maryland. Les chercheurs de Tuomilehto ont inscrit des sujets et collecté du sang dans des familles de toute la Finlande.
« Aux États-Unis, vous êtes tellement hétérogène que vous pouvez oublier les études génétiques », a-t-il déclaré. « Il y en a moins ici.
« Deuxièmement, nos dossiers sont les meilleurs. Dans la plupart des autres pays, les dossiers sont nuls si vous voulez retrouver des parents. Sur mon ordinateur, je peux obtenir, avec les autorisations que j’ai pour chaque patient, les dossiers sur tous les diagnostics passés, toutes les hospitalisations et les prescriptions. Également des informations socio-économiques comme le revenu imposable, la possession d’une voiture, l’éducation et l’état civil. »
Néanmoins, le diabète étant une maladie extrêmement compliquée, les résultats ont été décevants. « C’est difficile, » a déclaré Tuomilehto. « Nous sommes conscients que nous n’obtiendrons pas rapidement les gènes majeurs ». Les variantes de gènes qui ont été identifiées jusqu’à présent ne contribuent que faiblement au risque de contracter la maladie. En d’autres termes, le diabète de type 2 ne pourrait jamais entrer dans le patrimoine finlandais des maladies, où la modification d’un seul gène est décisive.
Compte tenu du fait que les variantes génétiques du diabète pourraient rester insaisissables pendant un certain temps, Tuomilehto s’est concentré sur les aspects environnementaux de la maladie. L’obésité, a-t-il souligné, est le principal facteur de risque de cette affection. Les gènes interagissent avec l’environnement. Selon ce point de vue, chaque fois que des gènes sensibles rencontrent trop de calories, le poids augmente et le diabète suit.
Cela pourrait aider à expliquer la carte postale que Tuomilehto a épinglée au mur derrière son bureau. Elle montre un énorme jeune homme allongé sur le côté sur une plage. « Venez en Californie », peut-on lire, « la nourriture est n°1 ».
Lorsque les Finlandais ruminent leur histoire, leurs sombres pensées se tournent vers l’est, vers le monolithe de la Russie. Tout au long du 19ème siècle, les tsars ont gouverné les Finlandais. Sous le couvert de la Première Guerre mondiale et des bouleversements de la Révolution russe, les Finlandais ont déclaré leur indépendance et l’ont maintenue, mais les Soviétiques ont repris une partie du territoire après la Seconde Guerre mondiale. Ce n’est que depuis la chute du communisme que les Finlandais ont pu se détendre.
La frontière entre la Russie et la Finlande divise une région connue sous le nom de Carélie. Selon les historiens, la ligne a été déplacée neuf fois au cours des 1 000 dernières années, et il ne fait aucun doute que les gènes ont également circulé librement. Comparé aux Finlandais d’apparence nordique, le type de Finlandais de Carélie, selon une source, est « plus court, plus rond, aux cheveux clairs et aux yeux gris ». Cela pourrait bien décrire un homme nommé Aimo, qui vit dans le district de Kainuu, dans l’est de la Finlande.
Le nom de famille d’Aimo est Karjalainen (« le Carélien »). Il est âgé de 43 ans. Il a subi une crise cardiaque il y a un an et un triple pontage en mai dernier, au cours duquel ses artères prématurément malades ont été remplacées par des veines dans sa jambe. En juillet, il est allé faire un bilan de santé. Un type affable et musclé, il a indiqué qu’il se rétablissait rapidement.
« Feels good », a dit Aimo, ce qui était l’étendue de son anglais. Il a déboutonné sa chemise pour montrer la cicatrice rose qui court le long de sa poitrine. La famille de sa mère est du côté finlandais, et son père est originaire de la Carélie orientale, dans ce qui est aujourd’hui la Russie.
Dans les années 1970, les autorités sanitaires de Finlande se sont penchées sur une statistique alarmante : leur pays a le taux de mortalité par crise cardiaque le plus élevé du monde occidental. Une intense campagne d’éducation publique ciblant le district de la Carélie du Nord, juste au sud de Kainuu, a fait découvrir aux Finlandais les régimes pauvres en graisses. Cette campagne a permis de réduire à la fois le taux de cholestérol et le nombre de décès dus à des accidents cardiaques. Pourtant, les médecins et les chercheurs du pays savaient qu’il fallait faire davantage.
« C’est le travail de ma vie de résoudre le problème des maladies cardiaques », a déclaré Jukka Salonen, épidémiologiste et chasseur de gènes à l’Université de Kuopio. « Pourquoi les Finlandais de l’Est ont-ils le taux de mortalité par crise cardiaque – chez les hommes – le plus élevé du monde ? C’est toujours le cas. Il a baissé, mais […] »
Salonen s’est approché d’un chevalet et a tracé avec des marqueurs la hausse des décès dans les années 1950, leur pic à la fin des années 1970, puis une baisse jusqu’en 2000. Il a dessiné la même courbe plus bas pour les taux du sud-ouest de la Finlande. Encore plus bas sur le graphique, une courbe parallèle pour la mortalité au cours de la même période aux États-Unis.
« Chez les hommes de l’est de la Finlande, il existe des facteurs de risque – tabagisme, régime alimentaire riche en graisses, cholestérol et pression artérielle élevés, mais ils ne sont pas si élevés que cela », a-t-il déclaré. « Nous le savions dans les années 1970. Aujourd’hui, les différences entre les Finlandais de l’Est et de l’Ouest, en termes de régime alimentaire, ont disparu. » Pourtant, la mortalité due à la maladie dans l’est est toujours supérieure de 1,5 à 2 %. « Plus de la moitié du risque de crise cardiaque s’explique par d’autres éléments », a déclaré Salonen. « Nous pensons que c’est génétique. »
Plus de 500 gènes pourraient être impliqués dans les maladies coronariennes, a-t-il ajouté. « La moitié d’entre eux seront silencieux – il faudrait qu’ils soient déclenchés par l’environnement ». Autrement dit, il y aurait des interactions avec les changements de mode de vie, tout comme les gènes du diabète de Tuomilehto doivent être déclenchés par l’environnement. Bon nombre des gènes vulnérables – les variantes – pourraient être les mêmes pour les deux conditions.
Salonen a dirigé une étude de 20 ans sur les maladies coronariennes à Kuopio. Grâce à des puces à ADN brevetées et à des bailleurs de fonds du secteur privé, il recherche les allèles qui distinguent les Finlandais en bonne santé des patients ayant des antécédents familiaux de maladie cardiaque.
À Kajaani, la ville natale d’Aimo, un escadron d’infirmières de santé publique tente d’amener les gens à mener une vie plus saine. Une étude à long terme sur 500 enfants à haut risque est également en cours pour voir si le fait de conseiller les parents sur la cuisine saine et l’exercice physique réduit le taux de mortalité des sujets lorsqu’ils deviennent adultes. Pour être à haut risque dans l’étude, il faut avoir un père ou un grand-père qui a fait une crise cardiaque avant 55 ans ou une mère ou une grand-mère qui a fait une crise cardiaque avant 65 ans.
Aimo a raconté l’histoire de sa santé par l’intermédiaire de son médecin, Juha Rantonen. L’histoire était pleine de rebondissements.
Aimo avait deux emplois : l’un comme videur dans un bar la nuit et l’autre comme propriétaire d’une salle de sport. Sa crise cardiaque a d’abord été diagnostiquée à tort comme une douleur due à un muscle froissé suite à un incident dans le bar (Aimo avait maîtrisé un client armé d’un couteau). Mais un ami l’a emmené faire des examens. Les cardiologues ont pensé qu’il pourrait n’avoir besoin que d’un traitement médicamenteux, mais après un examen plus approfondi, ils l’ont rappelé pour le pontage.
Aimo ne savait pas que son cœur était défaillant. Il surveillait son poids et ne fumait pas. Son taux de cholestérol était faible. Mais il se sentait faible et fatigué depuis trois ans. Son père avait eu une crise cardiaque à l’âge de 50 ans, et sa grand-mère était morte à 70 ans de ses problèmes cardiaques.
Mais Aimo ne semblait pas anxieux. Il se sentait mieux qu’il ne l’avait été depuis un certain temps. Que pensait-il des gènes finlandais ?
D’après ses réponses mesurées, il semblait que les gènes l’intéressaient davantage en tant que sources du caractère national que comme véhicules de la maladie.
« L’estime de soi des Finlandais, disait Aimo par l’intermédiaire de son médecin, n’est pas bonne parce que nous sommes coincés entre la Suède et la Russie. Mais notre langue, notre culture, nos gènes sont uniques. Nous devrions être plus fiers de nous.
« Un seul nuage noir », a-t-il souligné en ouvrant ses mains. « Les gènes de la maladie. Le reste est bon. »
A propos de la série
Ceci est le deuxième de trois articles explorant la relation entre la race, les gènes et la médecine dans trois populations éloignées. Bien que la race soit un concept socialement puissant, la plupart des généticiens pensent qu’elle n’a aucun fondement en biologie. Les études modernes sur l’ADN montrent que la population mondiale est trop homogène pour être divisée en races.
Mais tout en démantelant les barrières de la race, les scientifiques ont découvert des modèles de mutation génétique et d’adaptation dans les populations humaines. Alors que des bandes archaïques d’Homo sapiens quittaient l’Afrique et se répandaient sur les continents du monde, leur ADN a évolué. La géographie a laissé de légères traces sur l’ADN de chacun. Bien que les différences soient minimes, elles apparaissent dans les maladies que contractent les différents groupes et dans la façon dont ces groupes réagissent aux médicaments.
Mesurer ces différences ne revient pas à ressusciter la race sous un autre nom, mais à souligner le rôle de l’histoire dans le façonnement des héritages médicaux. Les chercheurs qui cherchent des explications génétiques à la santé doivent explorer les événements inscrits dans le registre de l’ADN. Dans le premier article sur les Afro-Américains, la généticienne Georgia Dunston souligne que l’Afrique contient la plus riche diversité d’ADN car c’est là que se trouvent les gènes les plus anciens de l’humanité. Les Africains et leurs descendants récents en Amérique pourraient abriter des indices permettant de combattre des maladies que d’autres populations ne possèdent pas.
Les deuxième et troisième articles suivent les chasseurs de gènes dans des rassemblements de personnes plus isolées et homogènes – les Finlandais au sommet du continent européen et les Amérindiens en Arizona et au Nouveau-Mexique.
À l’avenir, les médecins examineront les portraits génétiques des individus, et non des populations. Le chemin pour comprendre comment les individus s’insèrent dans des populations génétiquement similaires serait plus droit s’il n’y avait pas les vieux stigmates de la race. Deux des trois groupes de la série Discover, étant des minorités, se méfient des études génétiques qui pourraient les stéréotyper davantage. Par le passé, la science n’était pas un spectateur innocent lorsque les gens étaient séparés en races.