Aujourd’hui, aux États-Unis, la majorité des patients atteints de troubles de l’oxydation des acides gras sont identifiés juste après la naissance grâce à un programme de dépistage néonatal qui consiste à prélever une tache de sang sur le talon du nourrisson. Bien que le VLCAD soit généralement détecté par le dépistage néonatal également, les signes de déficience en VLCAD peuvent apparaître à tout âge, de la naissance au début de l’âge adulte. Le trouble varie de léger à potentiellement mortel, avec des symptômes différents chez un même patient en fonction de son âge.
Les patients atteints de déficit en VLCAD présentent tous une forme spécifique d’hypoglycémie appelée hypocétose. Lorsque des personnes en bonne santé sont à jeun ou dépensent des calories supplémentaires en faisant de l’exercice, elles brûlent des graisses. À la fin de la combustion des graisses, certains de ses produits sont transformés en molécules protectrices appelées cétones, qui fournissent de l’énergie au cerveau. Dans les troubles tels que le déficit en VLCAD, on trouve peu de corps cétoniques dans le sang ou l’urine après un effort, car un produit issu de la combustion des graisses (la bêta-oxydation) est nécessaire pour fabriquer des corps cétoniques. Comme les patients atteints du déficit en VLCAD ne peuvent même pas commencer à oxyder les graisses, leur hypoglycémie se produit sans cétones (hypoglycémie hypocétosique). Ce type spécifique d’hypoglycémie n’est observé que chez les FAOD.
Les nourrissons qui présentent des symptômes précoces peuvent souffrir de symptômes tels que :
- Une hypoglycémie (hypoglycémie) potentiellement mortelle
- Une ammoniémie élevée
- Coma dans les jours ou les semaines qui suivent la naissance en raison d’une hypoglycémie
De deux mois à deux ans environ, les nourrissons atteints présenteront divers symptômes et risquent de connaître de nombreux problèmes graves. Ils peuvent souffrir de :
- Léthargie (avoir l’air fatigué et apathique)
- Irritabilité
- Une hypertrophie notable du foie (hépatomégalie) lorsqu’ils sont malades
- Un cœur affaibli. muscle (cardiomyopathie)
- Des rythmes cardiaques anormaux
- Une défaillance totale de la fonction pulmonaire et cardiaque combinée
Pendant la fin de l’enfance et le début de l’âge adulte, les épisodes d’hypoglycémie associés à des comas et des problèmes cardiaques potentiellement mortels deviennent moins fréquents. Au lieu de cela, les patients peuvent éprouver :
- Des douleurs musculaires sévères périodiques causées par la dégradation des muscles squelettiques (rhabdomyolyse)
- Des urines de couleur rouge brunâtre (myoglobinurie).
Cette dégradation musculaire est accrue par la maladie, le stress, le froid/la chaleur ou l’exercice. Une rhabdomyolyse sévère non contrôlée est grave et doit être traitée rapidement. Les patients atteints d’une forme plus légère peuvent ne présenter des épisodes de douleurs musculaires qu’après une maladie grave ou un exercice intense.
Entre les épisodes aigus, certaines personnes atteintes d’un déficit en VLCAD se portent bien, mais d’autres peuvent présenter :
- Un faible tonus musculaire (hypotonie)
- Des problèmes cardiaques chroniques comme une cardiomyopathie ou une insuffisance cardiaque
Ces problèmes dépendent de la nature et de la gravité de l’affection, de l’âge du patient et d’autres facteurs. Les anomalies du rythme cardiaque peuvent survenir à tout âge et peuvent mettre la vie en danger.