MYH : Gène de réparation par excision de bases responsable d’un syndrome héréditaire de cancer du côlon. MYH est situé sur le bras court (p) du chromosome 1 dans la région 1p34.3-p32.1. MYH code pour une enzyme qui élimine la base adénine des mésappariements (avec la 8-oxoguanine) qui se produisent pendant la réplication de l’ADN oxydé. MYH est également connue sous le nom de MUTYH.
Une proportion importante de personnes présentant de multiples polypes dans le côlon, peut-être jusqu’à 30 % de celles qui ont 15 à 100 polypes, présentent des mutations MYH bialéliques. (Leurs deux gènes MYH sont mutants.) D’un autre point de vue, jusqu’à 10 % des familles que l’on croit atteintes de PAF (polypose adénomateuse familiale) mais qui ne présentent pas la mutation habituelle du gène APC, présentent des mutations bialéliques du gène MYH.
Le syndrome MYH est transmis de manière autosomique récessive. La plupart des personnes atteintes du syndrome n’ont pas d’antécédents familiaux multigénérationnels de polypes ou de cancer du côlon, mais peuvent avoir des frères ou des sœurs qui en sont atteints. Le syndrome de MYH peut se traduire par un très petit nombre ou plusieurs centaines de polypes dans le côlon. Il n’y a pas de tendance aux tumeurs extracoloniques (excroissances en dehors du côlon et du rectum) associée à MYH.
En somme, le syndrome MYH est une forme autosomique récessive de polypose adénomateuse colorectale (polypose adénomateuse familiale ou polypose familiale du côlon et du rectum).
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