La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) est un groupe de maladies distinctes qui provoquent une faiblesse et une fonte des muscles, commençant généralement par les muscles autour des hanches et des épaules et progressant éventuellement vers les bras et les jambes. Toutefois, certains sous-types commencent par les muscles des jambes ou des bras, puis progressent vers les muscles des hanches et des épaules. Le LGMD peut être causé par une anomalie génétique unique qui affecte des protéines spécifiques au sein de la cellule musculaire, y compris celles responsables du maintien de la membrane musculaire intacte.
Les symptômes peuvent apparaître à tout âge, selon le type de LGMD, et dans certains sous-types, ils ont tendance à progresser plus rapidement chez les patients plus jeunes. Les individus peuvent avoir des difficultés à se lever d’une chaise ou à monter des escaliers. Elles peuvent finir par avoir besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer. Certaines formes de la maladie entraînent des problèmes cardiaques et respiratoires et une mort précoce.
En tenant compte des différents sous-types, la dystrophie musculaire des ceintures a une prévalence globale d’environ 1,63 pour 100 000 individus dans le monde. Il existe plus de 30 sous-types, et les deux sexes sont touchés de manière égale.
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