Objectif : Comprendre les anomalies des gènes JAK2, c-mp, EPOR, MPW515L/K et TET2 chez les patients atteints de néoplasme myéloprolifératif familial (NMP) et leurs proches, et explorer le mécanisme de la pathogenèse du NMP.
Méthodes : Les numérations globulaires complètes de 2 frères diagnostiqués avec un MPN dans un hôpital externe et des membres de leur famille (15 personnes ensemble) ont été effectuées, et les examens de la moelle osseuse (BM) chez les patients avec une numération globulaire anormale ont été effectués PCR, séquençage de l’ADN ont été utilisés pour évaluer l’expression des gènes liés.
Résultats : Le frère aîné a été diagnostiqué avec une thrombocytémie essentielle (TE), le plus jeune était polycythemia vera (PV), et les autres n’avaient aucune manifestation clinique. Le troisième patient MPN a été diagnostiqué sur la base de l’hémogramme et de l’examen de la BM. Les résultats de la PCR et du séquençage ont montré qu’il y avait une mutation JAK2V617F chez 3 patients, le frère aîné était homozygote, le plus jeune et leur père étaient hétérozygotes. Il n’y avait pas de mutation du gène de fusion BCR/ABL ni de mutation des gènes c-mp, EPOR, MPW515L/K, TET2 chez aucun des membres. En séquençant l’ADNc complet du gène JAK2 de familia, nous avons constaté que la mutation hétérozygote G380A a été détectée chez 2 patients, qui a changé la glycine à 127 en acide aspartique, la mutation C489T a été détectée chez 13 patients, la mutation G2490A chez 14, mais les deux étaient des mutations synonymes.
Conclusions : JAK2V617F est l’un des indicateurs importants pour diagnostiquer le NMP. La mutation JAK2V617F de cette famille concerne deux générations. Pour les patients MPN nouvellement diagnostiqués, les membres de leur famille devraient envisager un dépistage, afin que certains patients familiaux puissent être diagnostiqués le plus tôt possible. La mutation du gène outre JAK2V627F peut être détectée par le séquençage de la longueur totale du gène JAK2.