L’encéphalocèle (prononcé en-sef-a-lo-seal) est un type rare d’anomalie congénitale du tube neural qui affecte le cerveau.
Qu’est-ce que l’encéphalocèle ?
L’encéphalocèle est un type rare d’anomalie congénitale du tube neural qui affecte le cerveau. Le tube neural est un canal étroit qui se plie et se ferme au cours des troisième et quatrième semaines de grossesse pour former le cerveau et la moelle épinière. L’encéphalocèle est une protubérance ou une projection en forme de sac du cerveau et des membranes qui le recouvrent par une ouverture dans le crâne. L’encéphalocèle se produit lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement pendant la grossesse. Il en résulte une ouverture n’importe où le long du centre du crâne, du nez à la nuque, mais le plus souvent à l’arrière de la tête (photo), au sommet de la tête ou entre le front et le nez.
Combien de bébés naissent avec une encéphalocèle ?
Les chercheurs estiment qu’environ 1 bébé sur 10 500 naît avec une encéphalocèle aux États-Unis1.
Causes
Bien que la cause exacte de l’encéphalocèle soit inconnue, les scientifiques pensent que de nombreux facteurs sont impliqués.
Il y a une composante génétique (héréditaire) à cette affection, ce qui signifie qu’elle survient souvent dans des familles dont certains membres présentent d’autres anomalies du tube neural : le spina bifida et l’anencéphalie. Certains chercheurs pensent également que certaines expositions environnementales avant ou pendant la grossesse pourraient en être la cause, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires. Le CDC travaille avec de nombreux autres chercheurs pour étudier les facteurs qui peuvent
- Augmenter le risque d’avoir un bébé atteint d’encéphalocèle, ou
- Impacter les résultats de santé des bébés atteints d’encéphalocèle.
Voici un exemple de ce que les chercheurs du CDC ont découvert :
- Plusieurs facteurs semblent entraîner des taux de survie plus faibles pour les nourrissons atteints d’encéphalocèle, notamment une naissance prématurée (précoce), un faible poids à la naissance, la présence de multiples anomalies congénitales ou le fait d’être noir ou afro-américain2,3.
Le CDC continue d’étudier les malformations congénitales, comme l’encéphalocèle, et les moyens de les prévenir. Par exemple, la prise de 400 microgrammes de la vitamine B, l’acide folique, tous les jours avant et pendant le début de la grossesse peut aider à prévenir certaines anomalies congénitales majeures du cerveau et de la colonne vertébrale du bébé, comme l’encéphalocèle. Si vous êtes enceinte ou envisagez de l’être, discutez avec votre médecin des moyens d’augmenter vos chances d’avoir un bébé en bonne santé.
Diagnostic
En général, les encéphalocèles sont découvertes juste après la naissance, mais il arrive qu’une petite encéphalocèle dans la région du nez et du front passe inaperçue. Une encéphalocèle située à l’arrière du crâne est plus susceptible de provoquer des problèmes du système nerveux, ainsi que d’autres anomalies du cerveau et du visage. Les signes d’une encéphalocèle peuvent inclure
- L’accumulation d’une trop grande quantité de liquide dans le cerveau,
- La perte complète de la force dans les bras et les jambes,
- Une tête anormalement petite,
- Une utilisation non coordonnée des muscles nécessaires aux mouvements, tels que ceux impliqués dans la marche et la main,
- Développement retardé,
- Déficience intellectuelle,
- Problèmes de vision,
- Tardement de la croissance, et
- Crises d’épilepsie.
Traitement
L’encéphalocèle est traitée par une intervention chirurgicale visant à replacer la partie saillante du cerveau et les membranes qui la recouvrent dans le crâne et à fermer l’ouverture dans le crâne. Cependant, les problèmes neurologiques causés par l’encéphalocèle seront toujours présents. Le traitement à long terme dépend de l’état de l’enfant. Plusieurs interventions chirurgicales peuvent être nécessaires, selon l’emplacement de l’encéphalocèle et les parties de la tête et du visage qui ont été affectées par l’encéphalocèle.
Ressources pour les familles et les personnes touchées par l’encéphalocèle
Institut national des troubles neurologiques et de l’AVCIcône externe
Organisation nationale des maladies raresIcône externe
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Estimations nationales basées sur la population pour les principales anomalies congénitales, 2010-2014. Recherche sur les anomalies congénitales. 2019 ; 111(18) : 1420-1435.
- Wang Y, Liu G, Canfield MA, Mai CT, Gilboa SM, Meyer RE, Anderka M, Copeland
GE, Kucik JE, Nembhard WN, Kirby RS ; National Birth Defects Prevention Network. Différences raciales/ethniques dans la survie des enfants des États-Unis atteints d’anomalies congénitales : une étude basée sur la population. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):819-26.e1-2. - Siffel C, Wong LC, Olney RS, Correa A. Survie des nourrissons diagnostiqués avec une encéphalocèle à Atlanta, 1978-98. Paediatr Perinat Epidemiol. 2003;17:40-8.