Un hygroma kystique est une croissance anormale qui apparaît généralement sur le cou ou la tête d’un bébé. Elle est constituée d’un ou plusieurs kystes et a tendance à s’agrandir avec le temps. Le trouble se développe généralement lorsque le fœtus est encore dans l’utérus, mais peut également apparaître après la naissance.
Lymphangiome
Oncologie, génétique médicale 
Aussi appelé lymphangiome kystique et malformation lymphatique macrocystique, l’excroissance est souvent une lésion lymphatique congénitale composée de nombreuses petites cavités (multiloculées) qui peut survenir n’importe où, mais que l’on retrouve classiquement dans le triangle postérieur gauche du cou et des aisselles. La malformation contient de grandes cavités kystiques contenant de la lymphe, un liquide aqueux qui circule dans tout le système lymphatique. Au microscope, l’hygroma kystique consiste en de multiples locules remplies de lymphe. Les locules profondes sont assez grandes, mais leur taille diminue vers la surface.
Les hygromas kystiques sont bénins, mais peuvent être défigurants. C’est une affection qui touche généralement les enfants ; très rarement, elle peut être présente à l’âge adulte.
Actuellement, le domaine médical préfère utiliser le terme de malformation lymphatique, car le terme hygroma kystique signifie tumeur de l’eau. La malformation lymphatique est plus couramment utilisée maintenant parce qu’il s’agit d’une collection de croissance anormale en forme d’éponge qui contient un fluide lymphatique clair. Le liquide s’accumule dans des kystes ou des canaux, généralement dans les tissus mous. Les hygromas kystiques se produisent lorsque les vaisseaux lymphatiques qui constituent le système lymphatique ne sont pas formés correctement. Les deux types de malformations lymphatiques sont les malformations lymphatiques macrocystiques (gros kystes) et microkystiques (petits kystes). Une personne peut n’avoir qu’un seul type de malformation ou peut avoir un mélange de macro- et de microkystes.
L’hygroma kystique peut être associé à un lymphangiome nucal ou à une anasarque fœtale. De plus, il peut être associé au syndrome de Down, au syndrome de Turner ou au syndrome de Noonan. Si elle est diagnostiquée au troisième trimestre, alors les chances d’association avec le syndrome de Down sont augmentées, mais si elle est diagnostiquée au deuxième trimestre, alors elle est associée au syndrome de Turner.
Il existe une version létale de cette affection, connue sous le nom de syndrome de Cowchock-Wapner-Kurtz, qui, en plus de l’hygroma kystique, comprend une fente palatine et un lymphœdème, un état d’œdème localisé et de gonflement des tissus causé par un système lymphatique compromis.