Les GWAS, ou études d’association à l’échelle du génome, sont à l’origine du déluge de découvertes en termes de facteurs de risque génétiques pour les maladies courantes qui ont récemment afflué des laboratoires de recherche. Dans le cadre d’une étude d’association à l’échelle du génome, il faut trouver un grand nombre de personnes atteintes de la maladie et un grand nombre de personnes qui ne le sont pas, et qui sont par ailleurs bien appariées. Puis, en cherchant sur l’ensemble du génome à l’aide de SNP, vous essayez de trouver un endroit où il y a une différence constante. Et si vous réussissez – et il faut faire très attention aux statistiques pour ne pas tomber sur un grand nombre de faux positifs – cela vous permet de vous concentrer sur un endroit du génome qui doit être impliqué dans le risque de maladie sans avoir à deviner à l’avance quel type de gène vous allez trouver. La beauté de GWAS est qu’elle nous a permis de dépasser l’approche des gènes candidats, qui avait été assez frustrante parce que la plupart des candidats s’avéraient ne pas être les bons, pour pouvoir dire que l’ensemble des gènes sont vos candidats, considérons-les tous, et voici une stratégie assez complète pour vous permettre de le faire.
Francis S. Collins, M.D., Ph.D.