Qu’est-ce que la maladie de Fabry ?
Les personnes atteintes de la maladie de Fabry ne produisent pas suffisamment de versions saines d’une enzyme (substance chimique du sang) appelée alpha-galactosidase A (alpha-GAL). Ces enzymes empêchent les sphingolipides, une substance semblable à la graisse, de s’accumuler dans les vaisseaux sanguins et les tissus.
Sans enzymes alpha-GAL fonctionnelles, des niveaux nocifs de sphingolipides s’accumulent dans les vaisseaux sanguins et les tissus. La maladie de Fabry affecte le cœur, les reins, le cerveau, le système nerveux central et la peau. Il s’agit d’une maladie héréditaire transmise de parent à enfant. Elle est parfois appelée maladie d’Anderson-Fabry.
Quels sont les types de maladie de Fabry ?
Les types de maladie de Fabry reflètent l’âge de la personne lorsque les symptômes apparaissent. Les types comprennent :
- Le type classique : Les symptômes de la maladie de Fabry classique apparaissent pendant l’enfance ou l’adolescence. Un symptôme caractéristique de la maladie – une sensation de brûlure douloureuse dans les mains et les pieds – peut être perceptible dès l’âge de deux ans. Les symptômes s’aggravent progressivement avec le temps.
- Type tardif/atypique : Les personnes atteintes de la maladie de Fabry à déclenchement tardif ne présentent pas de symptômes avant la trentaine ou plus. La première indication d’un problème peut être une insuffisance rénale ou une maladie cardiaque.
Combien la maladie de Fabry est-elle fréquente ?
Environ un homme sur 40 000 est atteint de la maladie de Fabry classique. La maladie de Fabry à déclenchement tardif ou atypique est plus fréquente. Elle touche environ un homme sur 1 500 à 4 000.
Les experts ne savent pas exactement combien de femmes sont atteintes de la maladie de Fabry. Certaines femmes ne présentent pas de symptômes ou ont des symptômes légers et faciles à ignorer, de sorte que la maladie est fréquemment non diagnostiquée chez les femmes.
Qu’est-ce qui cause la maladie de Fabry ?
Les enfants héritent d’un parent une mutation (changement) du gène de la galactosidase alpha (GLA) sur le chromosome X. Le gène GLA produit l’enzyme alpha-GAL qui aide à décomposer les substances grasses (sphingolipides). Les personnes qui héritent d’un gène GLA défectueux ne produisent pas suffisamment d’enzyme alpha-GAL. En conséquence, les substances grasses s’accumulent dans les vaisseaux sanguins.
Qui peut avoir la maladie de Fabry ?
Les personnes atteintes de la maladie de Fabry héritent d’un gène muté sur le chromosome X d’un parent. Les hommes héritent d’un chromosome X de leur mère. Les femmes ont deux chromosomes X, un de chaque parent.
Un parent peut transmettre le gène défectueux qui cause la maladie de Fabry à un enfant de différentes manières :
- Les pères transmettent leur chromosome X avec le gène défectueux à toutes leurs filles. Toutes ces filles auront la mutation génétique à l’origine de la maladie de Fabry. Les fils ne sont pas à risque car les mâles reçoivent le chromosome Y de leur père (pas le chromosome X).
- Les mères ont 50 % de chances de transmettre leur chromosome X affecté à leurs filles ou à leurs fils. Certains membres de la famille peuvent avoir la mutation génétique alors que d’autres ne l’ont pas.
Quels sont les symptômes de la maladie de Fabry ?
Les symptômes de la maladie de Fabry varient selon le type. Certains symptômes sont légers et peuvent n’apparaître que plus tard dans la vie. Les hommes ont tendance à présenter des symptômes plus graves que les femmes. Les symptômes de la maladie de Fabry sont les suivants :
- Nombres, picotements, brûlures ou douleurs dans les mains ou les pieds.
- Douleurs extrêmes pendant l’activité physique.
- Intolérance à la chaleur ou au froid.
- Opacité anormale de l’œil (cornée), qui ne modifie pas la vision d’une personne.
- Des vertiges.
- Des symptômes de type grippal, notamment la fatigue, la fièvre et les douleurs corporelles.
- Des problèmes gastro-intestinaux, tels que la diarrhée, la constipation et les douleurs abdominales.
- Une perte d’audition ou un bourdonnement dans les oreilles (acouphène).
- Des niveaux élevés de protéines dans l’urine (protéinurie).
- Les lésions cutanées rouges ou violacées en relief (angiokératome) sur votre poitrine, votre dos et dans la région génitale.
- Sudation moindre (hypohidrose) ou nulle (anhidrose).
- Gonflement (œdème) dans les jambes, les chevilles ou les pieds.
enews
La Cleveland Clinic est un centre médical universitaire à but non lucratif.centre médical universitaire à but non lucratif. La publicité sur notre site contribue à soutenir notre mission. Nous ne cautionnons pas les produits ou les services non liés à la Cleveland Clinic. Politique
.