La maladie de stockage du glycogène de type V (également appelée GSDV ou maladie de McArdle) est une maladie héréditaire causée par une incapacité à décomposer un sucre complexe appelé glycogène dans les cellules musculaires. Un manque de dégradation du glycogène interfère avec la fonction des cellules musculaires.
Les personnes atteintes de GSDV ressentent généralement de la fatigue, des douleurs musculaires et des crampes pendant les premières minutes d’exercice (intolérance à l’exercice). Des exercices tels que l’haltérophilie ou le jogging déclenchent généralement ces symptômes chez les personnes atteintes. L’inconfort est généralement atténué par le repos. Si les individus se reposent après un bref exercice et attendent que leur douleur disparaisse, ils peuvent généralement reprendre l’exercice avec peu ou pas de gêne (un phénomène caractéristique connu sous le nom de « second souffle »).
L’exercice prolongé ou intense peut provoquer des lésions musculaires chez les personnes atteintes du GSDV. Environ la moitié des personnes atteintes de GSDV subissent une dégradation du tissu musculaire (rhabdomyolyse). Dans les épisodes graves, la destruction du tissu musculaire libère une protéine appelée myoglobine, qui est filtrée par les reins
et libérée dans l’urine (myoglobinurie). La myoglobine donne à l’urine une couleur rouge ou brune. Cette protéine peut également endommager les reins, et on estime que la moitié des personnes atteintes de GSDV qui présentent une myoglobinurie développeront une insuffisance rénale potentiellement mortelle.
Les signes et les symptômes de la GSDV peuvent varier considérablement chez les personnes touchées. Les caractéristiques de cette affection apparaissent généralement au cours de l’adolescence ou de la vingtaine d’une personne, mais elles peuvent apparaître à tout moment de l’enfance à l’âge adulte. Chez la plupart des personnes atteintes, la faiblesse musculaire s’aggrave avec le temps ; cependant, chez environ un tiers des personnes touchées, la faiblesse musculaire est stable. Certaines personnes atteintes de la GSDV présentent des symptômes légers, tels qu’une faible endurance ; d’autres ne présentent aucun symptôme.
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