Syndrome de délétion 22q11.2 syndrome de délétion
Anévrisme de l’aorte abdominale
Artère sous-clavière aberrante
Maladie du corps polyglucosan de l’adulte
Alpha-mannosidose
Syndrome d’Alström
Andersen-.Tawil
Anévrisme du sinus de Valsalva
Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
Syndrome de tortuosité artérielle
Syndrome d’arthrochalasie d’Ehlers-Danlos
Myxome auriculaire, familial
Défaut de cloison auriculaire ostium primum
Défaut de cloison auriculaire sinus venosus
Défaut de baroréflexe
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Becker
Tachycardie bidirectionnelle tachycardie
Syndrome du naevus en caoutchouc bleu
Brachydactylie de type pouce long
Syndrome du cœur brisé
Syndrome de Brugada
Syndrome de Brugada 3
Syndrome de Brugada 4
Syndrome de Budd-.Chiari
Maladie de Buerger
Kystes hydatiques cardiaques avec expansion intracavitaire
Rupture cardiaque
Cardiaque-.Valvulaire Syndrome d’Ehlers-Danlos
Cardioencéphalomyopathie
Syndrome cardiofaciocutané
Cardiomyopathie cataracte maladie de la colonne vertébrale de la hanche
Cardiomyopathie dilatée avec cheveux laineux et kératodermie
Complexe de Carney
Carnitine-.acylcarnitine translocase
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
Tachycardie auriculaire chaotique
Syndrome de CHARGE
Syndrome de délétion du chromosome 1p36
COG1-CDG (CDG-IIg)
COG7-CDG (CDG-IIe)
Déficience combinée de la phosphorylation oxydative 16
Lipodystrophie congénitale généralisée de type 4
Bloc cardiaque congénital
Transposition des grandes artères corrigée de façon congénitale
Cor triatriatum dexter
Cor triatriatum sinister
Syndrome de Costello
Nécrose kystique médiane de l’aorte
Maladie de Danon
Syndrome de DCMA
Sclérose systémique cutanée diffuse
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie dilatée avec hypogonadisme hypergonadotrope
DOLK-.CDG (CDG-Im)
DPM3-CDG (CDG-Io)
Dystrophie musculaire de Duchenne
Anomie d’Ebstein
Syndrome d’Ellis Yale Winter
Syndrome d’Ellis-Van Creveld
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite
Maladie de Fabry
Fibrillation auriculaire familiale
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie hypertrophique familiale cardiomyopathie
Défaut de conduction cardiaque progressif familial
Anévrisme aortique thoracique familial et dissection aortique
Embolie fibrocartilagineuse
Dysplasie fibromusculaire -. Pas une maladie rare
Ataxie de Friedreich
Fucosidose
Maladie de Gaucher
Maladie de Gaucher de type 1
Acidémie glutarique de type II
Maladie de stockage du glycogène de type 2
Maladie de stockage du glycogène de type 3
Maladie de stockage du glycogène de type 4
Syndrome du cœur-main, Type slovène
Syndrome du cœur-main, type espagnol
Syndrome HEC
Tachycardie du faisceau de His
Syndrome de Holt-Oram
Syndromes HOXA1 humains
Syndrome de Hurler
Syndrome de Hurler-Scheie
Syndrome hyperéosinophilique
Syndrome du cœur gauche hypoplasique
Cardiomyopathie histiocytoïde infantile
Malformation artério-veineuse intracrânienne
Isobutyryl-.CoA déshydrogénase
Syndrome d’Ivemark
Syndrome de Jervell Lange-Nielsen
Hypertension à la kallikréine
Maladie de Kawasaki
Syndrome de Kearns-Sayre
Déficience en LCHAD
Névropathie optique héréditaire de Leber
Non-compaction ventriculaire gauche
Syndrome de LEOPARD
Dystrophie musculaire des ceintures
Maintien de l’intégrité des membres
.girdle muscular dystrophy type 1B
Dystrophie musculaire des ceintures de type 2E
Dystrophie musculaire des ceintures de type 2F
Dystrophie musculaire des ceintures de type 2M – Voir Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire des ceintures, type 2C
Dystrophie musculaire des ceintures, type 2D
Sclérose systémique cutanée limitée
Sclérose systémique limitée
Syndrome de Loeys-Dietz type 2
Syndrome de Loeys-Dietz type 4
Syndrome du QT long 1
Lymphoedème et anomalie artério-veineuse cérébrale
Vascularite lymphocytaire
Mannosidose, bêta A, lysosomale
Syndrome de neuroacanthocytose de McLeod
Medulloblastome
MGAT2-CDG (CDG-IIa)
Microcéphalie-cardiomyopathie
Encéphalomyopathie mitochondriale acidose lactique et épisodes de type AVC
Déficience en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Atrésie mitrale
Prolapsus valvulaire mitral, familial, autosomique dominante
Syndrome d’Ehlers-Danlos musculocontractuel
Épilepsie myoclonique à fibres rouges déchiquetées
Dystrophie myotonique de type 1
Syndrome de Nathalie
Maladie de Naxos
Accident vasculaire cérébral néonatal
Neurofibromatose-…Syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 1 – Voir syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 2 – Voir syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 3 – Voir syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 4 -… Voir syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 5 – Voir syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 6 – Voir syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan-.like syndrome with loose anagen hair
Ostium secundum atrial septal defect
Fibrillation ventriculaire paroxystique
Patent ductus arteriosus
Patent ductus venosus
Cardiomyopathie du péripartum
Syndrome de Peters plus
PGM1-CDG
Syndrome dePHACE
Syndrome de tachycardie orthostatique posturale -. Pas une maladie rare
Déficience primaire en carnitine
Bloc cardiaque familial progressif de type 1A
Bloc cardiaque familial progressif de type 1B
Bloc cardiaque familial progressif de type 2
Pseudohypoaldostéronisme de type 2
Pseudoxanthome élastique
Hypertension artérielle pulmonaire
Atrésie pulmonaire. avec septum ventriculaire intact
Atrésie pulmonaire avec anomalie septale ventriculaire
Sténose des valves pulmonaires
Sténose des veines pulmonaires
Sténose pulmonaire
Hypertension rénoprival
Macroanévrisme artériel rétinien avec sténose pulmonaire supravalvulaire
Hypoplasie du ventricule droit
Sarcoïdose -. Pas une maladie rare
Syndrome de Sengers
Situs inversus
Syndrome de mort subite par arythmie
Sténose aortique supravalvulaire
Syndrome de Swyer
TANGO2-.Encéphalopathie métabolique et arythmies apparentées
Syndrome TARP
Tétralogie de Fallot
Syndrome de Timothy
Atrésie tricuspide
Syndrome de Vici
Déficience en VLCAD
Front blanc avec malformations
Syndrome de Williams
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