La MPS III est une maladie des mucopolysaccharides également connue sous le nom de syndrome de Sanfilippo. Elle tient son nom du Dr Sylvester Sanfilippo, l’un des médecins américains qui a décrit cette maladie en 1963.
Qu’est-ce qui cause cette maladie ?
Les mucopolysaccharides sont des chaînes de molécules de sucre utilisées pour construire les tissus conjonctifs dans le corps.
- « muco » fait référence à la consistance épaisse, semblable à de la gelée, des molécules.comme la consistance des molécules
- « poly » signifie beaucoup
- « saccharide » est un terme général pour une molécule de sucre
Le corps remplace constamment les matériaux utilisés et les décompose pour les éliminer. Les patients atteints de MPS III sont dépourvus d’une enzyme essentielle à la décomposition du mucopolysaccharide héparane sulfate. Ces matériaux restent stockés dans les cellules de l’organisme, provoquant des lésions progressives. Les bébés peuvent présenter peu de signes de la maladie, mais lorsque les cellules subissent des dommages, les symptômes commencent à apparaître.
Y a-t-il différentes formes de cette maladie ?
À ce jour, quatre déficiences enzymatiques différentes ont été trouvées pour causer la MPS III, décrites comme étant de type A, B, C ou D.
Il y a généralement peu de différence entre les quatre types, mais certains cas bénins de la forme B ont vu les personnes touchées rester relativement en bonne santé jusqu’à l’âge adulte.
Combien ces maladies sont-elles fréquentes ?
La MPS III est la forme la plus courante de mucopolysaccharidose, et 1 nouveau-né sur 70 000 naît avec la maladie. Les MPS III A et MPS III B sont plus fréquentes que les MPS III C et MPS III D.
Comment la maladie est-elle transmise ?
La MPS III est causée par un gène récessif. Il y a une chance sur quatre, à chaque grossesse, que l’enfant hérite du gène défectueux de chaque parent porteur et soit atteint de la maladie. Il y a deux chances sur trois pour que les frères et sœurs non affectés des patients atteints de MPS III soient porteurs.
Est-ce qu’il y a un remède ?
Il n’y a pas de remède pour la MPS III et aucun traitement actuellement approuvé. La thérapie de remplacement enzymatique (ERT) ne s’est pas avérée efficace pour la MPS III. Des greffes de moelle osseuse ont été tentées sur des personnes atteintes de MPS III, mais avec des résultats décevants. La thérapie génique, la thérapie par chaperon et l’enzymothérapie intrathécale sont quelques-uns des traitements de la MPS III pour lesquels des recherches sont en cours.
Comment la maladie évolue-t-elle ?
La maladie affecte chaque personne différemment, et son évolution sera beaucoup plus rapide chez certains individus que chez d’autres. Les symptômes apparaissent souvent après l’âge de 1 an, et les capacités d’apprentissage commencent à ralentir entre 2 et 6 ans. La croissance normale se poursuit pendant les premières années, mais commence à ralentir, et la taille finale est inférieure à la moyenne. Le retard de développement est suivi d’une aggravation de l’état mental.
Les autres symptômes comprennent :
- Des troubles du comportement
- Des traits faciaux grossiers
- Diarrhée
- Lèvres pulpeuses
- Sourcils épais qui se rejoignent. sourcils qui se rejoignent au milieu du visage au-dessus du nez
- Les difficultés de sommeil
- Les articulations raides qui peuvent ne pas s’étendre complètement
- Les problèmes de marche
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