La myoclonie a diverses causes potentielles et peut provenir d’un large éventail de sites dans le système nerveux périphérique et le SNC. Bien qu’un dysfonctionnement de la neurotransmission sérotoninergique soit une cause potentielle, il ne semble pas en être la cause dans tous les cas, et les données sont quelque peu contradictoires. Bien que certains types de myoclonies soient relativement bien compris d’un point de vue physiologique, l’étiologie sous-jacente de la myoclonie néonatale bénigne du sommeil reste inconnue.
Bien que le premier rapport ait postulé une anomalie du système d’activation réticulaire, cela était spéculatif et reposait uniquement sur l’association clinique avec le sommeil. L’association étroite avec le sommeil, en particulier le sommeil calme, peut indiquer une association avec les structures ou les voies qui sous-tendent le sommeil. Cela peut expliquer la diminution apparente de la fréquence et de la gravité tout au long de la petite enfance, car les états de sommeil se transforment en un modèle mature, avec moins de sommeil calme pendant la dernière partie de la petite enfance.
La source du stimulus myoclonique lui-même est inconnue, et le cortex cérébral semble être calme pendant les mouvements sans corrélat EEG cohérent. Bien qu’une activité aiguë occasionnelle dans les régions temporales et centrales ait été précédemment rapportée, l’épilepsie ou l’hyperexcitabilité corticale ne semble pas sous-tendre cette affection. Il existe cependant un rapport de série de cas de cinq enfants américains présentant une myoclonie excessive pendant le sommeil, dans lequel un tiers des événements avait un corrélat épileptiforme EEG ; les investigateurs ont suggéré que leurs résultats pourraient indiquer une variante d’épilepsie myoclonique bénigne de l’enfance.
La myoclonie elle-même peut provenir de diverses localisations au sein du SNC et même du système nerveux périphérique. Elle est décrite comme des mouvements brefs, rapides et foudroyants de la musculature tronculaire, bulbaire ou appendiculaire. Il peut en outre être caractérisé comme positif (associé à une activation musculaire) ou négatif (brève perte de tonus musculaire), isolé ou répétitif, et rythmique ou non rythmique.
Une étude rétrospective (1996-2011) de 15 nourrissons japonais consécutifs présentant une myoclonie néonatale bénigne du sommeil, dont 3 cas familiaux appariés, suggère qu’il pourrait y avoir une association avec la migraine. Les chercheurs ont signalé que 5 des 12 parents (41,7 %) avaient des antécédents de migraine ; 3 des 15 nourrissons (20 %) ont développé une migraine après l’âge de 5 ans, et un enfant a développé un syndrome de vomissements cycliques, un précurseur de la migraine, avant l’âge de 1 an et est resté sous suivi. Aucun des enfants n’a développé d’épilepsie.
La myoclonie pathologique chez le nouveau-né est généralement associée à des manifestations d’encéphalopathie, de crises d’épilepsie, ou les deux. Cependant, la myoclonie néonatale bénigne du sommeil est généralement signalée chez des nouveau-nés par ailleurs en bonne santé, sans signe de compromission neurologique. L’activité myoclonique est positive et semi-rythmique et peut être sensible aux stimuli, avec une activité plus importante en réponse aux sons forts, au toucher ou aux tentatives de contention passive.
Bien qu’initialement décrite par Coulter et Allen comme » bilatérale, synchrone et répétitive, localisée principalement dans les parties distales des extrémités supérieures « , cette affection peut provoquer des mouvements myocloniques unilatéraux et isolés des membres, qui passent d’un membre à l’autre. La caractéristique déterminante de cette affection est la résolution au réveil et la survenue uniquement pendant le sommeil. Les nourrissons sont par ailleurs normaux. Bien que certains rapports indiquent un « décalage » au cours de la période néonatale, d’autres séries rétrospectives plus importantes indiquent que la myoclonie néonatale bénigne du sommeil peut se prolonger plus tard dans l’enfance. En fait, certains suggèrent que cette condition peut persister au-delà de la petite enfance ; la plupart des enfants dorment toute la nuit pendant la dernière partie de la première année loin de leurs parents, qui ne sont potentiellement pas conscients de la survenue de cette condition.
En effet, les parents rapportent souvent que leurs enfants plus âgés font des secousses pendant leur sommeil, bien que celles-ci ne soient pas typiquement décrites comme répétitives comme cela est observé dans la myoclonie néonatale bénigne du sommeil. La myoclonie nocturne peut représenter un continuum ; la myoclonie néonatale bénigne du sommeil peut être la manifestation la plus évidente et la plus facilement reconnaissable, les signes diminuant au fur et à mesure de la maturation du SNC, bien que cela reste à démontrer. Une étiologie génétique est suspectée, avec des rapports de survenue chez plusieurs membres de la famille.
Des tentatives de traitement par anticonvulsivants ont été rapportées après que les mouvements aient été attribués par erreur à l’épilepsie. Les mouvements semblaient être exacerbés dans deux rapports après l’administration de benzodiazépines, invoquant peut-être un substrat médié par le GABA. Une myoclonie apparemment médiée par le GABA et induite expérimentalement a été rapportée. De plus, une prépondérance de l’activité excitatrice neuronale a été démontrée chez les nouveau-nés, partiellement due à un effet excitateur du GABA dans le cerveau immature. Cette situation contraste avec celle des personnes âgées, chez qui l’activation du GABA exerce généralement un effet inhibiteur. Par conséquent, un excès global d’excitation se produit chez le nouveau-né et peut expliquer la tendance à l’aggravation au toucher ou au stimulus sonore chez certains nourrissons atteints de myoclonie néonatale bénigne du sommeil.
Prendre avantage de cette composante réflexe a permis de fournir des indices diagnostiques quant à l’étiologie des mouvements. Des manœuvres provocatrices ont été identifiées chez certains nourrissons. Le fait de bercer les nourrissons dans un berceau à une faible fréquence (1 Hz) dans la direction de la tête aux pieds et les stimuli sonores répétitifs ont été utilisés pour provoquer l’état. Plusieurs séries de cas rapportent que les parents ont eux-mêmes identifié ces manœuvres.