Pédiatrie clinique et recherche

Pont nasal déprimé en pratique orthopédique pédiatrique : A Review

Les dépressions de l’arête nasale peuvent être localisées sur l’os, le cartilage ou les deux. Ces derniers sont les cas les plus graves constituant la déformation du nez en selle, qui peut entraîner diverses conséquences fonctionnelles graves. Un dorsum nasal sévèrement déprimé est généralement secondaire à un traumatisme ou à une infection. Chez les enfants, elle peut également être causée par une multitude de facteurs génétiques ou environnementaux. Une grande variété de troubles ou de syndromes congénitaux, d’anomalies congénitales, comme le syndrome d’alcoolisme fœtal, et de maladies infectieuses, comme la syphilis congénitale, peuvent être inclus dans les facteurs pathogéniques. Les syndromes congénitaux les plus fréquemment rencontrés avec un pont nasal déprimé dans la pratique orthopédique pédiatrique sont la dysplasie cleidocranienne, les enfants présentant un retard de développement neurologique, l’achondroplasie, le syndrome de Conradi-Hünermann-Happle, le syndrome de Cornelia de Lange, l’ostéogenèse imparfaite et le syndrome de Klippel-Feil.

L’évaluation et la prise en charge des patients présentant un pont nasal déprimé nécessitent une équipe multidisciplinaire. Le chirurgien orthopédiste pédiatrique n’est généralement pas impliqué dans le traitement primaire de ces enfants. Cependant, il peut être utile pour effectuer un aiguillage précoce, indiquant un signe clinique non diagnostiqué, pour établir un diagnostic syndromique et peut également être impliqué dans le traitement des troubles osseux coexistants.

Revue de presse

La profondeur de l’arête nasale est évaluée à partir de la vue de profil. La gravité de la dépression de l’arête nasale ainsi que les résultats cliniques associés peuvent varier considérablement. Dans les formes légères, le défaut cause principalement des problèmes esthétiques, tandis que dans les cas les plus avancés, une obstruction sévère des voies respiratoires et une incapacité à s’alimenter peuvent survenir. Les caractéristiques de l’enfant sont moins développées à la naissance, et avec le développement, l’arête nasale est susceptible d’acquérir une apparence plus normale. La dépression en selle de l’arête nasale est l’une des déformations nasales les plus courantes, avec des degrés de gravité variables. Elle décrit un profil nasal ressemblant à une selle d’équitation. Elle peut être relative ou réelle. On parle de déformation relative lorsqu’il y a formation d’une bosse ou projection excessive de l’extrémité nasale, ou les deux. Dans le cas d’une véritable déformation en forme de selle, il y a une perte réelle de tissus le long de la ligne nasale dorsale. La déformation du nez en selle peut survenir à la suite d’un traumatisme du nez (traumatisme cranio-facial, blessures – le nez du boxeur) ou comme complication d’une chirurgie nasale. Elle peut également être causée par des infections spécifiques, comme la syphilis, la tuberculose, la lèpre, la leishmaniose et d’autres infections suppuratives non spécifiques. Dans certains cas, le nez en selle se développe à partir d’une inflammation nasale chronique causée par des troubles tels que la polychondrite récurrente et la granulomatose avec polyangiite (granulomatose de Wegener). L’usage habituel de cocaïne ou l’inhalation d’autres drogues peut entraîner une déformation du nez en selle. Comme ces déformations peuvent également apparaître sans cause évidente, elles peuvent poser un dilemme diagnostique. La déformation progressive du nez en selle peut également être due à une sarcoïdose et à une invasion tumorale.

L’arête nasale basse congénitale ou la déformation du nez en selle est une occurrence rare dans la pratique orthopédique pédiatrique. La définition indique que la déformation est présente à la naissance. Les causes peuvent être une anomalie congénitale, comme le syndrome d’alcoolisme fœtal, une maladie infectieuse, comme la syphilis congénitale, et des troubles héréditaires, comme les dysplasies ectodermiques, les anomalies congénitales dues au sous-développement du nez et les syndromes congénitaux, tels que la dysostose cleidocranienne, le syndrome de Williams, le syndrome de Down, l’achondroplasie, le syndrome de Conradi-Hünermann-Happle, le syndrome de Cornelia de Lange, l’ostéogenèse imparfaite et le syndrome de Klippel-Feil. Les études visant à détecter des anomalies génétiques ou d’autres problèmes de santé peuvent inclure des radiographies pour estimer la structure du nez de l’enfant, des tests chromosomiques pour détecter des anomalies génétiques et des analyses de sang pour vérifier le niveau d’enzymes et de marqueurs inflammatoires .

Malformations congénitales

Le syndrome d’alcoolisation fœtale indique une grande variété de malformations congénitales associées à la consommation d’alcool pendant le premier trimestre de la grossesse. Il peut se compliquer de troubles du système nerveux ou du comportement, d’anomalies faciales, comme une arête nasale déprimée, de déficiences de croissance et de difficultés d’apprentissage. L’alcool est la noxa tératogène la plus fréquente et la plus importante pour l’embryon et le fœtus .

Maladies infectieuses

La syphilis congénitale est une infection grave et potentiellement mortelle chez le nourrisson, causée par Treponema pallidum transmis par la mère infectée à son bébé presque exclusivement par la barrière placentaire après le quatrième mois de grossesse. Les infections périnatales sont moins fréquentes et les infections postnatales ne sont qu’exceptionnellement rencontrées. Les symptômes de la syphilis congénitale peuvent être divisés en trois catégories : prénatale (syphilis materno-fœtale), néonatale et postnatale (rarement observée). Les bébés nés avec une syphilis congénitale n’ont souvent pas d’arête nasale et souffrent d’une pneumonie congénitale grave. Les problèmes de santé associés peuvent inclure la cécité, la surdité, des problèmes neurologiques et des manifestations squelettiques, notamment la périostite, l’ostéite, les modifications métaphysaires (figure 1), la pseudoparalysie, les fractures pathologiques, l’atteinte des articulations et la dactylite. La pénicilline est le seul antibiotique dont la valeur est prouvée pour le traitement de la syphilis congénitale .

Désordres héréditaires

En raison de la déformation du nez en selle et des cataractes bilatérales, tous les patients suspectés d’avoir une syphilis congénitale devraient être examinés pour des défauts oculaires ou auditifs, ce qui confirmerait le diagnostic de dysplasie ectodermique. Les dysplasies ectodermiques constituent un groupe vaste et complexe de troubles héréditaires caractérisés par un développement ectodermique et mésodermique déficient. L’obstruction nasale due à la présence de croûtes nasales, la perte d’audition et l’enrouement de la gorge sont les symptômes les plus représentés .

Les anomalies congénitales du nez comprennent un large spectre de défauts, étant le résultat d’anomalies dans le processus de développement. Ces affections vont des déformations partielles du nez, comme l’absence isolée des os nasaux, l’absence de la columelle, l’absence du cartilage septal ou du cartilage alaire, en passant par l’hémi aplasie du nez jusqu’à l’absence totale du nez (arhinie) .

Syndromes congénitaux

L’arête nasale peut être déprimée, ou se situer plus profondément dans le visage que la normale, dans divers syndromes de craniosynostose et dysplasies squelettiques. Les dysplasies squelettiques congénitales les plus courantes qui peuvent être associées à une arête nasale basse dans la pratique orthopédique pédiatrique sont :

1. La dysplasie cléidocrânienne est un trouble squelettique et dentaire bien défini avec des résultats cliniques caractéristiques et une hérédité autosomique dominante. Les principaux indicateurs de la maladie comprennent l’hypoplasie ou l’aplasie des os claviculaires. La bilatéralité est la règle mais pas toujours le cas (figure 2). Le segment manquant peut être représenté par une pseudarthrose fibreuse ou par une longe ou une corde fibreuse. La croissance crânio-faciale est affectée de plusieurs façons et peut inclure une arête nasale déprimée. La cage thoracique est petite et en forme de cloche avec des côtes courtes et obliques. Le bassin est invariablement impliqué et présente des changements caractéristiques. Une anomalie relativement constante est la présence d’épiphyses proximales et distales dans les seconds métacarpes et métatarses, ce qui entraîne une croissance et une longueur excessives. Tous les autres os des mains et des pieds, en particulier les phalanges distales et les phalanges moyennes des deuxième et cinquième doigts, sont anormalement courts. La taille finale est considérablement réduite. La pseudarthrose congénitale de la clavicule est probablement l’une des affections les plus courantes à différencier. Elle a été initialement décrite en association avec la dysplasie cleidocranienne. Dans la grande majorité des cas, l’atteinte est unilatérale avec une prédominance marquée du côté droit. Les cas sont sporadiques et il n’y a pas d’autre atteinte osseuse .

2. Le retard de développement neurologique et la dysmorphie faciale nécessitent une évaluation approfondie et des tests diagnostiques poussés chez l’enfant (Figure 3). A) Le syndrome de Williams est un trouble du développement causé par une délétion génétique contiguë hémizygote sur le chromosome 7q11.23. Il se caractérise par des traits faciaux distincts, une cardiopathie congénitale, un retard mental et une personnalité grégaire. Il peut également être compliqué par des déformations osseuses comme un nez déprimé. B) Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez les enfants nés vivants, atteignant jusqu’à 1 naissance sur 700. Il est généralement associé à des retards de croissance physique, à des traits faciaux caractéristiques et à une déficience intellectuelle légère à modérée. Elle se caractérise par une variété de traits dysmorphiques et de conditions médicales. Les premières comprennent un petit menton, des yeux bridés, un faible tonus musculaire, une arête nasale plate, un pli unique de la paume et une langue proéminente en raison d’une petite bouche et d’une langue relativement grande. Ces derniers comprennent une mauvaise fonction immunitaire, une malformation cardiaque congénitale, une instabilité atlantoaxiale, l’épilepsie, la leucémie, des maladies de la thyroïde et des troubles mentaux. Les enfants atteints du syndrome de Down présentent un risque accru de troubles de l’oreille, du nez et de la gorge, tels que l’otite réfractaire, le dysfonctionnement de la trompe d’Eustache, la laryngomalacie, la sténose trachéale, l’apnée obstructive du sommeil, la perte d’audition, ainsi que des troubles de la voix et de l’articulation .

3. L’achondroplasie est un trouble génétique osseux humain de la plaque de croissance et constitue la forme la plus courante de petite taille disproportionnée héréditaire. Elle est héritée comme une maladie autosomique dominante avec une pénétrance essentiellement complète. La plupart d’entre eux présentent les mêmes mutations ponctuelles dans le gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes, qui est un régulateur négatif de la croissance osseuse. Les caractéristiques cliniques et radiologiques de l’achondroplasie peuvent être facilement identifiées ; elles comprennent une petite taille disproportionnée avec un raccourcissement rhizomélique, une hyperlordose lombaire et une configuration en trident de la main. L’achondroplasie présente également un intérêt dentaire en raison de ses caractéristiques crânio-faciales : macrocéphalie relative avec bossage frontal (front proéminent ou bombé avec arête nasale déprimée), hypoplasie du milieu du visage et hypoplasie des maxillaires (Figure 4a et Figure 4b). La majorité des achondroplastes ont une intelligence normale, mais de nombreuses complications sociales et médicales peuvent compromettre une vie pleine et productive. Certains d’entre eux ont de graves conséquences sur la santé liées à l’hydrocéphalie, à la compression de la jonction craniocervicale ou à l’obstruction des voies aériennes supérieures .

4. Le syndrome de Conradi-Hünermann-Happle se caractérise par un visage dysmorphique avec une arête nasale déprimée, des manifestations cutanées, des anomalies cardiaques, une cataracte, une hypotonie, une petite taille, une cyphoscoliose, une coxa vara, une instabilité des cervicales supérieures et des calcifications en pointillés à l’intérieur des épiphyses. La chondrodysplasie ponctuée (CDP) est une dysplasie squelettique congénitale rare et hétérogène, caractérisée par des dépôts calciques ponctués ou en forme de points dans le cartilage observés sur les radiographies néonatales (Figure 5). Un certain nombre de maladies métaboliques innées sont associées à la CDP, notamment le dysfonctionnement de la biosynthèse peroxysomale et du cholestérol et d’autres erreurs innées du métabolisme telles que : la mucolipidose de type II, la mucopolysacharidose de type III, la gangliosidose GM1. Le CDP peut être observé dans plusieurs troubles et syndromes tels que Turner, Zellweger, trisomie 21, trisomie 18, SAF et suite à l’ingestion de warfarine ou de phénytoïne pendant la grossesse. La transmission héréditaire peut être de type autosomique dominant, de type autosomique récessif, de type dominant lié à l’X, de type récessif lié à l’X avec délétion du bras court terminal ou duplication du bras court du chromosome 16 .

5. Le syndrome de Cornelia de Lange (également appelé syndrome de Bushy ou nanisme d’Amsterdam), est une maladie génétique qui peut entraîner plusieurs altérations. Cette maladie affecte le développement physique et neuropsychiatrique. Les diverses anomalies comprennent une dysmorphie faciale (sourcils arqués, synophrys, arête nasale déprimée, long philtrum, angles de la bouche tournés vers le bas), des malformations des membres supérieurs, un hirsutisme, des anomalies cardiaques et des altérations gastro-intestinales. Le syndrome de de Lange classique se présente sous la forme d’un visage frappant, d’un retard de croissance et d’un retard mental prononcés, et de déficiences variables des membres (figure 6a et figure 6b). Au cours des cinq dernières années, une variante légère a été définie, avec un retard psychomoteur moins important, un déficit de croissance pré et postnatal moins marqué, et une association peu fréquente avec des malformations majeures, bien que des anomalies légères des membres puissent être présentes .

6. l’ostéogenèse imparfaite (OI) ou maladie des os fragiles est un trouble héréditaire rare de la synthèse du collagène de type 1 avec une triade de caractéristiques cliniques comprenant des fractures multiples, une sclérotique bleue et une perte auditive de transmission. L’apparence et la gravité de cette maladie varient considérablement. Les formes les plus graves entraînent une mort précoce. Les caractéristiques cliniques telles que la fréquence des fractures, les déformations des os longs (figure 7a), la force musculaire ou les problèmes extrasquelettiques sont très variables. Certaines caractéristiques dépendent de l’âge. La classification initiale de Looser décrivait deux types : OI congenita et OI tarda. Sillence et ses collègues ont décrit 4 types de la maladie en tenant compte des caractéristiques phénotypiques et du mode d’héritage. La teinte sclérale est un signe important qui permet de distinguer 2 grands groupes de patients, ceux qui ont une sclère bleue et ceux qui n’en ont pas, atteints d’OI non létale. Les individus atteints d’OI de type I (figure 7b) ont des sclérotiques nettement bleues qui restent intensément bleues tout au long de la vie. Dans le cas de l’OI de type III et de l’OI de type IV, les sclérotiques peuvent également être bleues à la naissance et pendant la petite enfance, mais l’intensité s’estompe avec le temps, de sorte que ces individus ont des sclérotiques de teinte normale à l’adolescence et à l’âge adulte. Chez les enfants présentant les formes non létales les plus sévères d’ostéogenèse imparfaite, de graves anomalies craniofaciales et dentaires peuvent être rencontrées, bien qu’il n’y ait que très peu de patients OI rapportés traités par rhinoplastie .

7. Le syndrome de Klippel-Feil peut être associé à des anomalies osseuses et viscérales. Il se présente généralement par une triade clinique comprenant un cou court et incliné, une ligne de cheveux postérieure basse et une perte du mouvement cervical. Elle est caractérisée par la fusion d’au moins deux vertèbres cervicales. Un syndrome d’alcoolisme fœtal non reconnu a été mis en cause dans la pathogenèse, bien que les deux syndromes soient des entités distinctes. Une variété d’anomalies craniofaciales, y compris une arête nasale déprimée (figure 8), peut se produire, en association avec le syndrome, élargissant son spectre clinique.

L’arête nasale déprimée est une condition rare et probablement sous-estimée chez les nouveau-nés. Elle peut être due à une grande variété de troubles dont le phénotype et le génotype sont complètement différents. La voie pathogénique à l’origine de l’anomalie spécifique est complètement différente dans chaque trouble. Une consultation pédiatrique par le biais d’un aiguillage précoce est essentielle pour une identification précoce réussie, un diagnostic rapide et une thérapie des nourrissons présentant une arête nasale déprimée ou une déformation du nez en selle due à des anomalies congénitales, des maladies infectieuses, des troubles héréditaires et des syndromes congénitaux.

Déclaration de conflit d’intérêts

L’auteur certifie qu’il n’a pas d’associations commerciales (telles que des consultations, des actions, des participations, des accords de brevet/licence, etc.) qui pourraient poser un conflit d’intérêts en rapport avec l’article soumis. L’auteur n’a reçu aucun soutien financier pour cette étude.

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