Discussion
L’hypospadias résulte d’une fusion incomplète des plis urétraux qui se produit entre la septième et la quatorzième semaine de gestation. L’étiologie exacte de ce trouble reste largement inconnue. L’origine de l’hypospadias semble être multifactorielle, et des recherches antérieures ont permis d’identifier plusieurs facteurs de risque, tels qu’une prédisposition génétique, une insuffisance placentaire et des substances qui interfèrent avec les hormones naturelles.
Bien que les hypospadias se présentent généralement comme une anomalie isolée, jusqu’à 40 % des fœtus atteints d’hypospadias présentent également des anomalies des voies urinaires supérieures. La cryptorchidie et les hernies inguinales sont les anomalies extragénitales les plus courantes et se retrouvent dans 7 à 10% de tous les cas d’hypospadias. En outre, des triploïdies, plusieurs syndromes (comme le syndrome de Fraser et le syndrome de Smith-Lemi-Opitz), des malformations cardiaques congénitales, des fentes labiales et palatines, des anomalies du tube neural et des malformations anorectales ont également été décrits en association avec l’hypospadias. En outre, des études sur l’expression génétique ont identifié CTGF, CYR61 et EGF comme des gènes candidats pouvant contribuer à cette pathologie. La cause de l’hypospadias est très probablement une combinaison de formes monogéniques et multifactorielles, impliquant à la fois des facteurs génétiques et environnementaux.
En plus de la détermination du sexe du fœtus, la détection des anomalies des organes génitaux externes est devenue une composante intégrale des examens d’anomalies du deuxième trimestre. Le critère échographique conventionnel pour le diagnostic de l’hypospadia est un petit pénis à » extrémité émoussée » avec deux lignes échogènes à l’extrémité, qui représentent les plis latéraux du prépuce. Meizner a rapporté le « signe de la tulipe » pour les hypospadias sévères, un indice US pour le diagnostic in utero des hypospadias sévères dans lequel la tulipe est formée par un pénis orienté ventralement et situé entre les plis scrotaux. Cependant, dans certains cas, il est presque impossible de distinguer par échographie l’anatomie normale d’une femme et celle d’un homme présentant une hypospadie pénienne sévère. Dans notre cas, il y avait une hypospadie pénoscrotale, et l’aspect échographique des organes génitaux était similaire au signe de la tulipe rapporté par Meizner et al.
Bien que la détermination échographique du sexe fœtal soit réalisable dans la plupart des grossesses, dans certains cas, elle peut poser des difficultés. La détermination échographique du sexe fœtal à la fin du deuxième trimestre est basée sur la visualisation directe des organes génitaux externes, alors qu’au premier et au début du deuxième trimestre, elle est basée principalement sur la direction du tubercule génital. Une détermination inexacte du sexe du fœtus peut se produire lorsque les organes génitaux externes sont malformés.
Dans ce rapport, nous avons présenté un cas de diagnostic prénatal d’hypospadie pénoscrotale en utilisant l’US 2D et 3D. Bien que l’US 2D reste l’étalon-or pour le diagnostic des anomalies génitales fœtales, un diagnostic prénatal précis n’est pas possible dans bon nombre de ces cas. L’US 3D peut améliorer le diagnostic en fournissant des images plus détaillées et plus réalistes.