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La fièvre est définie périodique/récurrente en présence de trois épisodes ou plus de fièvre d’origine inconnue survenant dans une période de six mois et dont le début est espacé d’au moins une semaine. Le diagnostic, souvent complexe, doit exclure une cause infectieuse et une maladie onco-hématologique.

L’histoire et l’examen physique sont essentiels pour poser l’hypothèse diagnostique d’une fièvre périodique. Une récurrence des épisodes fébriles tout au long de l’année y compris pendant la période estivale, des intervalles de bien-être complet, une fièvre associée à des symptômes et à des signes cliniques similaires, une durée des épisodes et des intervalles similaires, une résolution spontanée des symptômes, suggéreraient une fièvre périodique. Les marqueurs inflammatoires (ESR, CPR, SAA) et le nombre de WBC augmentent pendant la période de fièvre et tendent à se normaliser avec la résolution de la fièvre. Le syndrome FPAFA, le plus fréquent, est caractérisé par des épisodes de fièvre, qui surviennent avant l’âge de 5 ans, sont accompagnés d’une lymphadénite cervicale, d’une pharyngite, d’un aphte buccal ; dans la phase fébrile, l’enfant garde de bonnes conditions générales. La corticothérapie s’est avérée efficace dans la résolution de la fièvre, même s’il a été démontré que la prise régulière de cortisone à tout début de fièvre peut conduire à un raccourcissement des intervalles. Dans le diagnostic différentiel, il faut prendre en considération la neutropénie cyclique qui est une maladie génétique (mutation du gène ELA-2) caractérisée par une fièvre toutes les 3-4 semaines (elle apparaît avec une diminution des neutrophiles), une pharyngotonsillite et des aphtes plus importants que ceux du PFAPA, et souvent des infections bactériennes sévères. Dans ces cas, un hémogramme complet effectué chaque semaine pendant au moins quatre semaines peut être utile pour poser le bon diagnostic Le PFAPA ne nécessite pas d’autres examens diagnostiques et le pronostic est bénin avec une résolution spontanée dans les 10 ans. Pour les fièvres périodiques monogéniques que sont la FMF, le TRAPS et la MKD, la fièvre s’accompagne d’une atteinte systémique telle qu’une éruption cutanée, une arthrite, une sérosité (tableau (tableau1).1). Pendant la période fébrile, l’enfant présente un malaise général. L’origine ethnique, l’âge du début de la fièvre, la durée de la fièvre varient d’une forme à l’autre. Afin de faciliter l’identification d’une fièvre périodique monogénique, un score diagnostique a été développé qui peut prédire le risque qu’un patient pédiatrique ait une de ces formes. Ce score prend en considération les variables suivantes : âge du début de la fièvre, douleurs abdominales, aphtes buccaux, diarrhée, antécédents familiaux positifs .

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