Les plus de 50 leucodystrophies constituent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux central en perturbant la croissance ou le maintien de la gaine de myéline, qui isole les cellules nerveuses. Ces troubles sont progressifs, ce qui signifie qu’ils ont tendance à s’aggraver tout au long de la vie du patient.
Qu’est-ce que le système nerveux ?
Le système nerveux est composé de deux éléments principaux : le système nerveux central (SNC) et le système nerveux périphérique (SNP). Ensemble, ils interagissent pour transporter et recevoir des signaux qui sont responsables de presque tout ce que nous faisons, y compris les fonctions involontaires, comme les battements de notre cœur, plus les fonctions volontaires, comme la marche.
Le SNC se compose du cerveau et de la moelle épinière et contient des milliards de cellules spécialisées appelées neurones. Les neurones possèdent des projections appelées dendrites et axones qui contribuent à leur fonction unique de transmission des signaux dans tout le corps. Les dendrites transportent les signaux électriques vers le neurone, tandis que les axones les éloignent du neurone.
Le SNP est constitué du reste des neurones du corps. Il s’agit des neurones sensoriels, qui détectent tout stimulus sensoriel et alertent le SNC de leur présence, et des neurones moteurs, qui relient le SNC aux muscles et exécutent les instructions du SNC pour le mouvement.
Qu’est-ce que la myéline ?
La myéline, parfois appelée » matière blanche » en raison de son aspect blanc et gras, protège et isole les axones. Elle est constituée d’une gaine protectrice composée de nombreuses molécules différentes qui comprennent à la fois des lipides (molécules grasses) et des protéines. Cette gaine protectrice agit d’une manière très similaire à celle de l’isolation protectrice qui entoure un fil électrique, c’est-à-dire qu’elle est nécessaire à la transmission rapide des signaux électriques entre les neurones. Elle le fait principalement en contenant les molécules électriques dans l’axone afin qu’elles soient toutes correctement transmises au neurone suivant. Grâce à la gaine protectrice de myéline, les neurones peuvent transmettre des signaux à une vitesse pouvant atteindre 60 mètres par seconde. Lorsque la gaine est endommagée, la vitesse maximale peut être multipliée par dix ou plus, car une partie du signal est perdue pendant la transmission. Cette diminution de la vitesse de transmission des signaux entraîne une perturbation importante du bon fonctionnement du système nerveux.
Qu’est-ce qu’une leucodystrophie ?
Le mot leucodystrophie vient des mots grecs leuko (qui signifie blanc), dys (qui signifie malade) et trophy (qui signifie croissance). En ajoutant ces éléments, le mot leucodystrophie décrit une maladie qui affecte la croissance ou l’entretien de la matière blanche (myéline).
En quoi les leucodystrophies sont-elles différentes les unes des autres ?
Toutes les leucodystrophies résultent de problèmes de croissance ou d’entretien de la gaine de myéline. Il existe de nombreux gènes qui jouent un rôle important dans ce processus. Par exemple, certains gènes sont impliqués dans la synthèse des protéines nécessaires à la myéline, tandis que d’autres sont nécessaires au bon transport de ces protéines vers leur emplacement final dans la gaine de myéline qui recouvre les axones. Des défauts dans l’un de ces gènes (appelés mutation) peuvent entraîner une leucodystrophie ; cependant, les symptômes des différentes leucodystrophies peuvent varier en raison des différences dans leurs causes génétiques.
Comment attrape-t-on une leucodystrophie ?
Les leucodystrophies sont pour la plupart des troubles héréditaires, ce qui signifie qu’elles se transmettent de parent à enfant. On peut en hériter de manière récessive, dominante ou liée à l’X, selon le type de leucodystrophie. Les pages individuelles sur chaque leucodystrophie décriront le mode d’hérédité particulier de cette maladie.
Il existe certaines leucodystrophies qui ne semblent pas être héritées, mais qui apparaissent plutôt spontanément. Elles sont toujours causées par une mutation dans un gène particulier, mais cela signifie que la mutation n’a pas été héritée. Dans ce cas, la naissance d’un enfant atteint de la maladie n’augmente pas nécessairement la probabilité qu’un frère ou une sœur soit atteint de la maladie.
Les leucodystrophies sont-elles liées à la sclérose en plaques ?
Les leucodystrophies partagent en effet certaines caractéristiques communes avec la sclérose en plaques (SEP). Comme les leucodystrophies, la SEP est causée par la perte de myéline des axones ; cependant, la cause est différente. Alors que les leucodystrophies sont généralement causées par un défaut dans l’un des gènes impliqués dans la croissance ou l’entretien de la myéline, la SEP serait causée par une attaque de la myéline par le système immunitaire de l’organisme.