Le programme du métabolisme, situé au sein de la division de génétique de l’hôpital pour enfants de Boston, possède une grande expérience de l’évaluation et du traitement des nourrissons atteints de galactosémie. Notre équipe de médecins dévoués travaillera avec vous à chaque étape pour fournir les soins à vie dont votre enfant a besoin.
Nous avons fourni des réponses à de nombreuses questions fréquemment posées sur la galactosémie dans les pages suivantes. Lorsque vous rencontrerez notre équipe de médecins, ils seront en mesure d’expliquer pleinement l’état de votre enfant et les options de traitement.
Qu’est-ce que la galactosémie ?
La galactosémie signifie » galactose dans le sang « . Les bébés atteints de cette affection métabolique ne sont pas capables de métaboliser un certain type de sucre (galactose) que l’on trouve principalement dans le lait maternel, le lait de vache et les produits laitiers. Lorsque le galactose ne peut être décomposé et digéré, il s’accumule en grande quantité dans les tissus et le sang. Ses sous-produits s’accumulent également en grande quantité.
Comme ils sont toxiques pour l’organisme, la galactosémie peut mettre la vie en danger si elle n’est pas traitée immédiatement.
Y a-t-il différents types de galactosémie ?
Trois types de galactosémie ont été identifiés. Ils sont causés par une mutation dans les gènes GALE, GALK1 et GALT. Ces trois gènes sont responsables de la fabrication de toutes les enzymes essentielles à la dégradation (métabolisation) du galactose. Presque tous les patients atteints de galactosémie présentent la forme classique ou mortelle de la maladie, due à une déficience sévère en GALT.
Pour les besoins de cette page web, les informations ci-dessous ne porteront que sur la galactosémie classique, le type le plus courant de galactosémie qui résulte de mutations du gène GALT.
- La variante de la galactosémie Duarte, une forme beaucoup plus légère de galactosémie, implique également une mutation du gène GALT. Alors que la galactosémie classique empêche complètement la transformation normale du galactose, la variante Duarte ne réduit l’activité enzymatique que de ~75%, mais pas de 100% comme dans la galactosémie classique. Les enfants atteints de galactosémie Duarte n’ont généralement pas d’effets graves sur la santé et peuvent ou non avoir besoin d’un traitement.
Les autres types de galactosémie classique, beaucoup plus rares, qui ne sont pas abordés ici comprennent :
- La galactosémie de type II, causée par des résultats de mutations du gène GALK1
- La galactosémie de type III, causée par des mutations du gène GALE
Causes
Quelles sont les causes de la galactosémie ?
La galactosémie classique survient lorsqu’une enzyme appelée galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT) est absente ou non fonctionnelle. Cette enzyme hépatique est responsable de la décomposition du galactose (un sucre sous-produit du lactose présent dans le lait maternel, le lait de vache et d’autres aliments laitiers) en glucose. Lorsque le galactose ne peut pas être transformé en glucose, il s’accumule, ainsi que ses sous-produits tels que le galactose-1-phosphate, dans les tissus et le sang et affecte de nombreuses parties du corps.
Cette affection héréditaire se transmet de parent à enfant comme une maladie autosomique récessive. Cela signifie qu’un enfant doit hériter de deux copies du gène défectueux (une de chaque parent) pour avoir la maladie.
Signes et symptômes
Quels sont les signes initiaux de la galactosémie ?
Un bébé peut développer des signes de galactosémie dans les premiers jours de sa vie s’il consomme du lactose présent dans le lait maternel ou le lait maternisé.
Ces signes initiaux comprennent :
- Refus de s’alimenter
- Regurgitations ou vomissements
- Jaunissement de la peau (jaunisse) Léthargie
- Cataractes
Des signes et symptômes apparaissent-ils plus tard dans la vie ?
Même si les enfants reçoivent un traitement à un âge précoce, les retards d’apprentissage et de développement, ainsi que les défauts d’élocution, sont fréquents. Les problèmes spécifiques et le niveau de retard varient d’un enfant à l’autre, mais peuvent inclure :
- Des difficultés d’apprentissage
- Un retard dans l’acquisition du langage
- Les problèmes d’élocution sont fréquents(la majorité des enfants atteints de galactosémie classique ont des troubles de la parole)
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- Des difficultés avec la motricité fine et globale
- Des difficultés avec les mathématiques et la lecture
- Déficience neurologique
- Problèmes de démarche, d’équilibre, tremblements de la motricité fine affectant (touchant une minorité d’enfants et d’adultes).
- Incapacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie)
- Incapacité à coordonner des contractions musculaires (tremblements)
- Estimation inexacte de la distance pendant l’activité musculaire (dysmétrie).
- Insuffisance ovarienne
- Presque toutes les femmes atteintes de galactosémie sévère ou classique développent une insuffisance ovarienne prématurée (IOP, une condition dans laquelle les ovaires cessent de libérer des œufs plus tôt que la normale).
- Bien que la cause exacte ne soit pas connue, on pense que le galactose ou son sous-produit peuvent être toxiques pour les ovaires. La plupart des femmes sont incapables d’avoir des enfants en raison de cette perte prématurée de la fonction ovarienne, qui ressemble à une ménopause précoce.