Le syndrome de Proteus est également connu sous le nom de syndrome d’elattoproteus et de maladie d’Elephant Man. Le syndrome est devenu largement reconnu après la sortie du film « The Elephant Man », un scénario décrivant la vie de Joseph Merrick, dont on pensait qu’il était atteint de neurofibromatose, mais dont on pense maintenant qu’il était en fait atteint d’un syndrome de Protée sévère.
Un pédiatre allemand a nommé le syndrome en 1983 d’après le dieu grec Protée, qui avait la capacité de changer son corps en différentes formes.
Qu’est-ce que le syndrome de Protée ?
Le syndrome de Protée est une maladie génétique extrêmement rare qui se caractérise par une croissance anormale des os et des vaisseaux sanguins, ainsi que par diverses lésions cutanées, notamment des lipomes, des naevus épidermiques et des macules café au lait. La maladie ne se manifeste généralement pas avant la fin de l’enfance ou la petite enfance, lorsque les signes et les symptômes commencent à apparaître. La croissance excessive des différentes parties du corps est progressive avec le temps.
La maladie survient de manière sporadique et se manifeste rarement chez les frères et sœurs ou d’autres membres de la famille.
Le gène impliqué a été identifié en 2011, l’AKT1. L’altération en mosaïque ou la mutation du gène AKT1 conduisant à ce syndrome se produirait peu après la conception. Le gène anormal est présent dans certaines cellules, où il fabrique une protéine anormale qui augmente la prolifération cellulaire. Les cellules non affectées se comportent normalement.
Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Protée ?
Chaque patient décrit avec le syndrome de Protée se présente de manière légèrement différente, mais les caractéristiques décrites ci-dessous se retrouvent chez beaucoup d’entre eux.
Développement anormal des os et des tissus mous
- Surcroissance des membres, des doigts (doigts et orteils) et du crâne. La croissance excessive est généralement disproportionnée et asymétrique.
- Scoliose (courbure de la colonne vertébrale) due à une croissance vertébrale anormale
- Surcroissance disproportionnée et atrophie focale (dépérissement) des muscles du bras et du cou, entraînant l’aspect » voûté «
Développement anormal de la peau et du tissu conjonctif
- Peau rugueuse et soulevée (naevus épidermiques verruqueux) ou plate, variété molle de naevus épidermiques
- Les lignes profondes et la prolifération des tissus mous sur la plante des pieds (naevus cérébriformes du tissu conjonctif)
- La prolifération locale de la graisse (lipomes) ou les lipomes invasifs qui produisent de grandes zones intra-abdominale ou intrathoracique qui peuvent être médicalement dangereuses
- Une croissance anormale des vaisseaux sanguins ou lymphatiques (malformations vasculaires) peut créer des lésions vasculaires telles que des taches de vin ou des malformations lymphatiques.
- Des macules café au lait sont souvent présentes
Les caractéristiques faciales courantes comprennent :
- Occiput proéminent (arrière de la tête élargi)
- Paupières tombantes
- Arête nasale basse et narines larges et retroussées
- Face longue et étroite
- Bouche ouverte au repos
Les organes internes affectés comprennent la rate et le thymus, qui peuvent devenir hypertrophiés. Cette maladie entraîne également des défigurations physiques assez importantes et des difficultés d’apprentissage ou des retards de développement. Les personnes touchées sont sujettes aux caillots sanguins (thrombose, embolie).
Quel est le traitement du syndrome de Protée ?
Il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Protée. La prise en charge de cette affection doit passer par l’identification précoce de tout problème médical grave et par un traitement prophylactique et symptomatique. Une équipe multidisciplinaire de médecins est nécessaire pour gérer le syndrome de Protée. Elle doit comprendre un orthopédiste, un chirurgien cranio-facial, un chirurgien plastique, un dermatologue, un dentiste, un neurochirurgien, un généticien et un psychologue.
La prise en charge des anomalies cutanées peut inclure :
- Une évaluation périodique des lésions pour s’assurer que les lipomes et les malformations vasculaires ne deviennent pas un problème local ou interne
- L’élimination des marques vasculaires cutanées telles que les taches de vin et les hémangiomes capillaires à l’aide d’un traitement au laser
- L’excision chirurgicale des lésions si elles interfèrent avec les activités fonctionnelles ou à des fins cosmétiques.