Le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale (SCHC) est un trouble qui affecte la respiration normale. Les personnes atteintes de ce trouble respirent peu (hypoventilation), notamment pendant le sommeil, ce qui entraîne un manque d’oxygène et une accumulation de dioxyde de carbone dans le sang. Normalement, la partie du système nerveux qui contrôle les processus corporels involontaires (système nerveux autonome) réagit à un tel déséquilibre en incitant la personne à respirer plus profondément ou à se réveiller. Cette réaction du système nerveux est altérée chez les personnes atteintes du SHCC. Elles doivent être assistées par une machine qui les aide à respirer (ventilation mécanique) ou par un dispositif qui stimule un rythme respiratoire normal (stimulateur cardiaque du diaphragme). Certaines personnes affectées ont besoin de cette assistance 24 heures sur 24, tandis que d’autres n’en ont besoin que la nuit.
Les symptômes du SHCC se manifestent généralement peu après la naissance, lorsque les nourrissons affectés font de l’hypoventilation en s’endormant. Chez ces nourrissons, le manque d’oxygène dans le sang provoque souvent un aspect bleuté de la peau ou des lèvres (cyanose). Dans certains cas plus légers, le SHCC peut ne devenir apparent que plus tard dans la vie.
En plus du problème respiratoire, les personnes atteintes du SHCC peuvent avoir des difficultés à réguler leur rythme cardiaque et leur pression artérielle, par exemple, en réponse à l’exercice ou à des changements de position du corps. Elles ont également une perception réduite de la douleur, une température corporelle basse et des épisodes occasionnels de forte transpiration.
Les personnes atteintes du SHCC peuvent avoir des problèmes supplémentaires affectant le système nerveux. Environ 20 % des personnes atteintes du SHCC présentent des anomalies dans les nerfs qui contrôlent le tube digestif
(maladie de Hirschsprung), ce qui entraîne une constipation sévère, une occlusion intestinale et un élargissement du côlon. (Certains chercheurs appellent l’association de l’ESCC et de la maladie de Hirschsprung le syndrome de Haddad). Certaines personnes atteintes développent des difficultés d’apprentissage ou d’autres problèmes neurologiques. Les personnes atteintes du SHCC présentent également un risque accru de développer certaines tumeurs du système nerveux appelées neuroblastomes, ganglioneuromes et ganglioneuroblastomes.
En outre, les personnes atteintes du SHCC présentent généralement des anomalies oculaires, notamment une diminution de la réponse des pupilles à la lumière. Les personnes atteintes du SHCC, en particulier les enfants, peuvent avoir une apparence caractéristique avec un visage court, large, quelque peu aplati, souvent décrit comme » en forme de boîte « .
Dans le cas du SHCC, l’espérance de vie et l’étendue des éventuelles déficiences intellectuelles dépendent de la gravité du trouble, du moment du diagnostic et de la réussite du traitement.