Plusieurs systèmes organiques sont affectés par la triploïdie, mais le système nerveux central et le squelette sont les plus sévèrement touchés :
Les anomalies du système nerveux central couramment observées dans la triploïdie comprennent l’holoprosencéphalie, l’hydrocéphalie (augmentation de la quantité de liquide céphalorachidien dans le cerveau), la ventriculomégalie, la malformation d’Arnold-Chiari, l’agénésie du corps calleux et les anomalies du tube neural.
Les manifestations squelettiques comprennent la fente labiale/palatine, l’hypertélorisme, le pied bot et la syndactylie des doigts trois et quatre.
Les anomalies cardiaques congénitales, l’hydronéphrose, l’omphalocèle et la méningocèle (spina bifida) sont également fréquentes. Les hygromas kystiques se produisent mais sont peu fréquents.
Les fœtus triploïdes présentent un retard de croissance intra-utérin qui commence tôt dans la grossesse, dès la 12e semaine, et n’affecte pas la tête aussi sévèrement que le corps. L’oligohydramnios, un faible niveau de liquide amniotique, est fréquent dans les grossesses triploïdes. Les anomalies du placenta sont fréquentes dans la triploïdie. Le plus souvent, le placenta est hypertrophié et peut contenir des kystes. Dans certains cas, le placenta peut être anormalement petit, ayant cessé de se développer.
Au cours du premier trimestre, les fœtus atteints de triploïdie ont un liquide plus épais sous la peau derrière le cou, ce qui appelle une observation au cours du premier et du deuxième trimestre de la gestation.
La mère aura généralement des niveaux élevés de protéines spécifiques, notamment l’alpha-fœtoprotéine (AFP) et la bêta-gonadotrophine chorionique humaine (hCG) sériques maternelles. Les symptômes à surveiller comprennent, sans s’y limiter, un gonflement, un œdème ou une hypertension.
Les nourrissons peuvent présenter des anomalies faciales, une micrognathie, une fente labiale, un spina bifida, ainsi que d’autres anomalies congénitales résultant de complications au niveau des reins, des membres et du cordon ombilical. Ils ont également tendance à être plus petits qu’un nouveau-né de taille normale, un problème qui survient alors que le nourrisson est encore un fœtus.