Le développement du système nerveux est étroitement régulé et minuté ; il est influencé à la fois par les programmes génétiques et l’environnement. Toute déviation significative de la trajectoire normale du développement au début de la vie peut entraîner une architecture ou une connectivité neuronale manquante ou anormale. En raison de la complexité temporelle et spatiale de la trajectoire du développement, il existe de nombreuses causes potentielles de troubles du développement neurologique qui peuvent affecter différentes zones du système nerveux à différents moments et à différents âges. Ces causes vont de la privation sociale aux maladies génétiques et métaboliques, en passant par les troubles immunitaires, les maladies infectieuses, les facteurs nutritionnels, les traumatismes physiques et les facteurs toxiques et environnementaux. Certains troubles neurodéveloppementaux, comme l’autisme et d’autres troubles envahissants du développement, sont considérés comme des syndromes multifactoriels qui ont de nombreuses causes qui convergent vers une manifestation neurodéveloppementale plus spécifique.
La privation socialeEdit
La privation de soins sociaux et émotionnels entraîne de graves retards dans le développement cérébral et cognitif. Des études menées auprès d’enfants grandissant dans des orphelinats roumains sous le régime de Nicolae Ceauşescu révèlent des effets profonds de la privation sociale et de la privation de langage sur le cerveau en développement. Ces effets dépendent du temps. Plus les enfants sont restés longtemps dans des institutions négligentes, plus les conséquences sont importantes. En revanche, l’adoption à un âge précoce a atténué certains des effets de l’institutionnalisation antérieure (psychologie anormale).
Troubles génétiquesModifier
Un exemple éminent de trouble neurodéveloppemental déterminé génétiquement est la trisomie 21, également appelée syndrome de Down. Ce trouble résulte généralement d’un chromosome 21 supplémentaire, bien que dans des cas peu fréquents, il soit lié à d’autres anomalies chromosomiques telles que la translocation du matériel génétique. Il se caractérise par une petite taille, des plis épicanthaux (paupières), des empreintes digitales et palmaires anormales, des malformations cardiaques, un faible tonus musculaire (retard du développement neurologique) et des déficiences intellectuelles (retard du développement intellectuel).
Les troubles neurodéveloppementaux génétiquement déterminés moins connus incluent le syndrome de l’X fragile. Le syndrome de l’X fragile a été décrit pour la première fois en 1943 par J.P. Martin et J. Bell, qui étudiaient des personnes ayant des antécédents familiaux de « défauts mentaux » liés au sexe. Le syndrome de Rett, autre trouble lié au chromosome X, entraîne de graves limitations fonctionnelles. Le syndrome de Williams est causé par de petites délétions de matériel génétique sur le chromosome 7.Le trouble récurrent de variation du nombre de copies le plus fréquent est le syndrome de délétion 22q11.2 (anciennement syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial), suivi du syndrome de Prader-Willi et du syndrome d’Angelman.
Dysfonctionnement immunitaireModifier
Les réactions immunitaires pendant la grossesse, tant chez la mère que chez l’enfant en développement, peuvent produire des troubles du développement neurologique. Une réaction immunitaire typique chez les nourrissons et les enfants est le PANDAS, ou Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infection. Un autre trouble est la chorée de Sydenham, qui se traduit par davantage de mouvements anormaux du corps et moins de séquelles psychologiques. Tous deux sont des réactions immunitaires contre le tissu cérébral qui font suite à une infection par la bactérie Streptococcus. La susceptibilité à ces maladies immunitaires peut être déterminée génétiquement, de sorte que parfois plusieurs membres d’une même famille peuvent souffrir de l’une d’entre elles ou des deux à la suite d’une épidémie d’infection à Strep.
Maladies infectieusesEdit
Les infections systémiques peuvent entraîner des conséquences sur le neurodéveloppement, lorsqu’elles surviennent dans la petite enfance et l’enfance de l’homme, mais ne seraient pas qualifiées de trouble primaire du neurodéveloppement. Par exemple, les infections de la tête et du cerveau, comme les abcès cérébraux, les méningites ou les encéphalites ont un risque élevé de provoquer des problèmes de développement neurologique et éventuellement un trouble. Par exemple, la rougeole peut évoluer vers une panencéphalite sclérosante subaiguë.
Un certain nombre de maladies infectieuses peuvent être transmises de manière congénitale (avant ou à la naissance), et peuvent provoquer de graves problèmes de développement neurologique, comme par exemple les virus HSV, CMV, rubéole (syndrome de rubéole congénitale), le virus Zika, ou des bactéries comme Treponema pallidum dans la syphilis congénitale, qui peut évoluer vers une neurosyphilis si elle n’est pas traitée. Des protozoaires comme Plasmodium ou Toxoplasma qui peuvent provoquer une toxoplasmose congénitale avec de multiples kystes dans le cerveau et d’autres organes, entraînant divers déficits neurologiques.
Certains cas de schizophrénie peuvent être liés à des infections congénitales bien que la majorité soit de cause inconnue.
Des troubles métaboliquesModifier
Des troubles métaboliques chez la mère ou l’enfant peuvent provoquer des troubles du développement neurologique. Deux exemples sont le diabète sucré (un trouble multifactoriel) et la phénylcétonurie (une erreur innée du métabolisme). De nombreuses maladies héréditaires de ce type peuvent affecter directement le métabolisme et le développement neuronal de l’enfant, mais plus rarement, elles peuvent affecter indirectement l’enfant pendant la gestation. (Voir aussi tératologie).
Chez un enfant, le diabète de type 1 peut produire des dommages neurodéveloppementaux par les effets d’un excès ou d’une insuffisance de glucose. Ces troubles perdurent et peuvent s’aggraver tout au long de l’enfance si le diabète n’est pas bien contrôlé. Le diabète de type 2 peut être précédé dans son apparition par une altération du fonctionnement cognitif.
Un fœtus non diabétique peut également être soumis aux effets du glucose si sa mère présente un diabète gestationnel non détecté. Le diabète maternel entraîne une taille excessive à la naissance, ce qui rend plus difficile le passage du nourrisson par le canal de naissance sans blessure, ou bien il peut produire directement des déficits neurodéveloppementaux précoces. Habituellement, les symptômes neurodéveloppementaux diminuent plus tard dans l’enfance.
La phénylcétonurie, également connue sous le nom de PCU, peut induire des problèmes neurodéveloppementaux et les enfants atteints de PCU ont besoin d’un régime alimentaire strict pour prévenir un retard mental et d’autres troubles. Dans la forme maternelle de la PCU, la phénylalanine maternelle excessive peut être absorbée par le fœtus, même si celui-ci n’a pas hérité de la maladie. Cela peut produire un retard mental et d’autres troubles.
NutritionEdit
Les troubles de la nutrition et les déficits nutritionnels peuvent provoquer des troubles du développement neurologique, tels que le spina bifida et l’anencéphalie, qui se produit rarement, tous deux étant des anomalies du tube neural avec malformation et dysfonctionnement du système nerveux et de ses structures de soutien, entraînant un handicap physique grave et des séquelles émotionnelles. La cause nutritionnelle la plus fréquente des anomalies du tube neural est la carence en acide folique chez la mère, une vitamine B que l’on trouve habituellement dans les fruits, les légumes, les céréales complètes et les produits laitiers. (Les anomalies du tube neural sont également causées par des médicaments et d’autres causes environnementales, dont beaucoup interfèrent avec le métabolisme du folate, de sorte qu’elles sont considérées comme ayant des causes multifactorielles). Une autre carence, la carence en iode, produit un spectre de troubles du développement neurologique allant d’une légère perturbation émotionnelle à un retard mental grave. (voir aussi syndrome de carence congénitale en iode)
Les excès dans l’alimentation de la mère et du nourrisson peuvent également provoquer des troubles, les aliments ou les compléments alimentaires se révélant toxiques en grande quantité. Par exemple, en 1973, K.L. Jones et D.W. Smith, de la faculté de médecine de l’université de Washington à Seattle, ont découvert un modèle de » défauts craniofaciaux, des membres et cardiovasculaires associés à un déficit de croissance et à un retard de développement d’origine prénatale » chez les enfants de mères alcooliques, aujourd’hui appelé syndrome d’alcoolisation fœtale, Il présente un chevauchement important de symptômes avec plusieurs autres troubles neurodéveloppementaux entièrement sans rapport.
Traumatisme physiqueModification
Les traumatismes cérébraux chez l’humain en développement sont une cause fréquente (plus de 400,000 lésions par an rien qu’aux États-Unis, sans que l’on sache clairement combien d’entre elles produisent des séquelles développementales) de syndromes neurodéveloppementaux. On peut les subdiviser en deux grandes catégories : les lésions congénitales (y compris les lésions résultant d’une naissance prématurée par ailleurs sans complication) et les lésions survenant pendant la petite enfance ou l’enfance. Les causes courantes des lésions congénitales sont l’asphyxie (obstruction de la trachée), l’hypoxie (manque d’oxygène au cerveau) et le traumatisme mécanique du processus de naissance lui-même.
PlacentaEdit
Bien qu’il ne soit pas encore clair si la corrélation entre le placenta et le cerveau est forte, un nombre croissant d’études établissent un lien entre le placenta et le développement du cerveau du fœtus.