Bien qu’un test génétique direct au consommateur puisse estimer votre risque, il ne peut pas vous dire avec certitude si vous allez ou non développer certaines formes de cancer. De nombreux autres facteurs, dont le sexe, l’âge, le régime alimentaire et l’exercice physique, l’origine ethnique, les antécédents de cancers antérieurs, les facteurs hormonaux et reproductifs, ainsi que les antécédents familiaux, contribuent également au risque global de cancer d’une personne.
La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a autorisé au moins une société de tests génétiques s’adressant directement aux consommateurs, 23andMe, à proposer un test de risque de cancer. Le test recherche trois variations spécifiques dans deux gènes : BRCA1 et BRCA2. Ces variations sont associées à un risque accru de cancer du sein, de cancer de l’ovaire et potentiellement d’autres formes de cancer chez les personnes d’ascendance juive ashkénaze (Europe de l’Est).
Les chercheurs estiment que 5 à 10 % de tous les cancers sont héréditaires. Certains de ces cancers sont associés à des mutations héréditaires dans des gènes particuliers, comme le BRCA1 ou le BRCA2. Plus de 1 000 variations dans chacun de ces gènes ont été associées à un risque accru de cancer. Cependant, le test génétique approuvé par la FDA pour les consommateurs directs n’analyse que trois de ces variations. Les variations incluses dans le test sont beaucoup plus courantes chez les personnes d’origine juive ashkénaze que chez les personnes d’autres ethnies, donc si vous n’êtes pas d’origine juive ashkénaze, les résultats peuvent ne pas vous être utiles.
Parce que les variantes incluses dans le test sont peu courantes, la plupart des personnes auront un résultat négatif. Un résultat négatif ne signifie pas que vous n’aurez jamais de cancer. De même, un résultat positif (qui indique une variation génétique liée au cancer) ne signifie pas que vous développerez certainement un cancer.
Les tests génétiques de dépistage direct du risque de cancer peuvent être stressants et anxiogènes. Les organisations de professionnels de la santé et les groupes de défense des patients recommandent vivement aux personnes qui envisagent de subir un test génétique pour les variations BRCA1 et BRCA2, y compris celles incluses dans les tests génétiques de consommation directe, de parler avec un conseiller génétique des raisons pour lesquelles elles veulent subir le test et de ce que les résultats pourraient signifier pour leur santé.