Das Stoffwechselprogramm, das in der Abteilung für Genetik am Boston Children’s Hospital angesiedelt ist, verfügt über umfangreiche Erfahrung in der Beurteilung und Behandlung von Kindern mit Galaktosämie. Unser engagiertes Ärzteteam wird bei jedem Schritt mit Ihnen zusammenarbeiten, um die lebenslange Betreuung zu gewährleisten, die Ihr Kind benötigt.
Auf den folgenden Seiten haben wir Antworten auf viele häufig gestellte Fragen zur Galaktosämie zusammengestellt. Wenn Sie sich mit unserem Ärzteteam treffen, werden sie in der Lage sein, den Zustand Ihres Kindes und die Behandlungsmöglichkeiten umfassend zu erklären.
Was ist Galaktosämie?
Galaktosämie bedeutet „Galaktose im Blut“. Babys mit dieser Stoffwechselerkrankung sind nicht in der Lage, eine bestimmte Zuckerart (Galaktose) zu verstoffwechseln, die vor allem in Muttermilch, Kuhmilch und Milchprodukten vorkommt. Wenn Galaktose nicht aufgespalten und verdaut werden kann, reichert sie sich in großen Mengen im Gewebe und im Blut an. Da sie für den Körper giftig sind, kann Galaktosämie lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht sofort behandelt wird.
Gibt es verschiedene Arten von Galaktosämie?
Es wurden drei Arten von Galaktosämie identifiziert. Sie werden durch eine Mutation in den GALE-, GALK1- und GALT-Genen verursacht. Diese drei Gene sind für die Herstellung aller Enzyme verantwortlich, die für den Abbau (Metabolisierung) von Galaktose notwendig sind. Fast alle Patienten mit Galaktosämie haben die klassische oder lebensbedrohliche Form der Erkrankung aufgrund eines schweren GALT-Mangels.
Für die Zwecke dieser Webseite konzentrieren sich die folgenden Informationen nur auf die klassische Galaktosämie, die häufigste Form der Galaktosämie, die durch Mutationen im GALT-Gen entsteht.
- Die Variante Duarte-Galaktosämie, eine viel mildere Form der Galaktosämie, beinhaltet ebenfalls eine Mutation im GALT-Gen. Während bei der klassischen Galaktosämie die normale Verarbeitung von Galaktose vollständig verhindert wird, ist bei der Duarte-Variante die Enzymaktivität nur um ~75% reduziert, aber nicht um 100% wie bei der klassischen Galaktosämie. Kinder mit Duarte-Galaktosämie haben in der Regel keine schwerwiegenden gesundheitlichen Auswirkungen und müssen möglicherweise nicht behandelt werden.
Andere, weitaus seltenere Formen der klassischen Galaktosämie, die hier nicht besprochen werden, sind:
- Galaktosämie Typ II, die durch Mutationen im GALK1-Gen verursacht wird
- Galaktosämie Typ III, die durch Mutationen im GALE-Gen verursacht wird
Ursachen
Was verursacht Galaktosämie?
Die klassische Galaktosämie tritt auf, wenn ein Enzym namens Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT) fehlt oder nicht funktioniert. Dieses Leberenzym ist für den Abbau von Galaktose (ein Zuckernebenprodukt von Laktose, das in Muttermilch, Kuhmilch und anderen Milchprodukten vorkommt) in Glukose verantwortlich. Wenn Galaktose nicht in Glukose umgewandelt werden kann, sammelt sie sich, ebenso wie ihre Nebenprodukte wie Galaktose-1-Phosphat, im Gewebe und im Blut an und beeinträchtigt viele Teile des Körpers.
Diese Erbkrankheit wird als autosomal rezessive Erkrankung von den Eltern an das Kind weitergegeben. Das bedeutet, dass ein Kind zwei Kopien des defekten Gens erben muss (eine von jedem Elternteil), um die Krankheit zu bekommen.
Anzeichen und Symptome
Was sind die ersten Anzeichen einer Galaktosämie?
Ein Baby kann innerhalb der ersten Lebenstage Anzeichen einer Galaktosämie entwickeln, wenn es Laktose aus der Muttermilch oder Babynahrung zu sich nimmt.
Zu diesen ersten Anzeichen gehören:
- Essensverweigerung
- Ausspucken oder Erbrechen
- Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht) Lethargie
- Katarakt
Treten die Anzeichen und Symptome auch später im Leben auf?
Auch wenn Kinder früh behandelt werden, sind Lern- und Entwicklungsverzögerungen sowie Sprachstörungen häufig. Die spezifischen Probleme und der Grad der Verzögerung variieren von Kind zu Kind, können aber Folgendes beinhalten:
- Lernbehinderungen
- Verzögerung beim Spracherwerb
- Probleme mit der Sprache sind häufig (die Mehrheit der Kinder mit klassischer Galaktosämie hat Sprachstörungen)
- Schwierigkeiten mit der Fein- und Grobmotorik
- Schwierigkeiten beim Rechnen und Lesen
- Neurologische Beeinträchtigungen
- Probleme mit dem Gangwerk, Gleichgewicht, feinmotorisches Zittern betroffen (betrifft eine Minderheit von Kindern und Erwachsenen).
- Unfähigkeit, freiwillige Bewegungen zu koordinieren (Ataxie)
- Unwillkürliche Muskelkontraktionen (Tremor)
- Ungenaue Einschätzung von Entfernungen bei muskulärer Aktivität (Dysmetrie).
- Ovarialinsuffizienz
- Fast alle Frauen mit schwerer oder klassischer Galaktosämie entwickeln eine vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POI, ein Zustand, bei dem die Eierstöcke früher als normal aufhören, Eizellen abzugeben).
- Obwohl die genaue Ursache nicht bekannt ist, wird angenommen, dass Galaktose oder ihr Nebenprodukt für die Eierstöcke toxisch ist. Die meisten Frauen können aufgrund dieses vorzeitigen Verlusts der Eierstockfunktion, der einer frühen Menopause ähnelt, keine Kinder bekommen.