GWAS, oder Genomweite Assoziationsstudien, sind verantwortlich für die Flut von Entdeckungen in Bezug auf die genetischen Risikofaktoren für häufige Krankheiten, die in letzter Zeit aus den Forschungslabors strömen. Bei einer genomweiten Assoziationsstudie sucht man eine große Anzahl von Menschen, die die Krankheit haben, und eine große Anzahl von Menschen, die sie nicht haben, und die ansonsten gut zusammenpassen. Und dann sucht man über das gesamte Genom mit Hilfe von SNPs nach einer Stelle, an der es einen konsistenten Unterschied gibt. Und wenn man erfolgreich ist – und man muss hier wirklich vorsichtig mit der Statistik sein, damit man nicht auf eine Menge falsch positiver Ergebnisse stößt – erlaubt es einem, eine Stelle im Genom zu finden, die am Krankheitsrisiko beteiligt sein muss, ohne dass man vorher raten muss, welche Art von Gen man finden wird. Das Schöne an GWAS ist, dass es uns über den Ansatz der Kandidatengene hinausgebracht hat, der ziemlich frustrierend war, weil sich die meisten Kandidaten als nicht richtig herausstellten, um in der Lage zu sein, zu sagen, dass die ganze Reihe von Genen Ihre Kandidaten sind, lassen Sie uns sie alle in Betracht ziehen, und hier ist eine Strategie, die umfassend genug ist, um Ihnen das zu ermöglichen.
Francis S. Collins, M.D., Ph.D.