Die Glykogenspeicherkrankheit Typ V (auch bekannt als GSDV oder McArdle-Krankheit) ist eine Erbkrankheit, die durch die Unfähigkeit verursacht wird, einen komplexen Zucker namens Glykogen in Muskelzellen abzubauen. Ein mangelnder Glykogenabbau beeinträchtigt die Funktion der Muskelzellen.
Personen mit GSDV leiden typischerweise unter Müdigkeit, Muskelschmerzen und Krämpfen während der ersten Minuten der Belastung (Belastungsintoleranz). Übungen wie Gewichtheben oder Joggen lösen bei den Betroffenen meist diese Symptome aus. Die Beschwerden werden in der Regel durch Ruhe gelindert. Wenn sich die Betroffenen nach einer kurzen Belastung ausruhen und abwarten, bis der Schmerz nachlässt, können sie in der Regel mit geringen oder gar keinen Beschwerden weitertrainieren (ein charakteristisches Phänomen, das als „second wind“ bekannt ist).
Lange oder intensive Belastung kann bei Menschen mit GSDV zu Muskelschäden führen. Bei etwa der Hälfte der Menschen mit GSDV kommt es zum Abbau von Muskelgewebe (Rhabdomyolyse). In schweren Episoden wird durch die Zerstörung des Muskelgewebes ein Protein namens Myoglobin freigesetzt, das durch die Nieren gefiltert
und in den Urin abgegeben wird (Myoglobinurie). Myoglobin bewirkt, dass der Urin rot oder braun ist. Dieses Protein kann auch die Nieren schädigen, und es wird geschätzt, dass die Hälfte der Personen mit GSDV, die eine Myoglobinurie haben, ein lebensbedrohliches Nierenversagen entwickeln werden.
Die Anzeichen und Symptome von GSDV können bei den betroffenen Personen sehr unterschiedlich sein. Die Merkmale dieser Erkrankung beginnen typischerweise im Teenageralter oder in den Zwanzigern, sie können aber jederzeit vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter auftreten. Bei den meisten Menschen mit GSDV verschlimmert sich die Muskelschwäche im Laufe der Zeit; bei etwa einem Drittel der betroffenen Personen ist die Muskelschwäche jedoch stabil. Einige Menschen mit GSDV erfahren milde Symptome wie schlechte Ausdauer; andere erfahren keine Symptome.