Das gutartige Faszikulationssyndrom ist eine Ausschlussdiagnose, d.h. andere mögliche Ursachen für die Zuckungen müssen ausgeschlossen werden, bevor die Diagnose BFS gestellt werden kann. Die Diagnose umfasst Bluttests, eine neurologische Untersuchung und eine Elektromyographie (EMG).
Ein weiterer Schritt bei der Diagnose des BFS ist die Überprüfung auf klinische Schwäche oder Auszehrung, die bei ernsteren Erkrankungen auftreten. Das Fehlen einer klinischen Schwäche zusammen mit normalen EMG-Ergebnissen (bei Personen, die nur Faszikulationen haben) schließt ernstere Erkrankungen weitgehend von der möglichen Diagnose aus. Bei jüngeren Menschen, die nur Faszikulationen der unteren Motoneuronen (LMN), keine Muskelschwäche und keine Schilddrüsenanomalien aufweisen, stellen Turner und Talbot (2013) fest, dass „Personen unter 40 Jahren beruhigt werden können, ohne auf die Elektromyographie (EMG) zurückzugreifen, um die kleine, aber sehr schädliche Möglichkeit von falsch-positiven Ergebnissen zu vermeiden“.
Nach Kincaid (1997) wird die Diagnose gestellt, wenn es keinen klinischen Befund einer neurogenen Erkrankung gibt; er beruhigt die Patienten zunächst damit, dass keine „ominöse Erkrankung vorzuliegen scheint“, und sagt: „Ich schlage vor, dass Patienten wie diese ein Jahr oder länger mit klinischen und elektromyographischen Untersuchungen in etwa 6-monatigen Abständen nachverfolgt werden, bevor man sich in der Diagnose sicher wird, dass die Faszikulationen wirklich gutartig sind.“ Andere Publikationen empfehlen eine Nachbeobachtung für vier oder fünf Jahre, bevor man den Zustand als gutartig einstuft, obwohl der Prozentsatz der Personen, die zu einem ernsteren Zustand fortschreiten, sehr gering ist.
Klassifikation
Das gutartige Faszikulationssyndrom und die Variante des Krampf-Faszikulationssyndroms „können als Teil eines größeren Krankheitsspektrums betrachtet werden, das auch die erworbene Autoimmun-Neuromyotonie einschließt.
Differentialdiagnose
Andere schwerwiegende Erkrankungen, die unterschieden werden müssen, sind Motorneuronen-Erkrankungen (MND) wie Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Neuropathie und Rückenmarkserkrankungen.
Nach Turner und Talbot (2013) „sind die Faszikulationen von MND oft abrupt und weit verbreitet bei Beginn in einem Individuum, das zuvor in der Jugend nicht von Faszikulationen betroffen war. Der Ort der Faszikulationen, z. B. die in den Waden gegenüber dem Bauch, hat sich nicht als Unterscheidungsmerkmal für eine gutartige Erkrankung erwiesen. Es gibt widersprüchliche Hinweise darauf, ob sich der Charakter der Faszikulationen bei MND neurophysiologisch unterscheidet.“ Es ist „außerordentlich selten, dass Patienten, bei denen später ALS diagnostiziert wird, nur Faszikulationen aufweisen“, und ALS ist ausgeschlossen, wenn das EMG normal ist und keine Anzeichen von Muskelschwund vorliegen.