22q11.2-Deletionssyndrom
Abdominales Aortenaneurysma
Aberrante Arteria subclavia
Erwachsene Polyglucosan-Körperchen-Krankheit
Alpha-Mannosidose
Alström-Syndrom
Andersen-Tawil-Syndrom
Aneurysma des Sinus von Valsalva
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
Arterielles Tortuositätssyndrom
Arthrochalasie Ehlers-Danlos-Syndrom
Atriales Myxom, familiär
Atrialseptumdefekt ostium primum
Atrialseptumdefekt sinus venosus
Baroreflexversagen
Barth-Syndrom
Becker-Muskeldystrophie
Bidirektionale Tachykardie
Blaues-Gummiblasen-Nävus-Syndrom
Brachydaktylie langer Daumentyp
Broken-Heart-Syndrom
Brugada-Syndrom
Brugada-Syndrom 3
Brugada-Syndrom 4
Budd-Chiari-Syndrom
Buerger-Krankheit
Herz-Hydatiden-Zysten mit intrakavitärer Ausdehnung
Herz-Ruptur
Herz-.Valvuläres Ehlers-Danlos-Syndrom
Kardioenzephalomyopathie
Kardiofaziokutanes Syndrom
Kardiomyopathie Katarakt Hüftwirbelsäulenerkrankung
Kardiomyopathie dilatiert mit Wollhaar und Keratoderma
Carney-Komplex
Carnitin-Acylcarnitin-Translokasemangel
Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
Chaotische atriale Tachykardie
CHARGE-Syndrom
Chromosom-1p36-Deletionssyndrom
COG1-CDG (CDG-IIg)
COG7-CDG (CDG-IIe)
Kombinierter Mangel an oxidativer Phosphorylierung 16
Kongenitale generalisierte Lipodystrophie Typ 4
Kongenitaler Herzblock
Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien
Cor triatriatum dexter
Cor triatriatum sinister
Costello-Syndrom
Zystische mediale Aortennekrose
Danon-Krankheit
DCMA-Syndrom
Diffuse kutane systemische Sklerose
Dilatative Kardiomyopathie
Dilatative Kardiomyopathie mit hypergonadotropem Hypogonadismus
DOLK-CDG (CDG-Im)
DPM3-CDG (CDG-Io)
Duchenne-Muskeldystrophie
Ebsteinsche Anomalie
Ellis-Yale-Winter-Syndrom
Ellis-Van-Creveld-Syndrom
Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis
Fabry-Krankheit
Familiäres Vorhofflimmern
Familiäre dilatative Kardiomyopathie
Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie
Familiärer progressiver kardialer Erregungsleitungsdefekt
Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion
Fibrokartilaginöse Embolie
Fibromuskuläre Dysplasie – Keine seltene Erkrankung
Friedreich-Ataxie
Fucosidose
Morbus Gaucher
Morbus Gaucher Typ 1
Glutarsäureanämie Typ II
Glykogenspeicherkrankheit Typ 2
Glykogenspeicherkrankheit Typ 3
Glykogenspeicherkrankheit Typ 4
Herzhandsyndrom, Slowenischer Typ
Herz-Hand-Syndrom, Spanischer Typ
HEC-Syndrom
His-Bundle-Tachykardie
Holt-Oram-Syndrom
Humane HOXA1-Syndrome
Hurler-Syndrom
Hurler-Scheie-Syndrom
Hypereosinophiles Syndrom
Hypoplastisches Linksherzsyndrom
Infantile histiozytoide Kardiomyopathie
Intrakranielle arteriovenöse Malformation
Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ivemark-Syndrom
Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
Kallikrein-Hypertonie
Kawasaki-Syndrom
Kearns-Sayre-Syndrom
LCHAD-Mangel
Leber hereditäre Optikusneuropathie
Linksventrikuläre Nichtkompaktion
LEOPARD-Syndrom
Glieder-Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 1B
Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2E
Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2F
Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2M – Siehe Gliedergürtel-Muskeldystrophie
Gliedergürtel-Muskeldystrophie, Typ 2C
Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie, Typ 2D
Limitierte kutane systemische Sklerose
Limitierte systemische Sklerose
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 2
Loeys-Dietz-Syndrom Typ 4
Langes QT-Syndrom 1
Lymphödem und zerebrale arteriovenöse Anomalie
Lymphozytäre Vaskulitis
Mannosidose, beta A, lysosomal
McLeod Neuroakanthozytose-Syndrom
Medulloblastom
MGAT2-CDG (CDG-IIa)
Mikrozephalie-Kardiomyopathie
Mitochondriale Enzephalomyopathie, Milchsäurekrankheit und schlaganfallartige Episoden
Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel
Mitralatresie
Mitralklappenprolaps, familiär, autosomal dominant
Muskulokontraktales Ehlers-Danlos-Syndrom
Myoklonische Epilepsie mit zackigen roten Fasern
Myotone Dystrophie Typ 1
Nathalie-Syndrom
Naxos-Krankheit
Neonataler Schlaganfall
Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom 1 – Siehe Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom 2 – Siehe Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom 3 – Siehe Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom 4 -. Siehe Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom 5 – Siehe Noonan-Syndrom
Noonan-Syndrom 6 – Siehe Noonan-Syndrom
Noonan-like syndrome with loose anagen hair
Ostium secundum atrial septal defect
Paroxysmal ventricular fibrillation
Patent ductus arteriosus
Patent ductus venosus
Peripartum cardiomyopathy
Peters plus syndrome
PGM1-CDG
PHACE syndrome
Postural orthostatic tachycardia syndrome – Keine seltene Erkrankung
Primärer Carnitinmangel
Progressiver familiärer Herzblock Typ 1A
Progressiver familiärer Herzblock Typ 1B
Progressiver familiärer Herzblock Typ 2
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
Pseudoxanthoma elasticum
Pulmonale arterielle Hypertonie
Pulmonale Atresie mit intaktem Ventrikelseptum
Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt
Pulmonalklappenstenose
Pulmonalvenenstenose
Pulmonalstenose
Renoprivale Hypertonie
Retinales arterielles Makroaneurysma mit supravalvulärer Pulmonalstenose
Rechte Ventrikelhypoplasie
Sarkoidose – Keine seltene Erkrankung
Sengers-Syndrom
Situs inversus
Sudden Arrhythmia Death Syndrome
Supravalvuläre Aortenstenose
Swyer-Syndrom
TANGO2-Verwandte metabolische Enzephalopathie und Arrhythmien
TARP-Syndrom
Tetralogie von Fallot
Timothy-Syndrom
Tricuspidalatresie
Vici-Syndrom
VLCAD-Mangel
Weiße Stirnlocke mit Fehlbildungen
Williams-Syndrom