La mutazione genetica, che probabilmente è sorta 20.000 anni fa, aumenta la densità di ramificazione dei dotti mammari nei seni, fornendo potenzialmente più grasso e vitamina D ai neonati che vivono nel lontano nord dove la scarsità di radiazioni ultraviolette rende difficile produrre vitamina D nella pelle.
Se la diffusione di questa mutazione genetica è, infatti, dovuta alla selezione per una maggiore ramificazione dei dotti mammari, l’adattamento sarebbe la prima prova della selezione sul legame madre-figlio umano.
“Questo evidenzia l’importanza del rapporto madre-figlio e quanto sia stato essenziale per la sopravvivenza umana”, ha detto Leslea Hlusko, professore associato di biologia integrativa presso l’Università della California, Berkeley.
Per quanto riguarda i denti, si dà il caso che il gene che controlla la crescita dei dotti mammari influenza anche la forma degli incisivi umani. Di conseguenza, quando la mutazione genetica è stata selezionata in una popolazione ancestrale che viveva nell’estremo nord durante l’ultima era glaciale, anche gli incisivi a forma di pala sono diventati più frequenti. Gli incisivi a pala sono comuni tra i nativi americani e le popolazioni dell’Asia nord-orientale, ma rari in tutti gli altri.
Hlusko e i suoi colleghi delineano i molti fili di prove a sostegno dell’idea in un articolo pubblicato questa settimana sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences.
La scoperta potrebbe anche avere implicazioni per la comprensione delle origini del tessuto mammario denso e il suo ruolo nel cancro al seno.
Per lo studio, Hlusko e i suoi colleghi hanno valutato la presenza di incisivi a forma di pala nelle popolazioni archeologiche al fine di stimare il tempo e il luogo della selezione evolutiva per il tratto. Hanno scoperto che quasi il 100 per cento dei nativi americani prima della colonizzazione europea aveva incisivi a forma di pala, come circa il 40 per cento degli asiatici orientali oggi.
Il team ha poi utilizzato gli effetti genetici che sono condivisi con la variazione dentale come un modo per discernere la storia evolutiva delle ghiandole mammarie a causa del loro percorso di sviluppo comune.
“La gente ha pensato a lungo che questo modello di spalatura è così forte che ci deve essere stata una selezione evolutiva che ha favorito il tratto, ma perché ci dovrebbe essere una selezione così forte sulla forma dei tuoi incisivi?” Ha detto Hlusko. “Quando si hanno effetti genetici condivisi in tutto il corpo, la selezione per un tratto avrà come risultato che tutto il resto andrà per la sua strada.”
La connessione con la vitamina D
Avere abbastanza vitamina D, che è essenziale per un sistema immunitario robusto e una corretta regolazione del grasso, nonché per l’assorbimento del calcio, è un grosso problema alle latitudini nordiche perché il sole è basso all’orizzonte tutto l’anno e, sopra il Circolo Polare Artico, non brilla affatto per una parte dell’anno. Mentre gli esseri umani alle latitudini più basse possono ottenere quasi tutta la vitamina D di cui hanno bisogno attraverso l’esposizione della pelle alla luce ultravioletta, la scarsità di UV alle alte latitudini ha costretto i popoli del nord come i siberiani e gli inuit a ricavare la loro vitamina D dal grasso animale, cacciando grandi erbivori e mammiferi marini.
Ma i bambini devono ottenere la loro vitamina D dal latte materno, e Hlusko ipotizza che l’aumento della ramificazione del dotto mammario potrebbe essere stato un modo per fornire più vitamina D e il grasso che va con esso.
Hlusko, che è specializzata nell’evoluzione dei denti tra gli animali, in particolare i primati e i primi esseri umani, ha scoperto queste connessioni dopo che le è stato chiesto di partecipare a una sessione scientifica sulla dispersione degli esseri umani moderni in tutte le Americhe al meeting dell’American Association for the Advancement of Science del febbraio 2017. Nel preparare il suo discorso su ciò che i denti possono dirci sul popolamento del Nuovo Mondo, ha messo insieme la genetica della variazione dentale con le prove archeologiche per riformulare la nostra comprensione della selezione sulla forma degli incisivi.
Gli incisivi sono chiamati “a forma di pala” quando il lato lingua degli incisivi – i denti da taglio nella parte anteriore della bocca, quattro in alto, quattro in basso – hanno creste lungo i lati e il bordo di morso. È caratteristico dei nativi americani e delle popolazioni dell’Asia orientale – Corea, Giappone e Cina settentrionale – con un’incidenza crescente man mano che ci si sposta più a nord. La mutazione genetica responsabile della spalatura – che si verifica in almeno una delle due copie, o alleli, di un gene chiamato EDAR, che codifica per una proteina chiamata recettore ectodysplasin A – è anche coinvolta nel determinare la densità delle ghiandole sudoripare nella pelle, lo spessore degli alberi dei capelli e la ramificazione duttale nelle ghiandole mammarie. Precedenti analisi genetiche di esseri umani viventi hanno concluso che la mutazione è sorta nella Cina settentrionale a causa della selezione per un maggior numero di ghiandole sudoripare o sebacee durante l’ultima era glaciale.
“Nessuna di queste è una spiegazione soddisfacente”, ha detto Hlusko. “Ci sono alcune parti molto calde nel mondo, e se la sudorazione era così sensibile alle pressioni selettive, posso pensare ad alcuni posti dove avremmo più probabilmente visto la selezione su quella variazione genetica invece che nella Cina settentrionale durante l’ultimo massimo glaciale”.”
Il blocco beringhiano
Il problema è venuto da un documento del 2007 e poi da uno studio del 2015 del coautore di Hlusko, Dennis O’Rourke, in cui gli scienziati hanno dedotto dal DNA dei nativi americani che si sono separati da altri gruppi asiatici più di 25.000 anni fa, anche se sono arrivati in Nord America solo 15.000 anni fa. La loro conclusione fu che gli antenati dei nativi americani si stabilirono per circa 10.000 anni in una zona tra l’Asia e il Nord America prima di trasferirsi definitivamente nel Nuovo Mondo. Questa cosiddetta stasi beringia coincise con il culmine dell’Ultimo Massimo Glaciale tra 18.000 e 28.000 anni fa.
Secondo l’ipotesi della stasi beringia, quando il clima divenne più secco e fresco all’inizio dell’Ultimo Massimo Glaciale, le persone che vivevano in Siberia si spostarono in Beringia. Gigantesche lastre di ghiaccio a est proibirono la migrazione in Nord America. Non potevano migrare a sud-ovest a causa di una grande distesa di tundra senza alberi e inospitale. L’area in cui trovarono rifugio era una regione biologicamente produttiva grazie alle correnti oceaniche alterate associate all’ultima era glaciale, una massa terrestre aumentata in dimensioni grazie all’abbassamento del livello del mare. Gli studi genetici su animali e piante della regione suggeriscono che in quel periodo c’era un refugium isolato nella Beringia, dove sono nate specie con tratti adattivi locali. Tale isolamento è maturo per la selezione sulle varianti genetiche che rendono più facile la sopravvivenza di piante, animali ed esseri umani.
“Se si prendono questi dati dai denti per interpretare la storia evolutiva di questo allele EDAR, si inquadra l’episodio selettivo alla popolazione Beringian standstill, e questo ti dà il contesto ambientale”, ha detto Hlusko. “A quell’alta latitudine, queste persone sarebbero state carenti di vitamina D. Sappiamo che avevano una dieta che cercava di compensarla dal record archeologico, e perché c’è evidenza di selezione in questa popolazione per alleli specifici dei geni che influenzano la sintesi degli acidi grassi. Ma ancora più specificamente, questi geni modulano la composizione degli acidi grassi del latte materno. Sembra che questa mutazione del gene EDAR sia stata selezionata anche in quella popolazione ancestrale, e gli effetti di EDAR sulle ghiandole mammarie è l’obiettivo più probabile della selezione.”
Il gene EDAR influenza lo sviluppo di molte strutture derivate dall’ectoderma nel feto, compresa la forma dei denti, le ghiandole sudoripare, le ghiandole sebacee, le ghiandole mammarie e i capelli. Di conseguenza, la selezione su un tratto porta all’evoluzione coordinata degli altri. Il defunto biologo evoluzionista e autore Steven Jay Gould si riferiva a tali sottoprodotti dell’evoluzione come spandrels.
“Questa popolazione beringia è un esempio di ciò che è accaduto migliaia di volte, nel corso di milioni di anni: Le popolazioni umane si formano, esistono per un po’ di tempo e poi si disperdono per formare nuove popolazioni, mescolandosi con altri gruppi di persone, tutte lasciando tracce sulla variazione umana moderna”, ha detto Hlusko. “Un importante messaggio da portare a casa è che la variazione umana oggi riflette questo processo dinamico di popolazioni effimere, piuttosto che il concetto tradizionale di razze geografiche con differenze distinte tra di loro”.