La scoperta offre un indizio sul perché gli africani e le persone di discendenza africana hanno un aumentato rischio di malattie cardiovascolari e diabete di tipo 2 rispetto a molte altre popolazioni, dice l’autore senior dello studio, Dr. Ronald Crystal, presidente della medicina genetica a Weill Cornell. Gli afroamericani con la variante avevano, in media, 52 per cento più alti livelli di trigliceridi rispetto ai neri nello studio che non avevano la variante.
“La prevalenza della mutazione ApoE può mettere un gran numero di africani e discendenti africani in tutto il mondo a rischio per un trigliceride – disturbo collegato,” dice il dottor Crystal. “Ma non sappiamo ancora l’entità di questo rischio o le sue conseguenze per la salute.
“Ereditare questa variante genetica non significa che una persona sta per avere malattie cardiache e altre malattie. Aumenta il loro rischio, e lo screening per i grassi nel sangue – sia colesterolo e trigliceridi – così come mantenere uno stile di vita sano è importante,” dice il dottor Crystal. “Ci sono molti fattori al lavoro in queste malattie. Questo può essere un giocatore.”
Il numero di africani e discendenti africani che possono avere questa variante del gene è significativo, dice il dottor Crystal. “Sulla base dei nostri risultati, stimiamo che ci potrebbero essere 1,7 milioni di afroamericani negli Stati Uniti e 36 milioni di africani sub-sahariani in tutto il mondo con la variante, che aumenta il rischio del disturbo lipidico e, in qualche misura sconosciuta, le malattie ad esso associate”, dice.
Talmente raro nessuno ha prestato attenzione
Lo studio è iniziato in Qatar, al Weill Cornell Medical College di Doha.
La variante del gene che gli scienziati hanno studiato è una mutazione a punto singolo – una sostituzione di un segmento di DNA con un altro – nel gene ApoE, che trasporta grassi e altre molecole attraverso il sangue.
Gli scienziati hanno creduto che più del 95 per cento della popolazione mondiale ha una delle tre varianti ApoE comune – 2, 3 o 4. Il resto ha una delle 38 rare mutazioni ApoE, tra cui la variante R145C studiata in questa ricerca. Nei tre decenni dalla scoperta della variante, solo 32 casi di esso sono stati segnalati nella letteratura scientifica, Dr. Crystal.
“Questa variante ApoE è stato creduto di essere così estremamente raro che nessuno pagato molta attenzione ad esso,” dice.
Weill Cornell ricercatori in Qatar hanno deciso di indagare la mutazione nel loro lavoro valutando la genetica dei nativi del Qatar – persone che hanno vissuto nel paese per tre generazioni o più. Quella popolazione è composta da tre sottopopolazioni genetiche: Arabo, persiano e africano sub-sahariano. I ricercatori sono stati in grado di guardare i genomi di 228 partecipanti del Qatar.
Con loro sorpresa, gli investigatori hanno trovato che il 17 per cento del sottogruppo genetico di derivazione africana aveva la rara variante ApoE. Nessuno dei partecipanti arabi o persiani aveva la mutazione.
Il team ha poi ampliato il loro studio. Hanno guardato i partecipanti al progetto mondiale 1000 Genomi (1000G), e ha trovato che mentre la variante R145C è rara a inesistente nelle popolazioni che non sono africani o di discendenza africana, è comune (che si verificano 5 a 12 per cento del tempo) tra le popolazioni di derivazione africana, soprattutto quelli da sub-Sahara.
Weill Cornell Medical College ricercatori poi cercato la variante in New York-area partecipanti prendendo parte a uno studio sulla salute dei polmoni legati al fumo. Hanno scoperto che R145C era raro (si verificava lo 0,1 per cento del tempo) nei 1.012 caucasici che hanno studiato, ma comune nei 1.266 partecipanti afro-americani, il 4 per cento dei quali portava la variante.
“Questa ricerca è un buon esempio di come studiare una piccola popolazione può dare intuizioni che sono molto rilevanti per il resto del mondo,” dice il dottor Cyrstal.