Che cos’è l’acromegalia?
L’acromegalia è una condizione rara ma grave causata da troppo ormone della crescita (GH) nel sangue. Il GH viene rilasciato nel sangue dalla ghiandola pituitaria, situata alla base del cervello. Il sangue trasporta il GH in altre parti del corpo dove ha effetti specifici. Nei bambini, il GH stimola la crescita e lo sviluppo. Negli adulti, il GH influisce sui livelli di energia, sulla forza muscolare, sulla salute delle ossa e sul senso di benessere. Troppo GH nei bambini è chiamato gigantismo ed è estremamente raro. L’acromegalia negli adulti si verifica principalmente negli uomini e nelle donne di mezza età. L’acromegalia è una condizione molto rara.
Cosa causa l’acromegalia?
L’acromegalia è solitamente causata da un tumore non canceroso nella ghiandola pituitaria chiamato adenoma pituitario. Il tumore produce troppo GH e aumenta il livello di GH nel sangue. Troppo GH aumenta anche il livello del fattore di crescita insulino-simile-1 (IGF-1), un ormone prodotto nel fegato che promuove anche la crescita. Raramente, l’acromegalia è causata da tumori che producono ormoni in altre parti del corpo.
Come viene diagnosticata l’acromegalia? 
Se si sospetta l’acromegalia, il medico farà un esame del sangue per controllare il livello di IGF-1. Alti livelli di IGF-1 possono significare che anche i tuoi livelli di GH sono alti.
Un altro modo per diagnosticare l’acromegalia è un test di tolleranza al glucosio orale. In questo test, i livelli di GH nel sangue vengono misurati dopo aver bevuto acqua zuccherata. Normalmente, l’acqua zuccherata fa sì che la ghiandola pituitaria smetta di produrre GH e i livelli di sangue scendano. Tuttavia, un tumore ipofisario che produce GH non smetterà di produrre GH, quindi i livelli di GH nel sangue non cambieranno.
Quali sono i segni e i sintomi dell’acromegalia?
Una persona con acromegalia di solito ha mani e piedi grandi, labbra spesse, tratti del viso grossolani, fronte e mascella sporgenti e denti molto distanziati. Spesso le persone con acromegalia sudano molto.
Altri segni e sintomi rientrano in tre categorie, a seconda delle cause sottostanti. I sintomi possono essere causati da alti livelli di GH, ipopituitarismo (carenza di ormoni ipofisari causata dal danno tumorale all’ipofisi), o dagli effetti di volume del tumore (quando il tumore è abbastanza grande da comprimere le strutture cerebrali circostanti).
Caricato da alti livelli di GH:
- Intorpidimento o bruciore delle mani o dei piedi
- Sindrome del tunnel carpale
- Glicemia alta (zucchero)
- Infarto o cuore ingrossato
- Pressione alta (ipertensione)
- Artrite
- Gozzo (tiroide ingrossata)
- Apnea notturna (la respirazione si ferma e inizia ripetutamente durante il sonno)
- Stanchezza
- Polipi del colon
Caso di ipopituitarismo:
- Disturbi mestruali (sanguinamento irregolare; assenza di mestruazioni)
- Diminuzione del desiderio sessuale
- Stanchezza
- Perdita di appetito e perdita di peso
- Sensazione di freddo
- Costipazione
Condotta dal volume tumorale:
- Mal di testa
- Problemi di visione (visione a tunnel; perdita della vista)
Come si cura l’acromegalia?
L’acromegalia richiede cure esperte. Troppo GH e IGF-1 nel sangue abbassano sia la qualità della vita che la durata della vita. L’obiettivo principale del trattamento è quello di abbassare i livelli di GH e IGF-1 alla normalità. Il trattamento può essere la chirurgia, la radioterapia, i farmaci o una combinazione di queste opzioni.
Se la causa dell’acromegalia è un tumore pituitario, la chirurgia per rimuovere il tumore è il primo trattamento. La rimozione completa di alcuni tumori è difficile e spesso sono necessari altri tipi di terapia per raggiungere livelli normali di GH e IGF-1. Se il tuo livello di GH non è normale dopo l’intervento chirurgico, o se non sei un candidato per la chirurgia, allora la radioterapia e i farmaci sono anche opzioni.
La radioterapia può richiedere molto tempo per portare i livelli di GH alla normalità. I farmaci possono essere necessari fino a quando la radioterapia non fa effetto.
Sono disponibili anche farmaci per trattare l’acromegalia, ma non sono una cura. Se la chirurgia o le radiazioni non abbassano i tuoi livelli di GH, probabilmente avrai bisogno di continuare con i farmaci. I farmaci più efficaci per l’acromegalia sono gli analoghi della somatostatina e un antagonista del recettore del GH. Un altro tipo di farmaci (agonisti della dopamina) funziona per alcuni ma non per la maggior parte dei pazienti. Alcuni pazienti possono beneficiare di una combinazione di questi farmaci.
Domande da porre al medico
- Quali sono le mie opzioni di trattamento?
- Quali sono i vantaggi e gli svantaggi di ciascuna delle mie opzioni di trattamento?
- Devo vedere un endocrinologo per la mia condizione?
- Quanto spesso dovrei fare dei controlli?
- Che altro posso fare per rimanere in salute?