Un laureando del Wisconsin
16 novembre 2004
A livello di geni, scimpanzé e persone sono più del 98% uguali. Gli scimpanzé e gli esseri umani hanno un numero diverso di cromosomi, ma poiché sono così simili, probabilmente hanno circa lo stesso numero di geni. Infatti, uno sguardo ravvicinato ai cromosomi di scimpanzé e umani (vedi sotto) mostra che uno dei cromosomi umani è in realtà composto da 2 cromosomi di scimpanzé (o viceversa).
In termini di cromosoma Y, i cromosomi Y umani sono un po’ più grandi dei cromosomi Y di scimpanzé. Tuttavia, i cromosomi Y in entrambe le specie sono molto piccoli. Poiché il cromosoma Y porta praticamente solo le istruzioni per creare i maschi, gli umani e gli scimpanzé hanno probabilmente lo stesso numero di geni maschili critici. Spesso non c’è una relazione tra numero di cromosomi e numero di geni. Per esempio, noi abbiamo 46 cromosomi mentre il semplice pesce rosso ne ha 94 e il tucano ne ha 106!
È facile capire perché non c’è necessariamente una relazione tra il numero di geni e il numero di cromosomi quando guardiamo il caso dello scimpanzé umano. Hanno un numero diverso di cromosomi solo perché uno dei cromosomi umani è essenzialmente uguale a due cromosomi di scimpanzé.
Scimpanzé e umani hanno iniziato con esattamente gli stessi cromosomi. Poi, circa 5 milioni di anni fa, i due hanno iniziato ad allontanarsi nell’evoluzione. In quel periodo i loro genomi sono cambiati. Alcune sezioni sono andate perse, altre sono state guadagnate e altre ancora sono state copiate.
I cromosomi possono anche essere fusi insieme o spezzati. Il cromosoma umano 2 è simile a due cromosomi più piccoli negli scimpanzé. Il cromosoma umano 2 potrebbe essere una combinazione dei due cromosomi degli scimpanzé o potrebbe essersi spezzato in due negli scimpanzé. In entrambi i casi questo spiegherebbe perché gli scimpanzé hanno due cromosomi in più degli umani.
Tutto questo sostiene che gli scimpanzé e gli umani hanno lo stesso numero di geni. Infatti, le sezioni dei due genomi che codificano i geni differiscono solo dell’1,2% – sono uguali al 98,8%! I genetisti pensano che la risposta stia nelle sezioni del genoma che non codificano per i geni. Queste sezioni dirigono l’attività dei geni nel genoma.
Ricordo che i geni danno istruzioni per produrre proteine, e queste proteine sembrano essere molto simili nelle due specie. Sembra che le differenze derivino da quanto, quando e in quali parti del corpo vengono prodotte tutte queste proteine. Infatti, solo il 3% del genoma codifica per le proteine. Questo significa che fino al 97% del genoma potrebbe controllare il tempo, la quantità e il luogo in cui le proteine vengono prodotte.
Per esempio i ricercatori hanno dimostrato che ci sono grandi differenze nella quantità di proteine prodotte nel cervello umano e dello scimpanzé rispetto al fegato o al cuore. Queste proteine sono molto simili, ma le differenze nella quantità di proteine prodotte nel cervello potrebbero essere la risposta a ciò che rende gli uomini e gli scimpanzé così diversi.
Come potete vedere, si può imparare molto sugli uomini confrontandoli con altri animali. Quando il progetto del genoma umano ha preso il via anni fa, gli scienziati pensavano che le grandi differenze tra le specie sarebbero state nei loro geni.
Ora sembra che il DNA al di fuori dei geni possa avere un ruolo maggiore, almeno nelle specie strettamente correlate come gli esseri umani e gli scimpanzé. Gli scienziati sperano che la genomica comparativa possa portare ad una migliore comprensione delle malattie umane, dell’evoluzione e della genetica delle popolazioni. Quindi, finché continueremo a fare domande come la tua, la scienza della genomica comparativa continuerà ad essere un prezioso strumento di apprendimento.
Di Flo Pauli, Stanford University