Le oltre 50 leucodistrofie costituiscono un gruppo di rari disturbi genetici che colpiscono il sistema nervoso centrale interrompendo la crescita o il mantenimento della guaina mielinica, che isola le cellule nervose. Questi disturbi sono progressivi, cioè tendono a peggiorare nel corso della vita del paziente.
Cos’è il sistema nervoso?
Il sistema nervoso è costituito da due componenti principali: il sistema nervoso centrale (SNC) e il sistema nervoso periferico (PNS). Insieme, interagiscono per trasportare e ricevere segnali che sono responsabili di quasi tutto ciò che facciamo, comprese le funzioni involontarie, come il nostro battito cardiaco, più le funzioni volontarie, come camminare.
Il SNC consiste nel cervello e nel midollo spinale e contiene miliardi di cellule specializzate note come neuroni. I neuroni hanno proiezioni chiamate dendriti e assoni che contribuiscono alla loro funzione unica di trasmettere segnali in tutto il corpo. I dendriti portano i segnali elettrici al neurone, mentre gli assoni li portano via dal neurone.
Il PNS consiste nel resto dei neuroni del corpo. Questi includono i neuroni sensoriali, che rilevano qualsiasi stimolo sensoriale e avvisano il SNC della loro presenza, e i neuroni motori, che collegano il SNC ai muscoli ed eseguono le istruzioni del SNC per il movimento.
Che cos’è la mielina?
La mielina, talvolta chiamata “materia bianca” per il suo aspetto bianco e grasso, protegge e isola gli assoni. Consiste in una guaina protettiva di molte molecole diverse che includono sia lipidi (molecole grasse) che proteine. Questa guaina protettiva agisce in un modo molto simile a quello dell’isolamento protettivo che circonda un filo elettrico; cioè, è necessaria per la rapida trasmissione dei segnali elettrici tra i neuroni. Lo fa principalmente contenendo le molecole elettriche all’interno dell’assone in modo che siano tutte correttamente trasmesse al neurone successivo. Con il mantello protettivo della mielina, i neuroni possono trasmettere segnali a velocità fino a 60 metri al secondo. Quando il mantello è danneggiato, la velocità massima può diminuire di dieci volte o più, poiché parte del segnale viene perso durante la trasmissione. Questa diminuzione della velocità di trasmissione dei segnali porta a una significativa interruzione del corretto funzionamento del sistema nervoso.
Che cos’è una leucodistrofia?
La parola leucodistrofia deriva dalle parole greche leuko (che significa bianco), dys (che significa malato) e trophy (che significa crescita). Aggiungendo questi pezzi insieme, la parola leucodistrofia descrive una malattia che colpisce la crescita o il mantenimento della materia bianca (mielina).
Come sono le leucodistrofie diverse le une dalle altre?
Tutte le leucodistrofie sono il risultato di problemi con la crescita o il mantenimento della guaina mielinica. Ci sono molti geni che sono importanti in questo processo. Per esempio, alcuni geni sono coinvolti nella sintesi delle proteine necessarie per la mielina, mentre altri sono necessari per il corretto trasporto di queste proteine alla loro posizione finale nella guaina mielinica che copre gli assoni. Difetti in uno qualsiasi dei geni (chiamati mutazione) possono portare a una leucodistrofia; tuttavia, i sintomi delle singole leucodistrofie possono variare a causa delle differenze nelle loro cause genetiche.
Come si prende la leucodistrofia?
Le leucodistrofie sono per lo più disturbi ereditari, cioè si trasmettono da genitore a figlio. Una può essere ereditata in modo recessivo, dominante o X-linked, a seconda del tipo di leucodistrofia. Le singole pagine su ogni leucodistrofia descriveranno il particolare modello di ereditarietà per quella malattia.
Ci sono alcune leucodistrofie che non sembrano essere ereditate, ma piuttosto nascono spontaneamente. Sono ancora causate da una mutazione in un particolare gene, ma significa che la mutazione non è stata ereditata. In questo caso, la nascita di un bambino con la malattia non aumenta necessariamente la probabilità che un fratello abbia la malattia.
Le leucodistrofie sono legate alla sclerosi multipla?
Le leucodistrofie hanno alcune caratteristiche comuni con la sclerosi multipla (SM). Come le leucodistrofie, la SM è causata dalla perdita di mielina dagli assoni; tuttavia, la causa è diversa. Mentre le leucodistrofie sono generalmente causate da un difetto in uno dei geni coinvolti nella crescita o nel mantenimento della mielina, si pensa che la SM sia causata da un attacco alla mielina da parte del sistema immunitario dell’organismo.