Linkage analysis: Studio volto a stabilire il linkage tra i geni. Oggi l’analisi di linkage serve come un modo di caccia ai geni e di test genetici.
Il linkage è la tendenza dei geni e di altri marcatori genetici ad essere ereditati insieme a causa della loro localizzazione uno vicino all’altro sullo stesso cromosoma.
Un gene è un’unità fisica funzionale dell’ereditarietà che può essere passata da genitore a figlio. Tutti i geni negli esseri umani sono pezzi di DNA. La maggior parte dei geni contiene informazioni per produrre una specifica proteina.
Il termine “marcatore genetico” è più ampio di un gene. Un marcatore genetico è semplicemente un segmento di DNA con una posizione fisica identificabile su un cromosoma la cui eredità può essere seguita. Un marcatore genetico può avere una funzione e quindi essere un gene. Oppure un marcatore può essere una sezione di DNA senza alcuna funzione nota.
Perché i segmenti di DNA che si trovano uno vicino all’altro su un cromosoma tendono ad essere ereditati insieme, i marcatori sono spesso usati come strumenti per seguire il modello di eredità di un gene che non è stato ancora identificato ma di cui si conosce la posizione approssimativa.
La stima statistica della probabilità che due loci siano vicini l’uno all’altro su un cromosoma e che quindi siano ereditati insieme è chiamata punteggio LOD. Un punteggio LOD di 3 o più viene generalmente preso per indicare che i due loci sono collegati e sono vicini l’uno all’altro.
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