MYH: Un gene di riparazione dell’escissione di base responsabile di una sindrome ereditaria di cancro al colon. MYH si trova sul braccio corto (p) del cromosoma 1 nella regione 1p34.3-p32.1. MYH codifica un enzima che rimuove la base adenina dai mispair (con 8-oxoguanina) che sorgono durante la replicazione del DNA ossidato. MYH è anche conosciuto come MUTYH.
Una parte sostanziale di persone con polipi multipli nel colon, forse fino al 30% di coloro che hanno da 15 a 100 polipi, hanno mutazioni MYH bialleliche. Da un’altra prospettiva, fino al 10% delle famiglie che si pensa abbiano la FAP (poliposi adenomatosa familiare) ma che non hanno la solita mutazione nel gene APC, hanno mutazioni bialleliche nel gene MYH.
La sindrome MYH è ereditata in modo autosomico recessivo. La maggior parte delle persone con la sindrome non hanno una storia familiare multigenerazionale di polipi o cancro del colon, ma possono avere fratelli o sorelle con essa. La sindrome MYH può provocare pochissimi o diverse centinaia di polipi nel colon. Non c’è tendenza a tumori extracolonici (crescite al di fuori del colon e del retto) associati a MYH.
In sintesi, la sindrome MYH è una forma autosomica recessiva di poliposi adenomatosa colorettale (poliposi adenomatosa familiare o poliposi familiare del colon e del retto).
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