Tabella 4. Un approccio al trattamento del fenomeno di Raynaud
Opzioni di trattamento emergenti
C’è stata una raffica di ricerche internazionali recenti e in corso sul trattamento della SSc, anche in pazienti con malattia diffusa precoce. In un recente studio in doppio cieco, controllato con placebo, il trattamento con tocilizumab (un inibitore del recettore-a dell’interleuchina 6) è stato associato a una maggiore riduzione dell’ispessimento della pelle a 24 settimane rispetto al placebo.29
Diversi studi hanno sostenuto il trapianto autologo di cellule staminali come una valida opzione di trattamento per i pazienti con SSc a prognosi infausta.30,31 Rispetto all’attuale gold standard della ciclofosfamide, il trattamento può stabilizzare/migliorare la sclerosi cutanea e il coinvolgimento degli organi interni, ed è associato a un beneficio di sopravvivenza a lungo termine. Tuttavia, è anche associato ad un aumento della mortalità precoce legata al trattamento e non dovrebbe essere considerato come una “cura” della malattia.
Il ruolo del medico di famiglia nella gestione
Il ruolo del medico di famiglia è duplice. In primo luogo, i medici di base devono essere sempre vigili e considerare la diagnosi di SSc, specialmente nei pazienti che presentano il fenomeno di Raynaud. Un percorso di riferimento suggerito nelle cure primarie per i pazienti con possibile SSc è presentato nella Figura 4. In secondo luogo, i medici di base hanno un quadro generale della cura in corso dei pazienti affetti da SSc, ed è probabile che vengano consultati dai pazienti, in particolare tra una visita in ospedale e l’altra, in merito a sintomi potenzialmente correlati alle complicazioni della malattia. Inoltre, la terapia modificante la malattia è spesso prescritta e monitorata nelle cure primarie. Sono necessari forti legami tra l’assistenza primaria e secondaria nella cura dei pazienti con SSc.
Figura 4. Percorso di riferimento suggerito nelle cure primarie per i pazienti con possibile sclerosi sistemica (SSc). Adattato da Gunawardena e McHugh. Prescriber 2008;7:59-6533
Conclusione
La SSc è una condizione reumatologica seria e potenzialmente pericolosa per la vita che ha un impatto significativo sulla qualità della vita del paziente. C’è un interesse crescente nel facilitare la diagnosi precoce della SSc, e i medici di base hanno un ruolo chiave nell’identificare i pazienti che possono sviluppare la SSc, compresi quelli che presentano il fenomeno di Raynaud. Ci sono ora una serie di trattamenti disponibili per gestire le diverse complicazioni d’organo associate alla malattia. Le terapie immunosoppressive sono indicate nella SSc cutanea diffusa precoce. Le terapie emergenti, compreso il trapianto di cellule staminali, sono ora una realtà terapeutica, e molti nuovi trattamenti sono in fase di ricerca. I medici di base hanno un ruolo importante nella cura dei pazienti con SSc e quindi devono essere consapevoli delle molte possibili manifestazioni della malattia e dei diversi approcci emergenti al trattamento.
Dichiarazione di interessi
Nessuno da dichiarare.
Il dottor Michael Hughes è un reumatologo consulente nel Dipartimento di Reumatologia, Royal Hallamshire Hospital, Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Sheffield
1. Gabrielli A, et al. Scleroderma. N Engl J Med 2009;360(19):1989-2003.
2. Allanore Y, et al. Sclerosi sistemica. Nat Rev Dis Prim 2015;23;1:15002.
3. Allcock RJ, et al. Uno studio della prevalenza della sclerosi sistemica nel nord-est dell’Inghilterra. Rheumatology (Oxford) 2004;43(5):596-602.
4. Valentini G, Black C. Sclerosi sistemica. Best Pract Res Clin Rheumatol 2002;16(5):807-16.
5. Mayes MD, et al. Prevalenza, incidenza, sopravvivenza e caratteristiche della malattia della sclerosi sistemica in una vasta popolazione statunitense. Arthritis Rheum 2003;48(8):2246-55.
6. Altorok N, et al. Epigenetica, il santo graal nella patogenesi della sclerosi sistemica. Rheumatology (Oxford) 2015;54(10):1759-70.
7. Hughes M, Herrick AL. Ulcere digitali nella sclerosi sistemica. Reumatologia (Oxford) 2017;56(1):14-25.
8. Hughes M, et al. Percorso di consenso sulle migliori pratiche del gruppo di studio UK Scleroderma: vasculopatia digitale nella sclerosi sistemica. Rheumatology 2015;54(11):2015–24.
9. Denton CP, et al. BSR e BHPR linea guida per il trattamento della sclerosi sistemica. Rheumatology (Oxford) 2016;55(10):1906-10.
10. Chaisson NF, Hassoun PM. Ipertensione arteriosa polmonare associata alla sclerosi sistemica. Chest 2013;144(4):1346-56.
11. Hachulla E, et al. Fattori di rischio per la morte e la sopravvivenza 3 anni di pazienti con sclerosi sistemica: il francese ItinerAIR-Sclerodermie studio. Reumatologia 2008;48(3):304-8.
12. Humbert M, et al. Screening per l’ipertensione arteriosa polmonare in pazienti con sclerosi sistemica: caratteristiche cliniche alla diagnosi e sopravvivenza a lungo termine. Arthritis Rheum 2011;63(11):3522-30.
13. Kahan A, et al. Complicazioni cardiache della sclerosi sistemica. Rheumatology 2006;48(Suppl. 3):iii45-8.
14. Lambova S. Manifestazioni cardiache nella sclerosi sistemica. World J Cardiol 2014;6(9):993-1005.
15. Au K, et al. Aterosclerosi nella sclerosi sistemica: una revisione sistematica e meta-analisi. Arthritis Rheum 2011;63(7):2078-90.
16. Man A, et al. Il rischio di malattia cardiovascolare nella sclerosi sistemica: uno studio di coorte basato sulla popolazione. Ann Rheum Dis 2013;72(7):1188-93.
17. Hasegawa M, et al. Valutazione arteriografica dei cambiamenti vascolari delle estremità in pazienti con sclerosi sistemica. Br J Dermatol 2006;155(6):1159-64.
18. Forbes A, Marie I. Complicazioni gastrointestinali: le complicazioni interne più frequenti della sclerosi sistemica. Rheumatology (Oxford) 2009;48(Suppl. 3):iii36-9.
19. Penn H, et al. Scleroderma crisi renale: caratteristiche del paziente e risultati a lungo termine. Q J Med 2007;100(8):485-94.
20. Denton CP, et al. Complicazioni renali e crisi renale sclerodermica. Rheumatology (Oxford) 2009;48(Suppl. 3):iii32-5.
21. Thombs BD, et al. Depressione nei pazienti con sclerosi sistemica: una revisione sistematica delle prove. Arthritis Rheum 2007;57(6):1089-97.
22. Steen VD. Autoanticorpi nella sclerosi sistemica. Semin Arthritis Rheum 2005;35(1):35-42.
23. Kayser C, Fritzler MJ. Autoanticorpi nella sclerosi sistemica: domande senza risposta. Front Immunol 2015;6:167.
24. van den Hoogen F, et al. 2013 criteri di classificazione per la sclerosi sistemica: un American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism iniziativa collaborativa. Arthritis Rheum 2013;65(11):2737-47.
25. Baron M, et al. Capillaroscopia da ufficio nella sclerosi sistemica. Clin Rheumatol 2007;26(8):1268-74.
26. Hughes M, et al. Uno studio che confronta la videocapillaroscopia e la dermoscopia nella valutazione dei capillari ungueali in pazienti con disturbi dello spettro della sclerosi sistemica. Rheumatology (Oxford) 2015;58(3):1435-42.
27. Koenig M, et al. Autoanticorpi e danno microvascolare sono fattori predittivi indipendenti per la progressione del fenomeno di Raynaud alla sclerosi sistemica: Uno studio prospettico ventennale su 586 pazienti, con convalida dei criteri proposti per la sclerosi sistemica precoce. Arthritis Rheum 2008;58(12):3902-12.
28. Hughes M, Herrick A. Valutazione e gestione del fenomeno di Raynaud. Prescriber 2017;28(7):11-6.
29. Khanna D, et al. Sicurezza ed efficacia del tocilizumab sottocutaneo negli adulti con sclerosi sistemica (faSScinate): uno studio di fase 2, randomizzato e controllato. Lancet 2016;387(10038):2630–40.
30. van Laar JM, et al. Autologous hematopoietic stem cell transplantation vs intravenous pulse cyclophosphamide in diffuse cutaneous systemic sclerosis. JAMA 2014;311(24):2490-8.
31. Sullivan KM, et al. Trapianto autologo mieloablativo di cellule staminali per la sclerodermia grave. N Engl J Med 2018;378(1):35-47.
32. LeRoy EC, et al. Sclerodermia (sclerosi sistemica): classificazione, sottoinsiemi e patogenesi. J Rheumatol 1988;15(2):202-5.
33. Gunawardena H, McHugh N. Caratteristiche e trattamento raccomandato della sclerosi sistemica. Prescriber 2008;7:59-65.
Diagnosi precoce e gestione della sclerosi sistemica