Poche settimane fa, dopo molti anni di intenso lavoro, è stata pubblicata la tanto attesa quinta edizione del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5). Ancora oggi le diagnosi psichiatriche sembrano essere più basate sul consenso che sulla validità (Cuthbert e Insel 2013; Bschor et al. 2012; Berk 2013) – qualcosa che il DSM-5 non potrà cambiare. Nonostante questo, il DSM-5 introduce diversi cambiamenti importanti per quanto riguarda i criteri diagnostici per i disturbi bipolari. L’International Journal of Bipolar Disorders è onorato che Jules Angst, il cui lavoro ha dato un contributo eccezionale alle modifiche riguardanti i disturbi bipolari nel DSM-5 (Angst et al. 20112012), abbia accettato di commentare i punti di forza, i problemi e le prospettive relative a questi cambiamenti nel documento che accompagna questo editoriale (Angst 2013).
Un argomento essenziale, fortunatamente affrontato da Jules Angst nel documento di accompagnamento (Angst 2013), è stato fortemente dibattuto all’interno della comunità scientifica psichiatrica negli ultimi anni – vale a dire se i disturbi bipolari sono molto più frequenti di quanto ipotizzato in precedenza. Se questo è il caso, si può concludere che i criteri diagnostici finora esistenti hanno falsamente impedito la corretta diagnosi di tutti i casi di disturbi bipolari a causa del loro essere eccessivamente restrittivi.
Nel DSM-5, i disturbi bipolari e affini, come vengono ora chiamati, hanno un capitolo a sé, tra i disturbi depressivi e i disturbi dello spettro schizofrenico, che comprende il disturbo bipolare I (che rappresenta, secondo il DSM-5, il classico disturbo maniaco depressivo, con l’eccezione che non devono essere presenti né un episodio depressivo né una psicosi per la diagnosi), il disturbo bipolare II e il disturbo ciclotimico. Inoltre, in questo capitolo, ci sono ora criteri diagnostici separati per i “fenomeni maniacali” associati all’uso di sostanze (sia sostanze d’abuso che farmaci prescritti) o a condizioni mediche. Infine, per incoraggiare ulteriori studi, come afferma esplicitamente il DSM-5, i fenomeni di tipo bipolare che non soddisfano i criteri diagnostici per il disturbo bipolare I, il disturbo bipolare II o il disturbo ciclotimico (cioè episodi ipomaniacali di breve durata ed episodi depressivi maggiori, episodi ipomaniacali con sintomi insufficienti ed episodi depressivi maggiori, episodio ipomaniacale senza precedente episodio depressivo maggiore, e ciclotimia di breve durata) sono riassunti sotto l’etichetta “altri disturbi bipolari specificati e correlati”.
Viste queste modifiche, il DSM-5 sembra condividere l’idea che ci sia stato un sotto riconoscimento dei disturbi bipolari. Tuttavia, in cambio, sono stati specificati i sintomi obbligatori (criteri del gate A) che devono essere presenti per soddisfare i criteri di un episodio ipomaniacale o maniacale. Mentre in passato era necessario solo un periodo distinto di umore anormalmente e persistentemente elevato, espansivo o irritabile, ora questi sintomi devono essere presenti in combinazione con un’attività o un’energia persistentemente aumentata (orientata all’obiettivo), per la maggior parte del giorno, quasi ogni giorno. Mentre alcuni non sono d’accordo con questo passo, per ragioni comprensibili (Angst et al. 20112012), riteniamo che questo sia un approccio saggio, in particolare per quanto riguarda la diagnosi del disturbo bipolare II. Perché la pensiamo così?
Il disturbo bipolare II è l’unico disturbo psichiatrico che è tipicamente caratterizzato dall’assenza della componente critica, cioè l’episodio ipomaniacale, al momento della diagnosi. La diagnosi è più spesso assegnata a pazienti giovani che presentano un (primo) episodio depressivo maggiore. In questi casi, la diagnosi si basa esclusivamente sull’anamnesi psichiatrica presa, non sulla valutazione psicopatologica attuale dello psichiatra. Tuttavia, qualsiasi richiamo retrospettivo è soggetto a bias di richiamo. Questo può essere ancora più significativo durante un episodio depressivo. Inoltre, con un episodio ipomaniacale, c’è in gioco una condizione che, per definizione, non è sufficientemente grave da causare una compromissione (significativa) del funzionamento sociale o lavorativo. Infatti, può anche accompagnare un livello elevato di creatività. Di conseguenza, un episodio ipomaniaco è spesso giudicato dal paziente come un episodio ego-sintonico. Pertanto, scoprire se, in un certo momento del passato, c’è stato un cambiamento di umore, associato a un cambiamento inequivocabile nel funzionamento, che non è caratteristico dell’individuo quando non è sintomatico, può dipendere significativamente dalle informazioni fornite da altri, come amici stretti, parenti o partner. Sfortunatamente, le informazioni fornite da questi altri sono raramente raccolte negli studi scientifici che coinvolgono questioni relative alla formulazione della diagnosi di disturbo bipolare II. Un cambiamento di umore nella direzione di un umore elevato, per esempio, è principalmente un’esperienza soggettiva, non necessariamente associata a un cambiamento inequivocabile nel funzionamento – e quindi non necessariamente facilmente accessibile agli altri. Al contrario, il cambiamento di umore associato alla (ipo)mania, per definizione, deve essere accompagnato da un cambiamento inequivocabile nel funzionamento. Pertanto, è chiaramente necessaria un’ulteriore specificazione del cambiamento dell’umore a cui è associata la (ipo)mania. Da un punto di vista clinico, questo cambiamento di umore è ben catturato dal termine “iper” (che è, per inciso, la domanda di screening per la (ipo)mania nella SCID per il DSM-IV). Essere iper include invariabilmente l’essere molto energico. Pertanto, dal punto di vista del clinico e del DSM, è un passo del tutto logico e coerente aggiungere formalmente l’aumento dell’attività/energia (orientata all’obiettivo) al cambiamento dell’umore come criterio del gate A nel DSM-5.
Mentre le diagnosi possono avere diverse funzioni (ad esempio come strumento di comunicazione su caratteristiche/sintomi o come giustificazione per la richiesta di benefici e rimborsi nel sistema sanitario), informare le decisioni di trattamento è una delle più cruciali (Cuthbert e Insel 2013). Nell’esempio clinico descritto sopra (un giovane paziente con un primo episodio depressivo maggiore), se viene fatta una diagnosi di disturbo depressivo maggiore o di disturbo bipolare II avrà un grande e significativo impatto sul futuro trattamento, e soprattutto sul trattamento a lungo termine. Secondo le attuali linee guida di trattamento, un giovane paziente con un primo episodio depressivo maggiore nel contesto di un disturbo depressivo maggiore sarà probabilmente trattato con un antidepressivo per un periodo di 6-12 mesi, a seconda di una serie di variabili (cliniche), come la gravità dell’episodio depressivo o la storia familiare (Bauer et al. 2013). Al contrario, un paziente con diagnosi di depressione bipolare sarà probabilmente trattato con quetiapina o con una combinazione di un antidepressivo e un agente antimaniacale profilattico (talvolta definito “stabilizzatore dell’umore”) (Pfennig et al. 2012). La quetiapina o lo stabilizzatore dell’umore, se efficaci, saranno somministrati fino a nuovo avviso. Uno dei criteri di efficacia sarà la prevenzione di nuovi episodi ipomaniacali/maniacali. Ora, se pensiamo ai criteri diagnostici come a un “tipo di test per la malattia sottostante, eziologicamente definita”, abbassare la soglia diagnostica per i disturbi bipolari, come proposto da alcuni, aumenterà la probabilità di falsi positivi e ridurrà la probabilità di falsi negativi, e viceversa (Zimmerman 2012). Per quanto riguarda il nostro esempio, un giovane paziente con un episodio depressivo maggiore che viene falsamente diagnosticato con un disturbo bipolare (mentre in realtà soffre di depressione unipolare) sarà trattato con un agente antimaniacale profilattico (stabilizzatore dell’umore) e questo trattamento può continuare a tempo indeterminato in quanto uno dei criteri di efficacia sarà la prevenzione di nuovi episodi maniacali – che il paziente non svilupperà in quanto è, in realtà, affetto da depressione unipolare. Al contrario, se un paziente con un episodio depressivo maggiore viene falsamente diagnosticato come un disturbo depressivo maggiore, mentre, in realtà, il paziente è affetto da un disturbo bipolare II (come il caso più probabile), il paziente sarà trattato con un antidepressivo (che, secondo una recente indagine di esperti, è un’opzione di trattamento legittima per il disturbo bipolare II) (Pacchiarotti et al. 2013). Se il paziente non risponde all’antidepressivo, questo sarà aumentato con litio, quetiapina, aripiprazolo o olanzapina (Bauer et al. 2013). Il litio, la quetiapina, l’aripiprazolo e l’olanzapina sono tutti agenti antimaniacali profilattici (stabilizzatori dell’umore), e la combinazione di un antidepressivo e un agente antimaniacale profilattico è una valida opzione di trattamento a lungo termine nei pazienti con disturbo bipolare II (Pacchiarotti et al. 2013). In alternativa, se tale paziente sviluppa un episodio ipomaniacale o maniacale durante la monoterapia antidepressiva, che continua per un periodo di tempo sostanziale dopo la cessazione dell’antidepressivo, verrà fatta una diagnosi di disturbo bipolare secondo gli attuali criteri del DSM-5, e l’individuo verrà trattato di conseguenza. Pertanto, in termini di requisito di “non nuocere”, le conseguenze di una falsa diagnosi di disturbo bipolare tendono ad essere più gravi di quelle di una falsa diagnosi di disturbo depressivo maggiore (Frances e Jones 2012). Inoltre, se l’obiettivo della diagnosi non è solo quello di informare le attuali decisioni di trattamento, ma anche di contribuire allo sviluppo di future opzioni di trattamento, avere pazienti con false diagnosi di disturbi bipolari negli studi di associazione genome-wide (GWAS) può offuscare associazioni statisticamente significative – e quindi vietare lo sviluppo di opzioni di trattamento personalizzate su misura, sulla base dei risultati di questi GWAS, per i pazienti con disturbi bipolari (Schulze 2010).
In sintesi, a nostro avviso, i criteri del DSM-5 specificano bene ciò che è attualmente compreso nella diagnosi di “disturbi bipolari” (con le attuali opzioni di trattamento basate su queste definizioni) e allo stesso tempo consentono di esplorare ulteriormente la natura dei disturbi (ad esempio in termini di risposta al trattamento) che, in questo momento, devono essere indicati come disturbi correlati ai disturbi bipolari.