Fondamenti delle differenze congenite della mano
Congenito significa “presente alla nascita”. Una differenza congenita della mano è una variazione nella normale formazione della mano che si verifica quando il feto è nel grembo materno.
Le differenze nell’aspetto fisico di un bambino – come le differenze della mano – sono evidenti alla nascita, il che può essere angosciante per i genitori. In alcuni casi, si sviluppano sentimenti di rabbia e di colpa, specialmente nella madre, che può incolpare se stessa per qualche “fallimento” durante la gravidanza. I genitori possono anche arrabbiarsi con gli operatori sanitari per non aver rilevato il problema durante le cure prenatali di routine. In realtà, nessuno ha colpa. La maggior parte delle differenze delle mani non sono ereditarie (non sono ereditarie in famiglia) o prevenibili, e molte non possono essere rilevate prima della nascita.
Anche se le differenze congenite delle mani sono generalmente visibili alla nascita, il medico può fare delle radiografie per determinare l’estensione del coinvolgimento osseo/tessuto; per esempio, per vedere se la differenza è semplice o complessa.
Le differenze delle mani possono essere raggruppate in base al tipo di differenza presente. Queste categorie generali includono:
- Problemi con la formazione dell’intero braccio o della mano.
- Mancata separazione di parti della mano.
- Dita extra o pollice.
- Sottocrescita o sovracrescita della mano, delle dita e/o del pollice.
Specifiche differenze congenite della mano includono le seguenti:
Sindattilia
La sindattilia è la più comune differenza congenita della mano. La parola sindattilia deriva dal greco syn, che significa insieme, e daktylos, che significa dito (dito o alluce). La sindattilia è una condizione in cui le dita sono fuse insieme o la cinghia tra le dita si estende più in alto del normale. La condizione può essere semplice, con solo la pelle condivisa dalle dita, o complessa, con osso condiviso, nervi, vasi sanguigni e/o altri tessuti. La sindattilia è solitamente trattata separando chirurgicamente le dita. Spesso sono necessari degli innesti di pelle, poiché la pelle può essere carente per fornire la copertura di due dita. L’ingessatura o la steccatura, così come la terapia fisica, possono essere raccomandate – specialmente nei casi complessi – per aiutare a massimizzare la funzione della mano dopo l’operazione.
Polidattilia
Polidattilia è la presenza di più di cinque dita (poli significa molte). Il dito o il pollice in più può essere attaccato solo dalla pelle o dai nervi, o può avere parti normali ed essere attaccato a un’articolazione o a un osso in più nella mano.
La polidattilia ulnare, il tipo più comune, si riferisce a un dito in più o a parte di un dito che si sviluppa su o vicino al mignolo della mano. (L’ulna si riferisce all’ulna, la più grande delle due ossa dell’avambraccio. L’ulna si trova sullo stesso lato del braccio del mignolo). La polidattilia può essere trattata rimuovendo chirurgicamente il dito in più e ricostruendo il dito rimanente.
Polidattilia del pollice (radiale)
La polidattilia del pollice (radiale) si riferisce alla presenza di più pollici su una mano. Questa condizione può essere trattata con la rimozione del dito aggiuntivo e la ricostruzione chirurgica del pollice rimanente.
Mano a bastone radiale
La mano a bastone radiale si riferisce a una condizione in cui il radiale (riferendosi al radio, l’osso più piccolo dell’avambraccio) o il lato del pollice del braccio è malformato, causando un accorciamento e una curvatura dell’avambraccio e dando l’aspetto di un bastone a forma di J. Il pollice può essere piccolo o completamente assente.
Con un avambraccio accorciato, le persone con la mano clava radiale possono avere difficoltà a svolgere compiti che richiedono due mani. Questa differenza può verificarsi in un braccio (unilaterale) o in entrambi (bilaterale).
Il trattamento dipende dalle capacità funzionali e dai bisogni del bambino, e può includere la manipolazione e l’allungamento dell’arto, la steccatura o la fusione, e/o la chirurgia.
La mano sinistra
Il termine mano sinistra si riferisce in realtà a un gruppo di differenze congenite della mano in cui le dita o parti di dita nel centro della mano mancano, lasciando uno spazio a forma di V o una rientranza (chiamata spaccatura). Altre differenze, in particolare sindattilia e polidattilia, spesso si verificano allo stesso tempo. Ci sono molte varianti della mano tibia.
La mano tibia tipica è caratterizzata da uno spazio nel palmo e dall’assenza del dito medio o delle dita. La mano sinistra può essere unilaterale o bilaterale. (Ci sono pazienti con una storia familiare di clefting in entrambe le mani e i piedi). Nel tipico cleft hand, la mano ha dimensioni quasi normali e le ossa del braccio sono di solito normali.
Cosa causa le differenze congenite della mano?
Le braccia e le mani di un feto si formano tra la quarta e la sesta settimana di gravidanza. Qualsiasi interruzione di questo processo può portare a una differenza congenita della mano. Ci sono molti fattori che possono influenzare lo sviluppo della mano umana. Questi fattori sono generalmente divisi in genetici e ambientali.
I fattori genetici coinvolgono cambiamenti alle informazioni contenute nei geni responsabili della formazione della mano e del braccio. I geni sono l’unità biologica di base dell’ereditarietà e vengono trasmessi ai bambini dai loro genitori. Contengono le istruzioni per la crescita e la funzione di ogni cellula del corpo. Nel caso delle differenze delle mani, i cambiamenti genetici generalmente si verificano senza una ragione apparente (spontanei). I fattori ambientali includono infezioni e alcuni farmaci, come la talidomide (un farmaco usato per trattare la nausea) e alcuni farmaci usati per la chemioterapia. Questi fattori possono causare una rottura in tessuti altrimenti sani, alterando il processo di sviluppo e portando ad una differenza nella formazione della mano.
Alcune differenze nella mano possono essere spiegate da questi fattori, mentre altre non hanno una causa nota. In alcuni casi, la differenza delle mani è un evento isolato. In altri casi, la differenza fa parte di una sindrome che colpisce più parti del corpo.
Quali sono i benefici del trattamento delle differenze congenite delle mani?
Ogni bambino con una differenza delle mani è unico, e l’approccio al trattamento si basa sui bisogni individuali del bambino. L’obiettivo principale e il beneficio del trattamento è quello di migliorare la capacità del bambino di funzionare con la differenza. Un altro obiettivo è quello di migliorare l’aspetto della mano e sostenere l’autostima del bambino.
Le opzioni per il trattamento delle differenze della mano includono:
- Stretching
- Splinting o casting
- Terapia fisica (per aiutare ad aumentare la forza e la funzione)
- Protesi (nel caso di parti mancanti o ossa)
- Chirurgia
La prospettiva di trattamento varia con il tipo e la complessità della differenza. Quando la differenza della mano è un evento isolato, le prospettive sono generalmente buone. La maggior parte dei bambini può imparare ad adattarsi alle loro differenze. Se la differenza fa parte di una sindrome, le prospettive dipendono dal tipo e dall’estensione della condizione.
Tieni presente che il trattamento non può “curare” una differenza della mano, ma può aiutare a migliorare la funzione e l’aspetto della mano. Un atteggiamento positivo e l’accettazione della differenza – da parte del bambino e dei genitori – sono importanti per il successo del trattamento, così come per il sano sviluppo del bambino.
Quali sono i rischi del trattamento per le differenze congenite della mano?
I rischi includono lesioni nervose, infezioni, sanguinamento e rigidità. C’è anche il rischio che il trattamento non ripristini o crei un dito o una mano normale.