La distrofia muscolare del cingolo degli arti (LGMD) è un gruppo di malattie distinte che causano debolezza e spreco dei muscoli, generalmente iniziando con i muscoli intorno alle anche e alle spalle e alla fine progredendo alle braccia e alle gambe. Tuttavia, alcuni sottotipi iniziano distalmente ai muscoli delle gambe o delle braccia e poi progrediscono verso i muscoli dell’anca e delle spalle. La LGMD può essere causata da un singolo difetto genetico che colpisce specifiche proteine all’interno della cellula muscolare, comprese quelle responsabili del mantenimento della membrana muscolare intatta.
I sintomi possono comparire a qualsiasi età, a seconda del tipo di LGMD, e in alcuni sottotipi tendono a progredire più velocemente nei pazienti più giovani. Gli individui possono avere problemi ad alzarsi dalle sedie o a salire le scale. Alla fine, possono avere bisogno di una sedia a rotelle per spostarsi. Alcune forme della malattia portano a problemi cardiaci e respiratori e alla morte precoce.
Tenendo conto dei vari sottotipi, la distrofia muscolare del cingolo degli arti ha una prevalenza globale di circa 1,63 per 100.000 individui nel mondo. Esistono più di 30 sottotipi, ed entrambi i sessi sono colpiti allo stesso modo.