Una grande percentuale di persone con possibile epilessia che hanno avuto ricorrenti perdite di coscienza transitorie può essere mal diagnosticata e mal gestita con farmaci antiepilettici, secondo i risultati del Overlap between Epilepsy and Syncope Study (OESYS) pubblicato online su BMC Neurology.1
“In più del 70% dei pazienti con possibile epilessia, la diagnosi finale di epilessia non è stata confermata… Alla fine della valutazione, gli AED sono stati interrotti in più del 30% dei pazienti suggerendo un’alta percentuale di vera diagnosi errata di epilessia nel nostro studio. Questi dati confermano anche che nella pratica clinica AEDs dovrebbe essere iniziato quando la diagnosi è definitiva,” ha scritto il primo autore Andrea Ungar, MD, PhD, dell’Università di Firenze (Firenze, Italia), e colleghi.
Tuttavia, lo studio ha anche scoperto che un’alta percentuale di persone con “epilessia resistente ai farmaci” in realtà aveva sia la sincope che l’epilessia.
“I dati supportano l’alta frequenza di epilessia e sincope coesistente nel gruppo con epilessia resistente ai farmaci (65.9%), ed evidenziano l’importanza di un’attenta caratterizzazione clinica dell’episodio di perdita di coscienza transitoria che richiede un’attenta conoscenza dei segni e dei sintomi della sincope e dell’epilessia”, hanno anche scritto.
La sincope rappresenta l’errore diagnostico più frequente nell’epilessia,2 ma le presentazioni comuni tra i due problemi complicano la diagnosi differenziale. La sincope è comune nella popolazione generale, e i suoi sintomi possono imitare le crisi, tra cui scatti mioclonici, automatismo orale, rotazione della testa e (raramente) incontinenza urinaria. La sincope può anche scatenare una crisi in pazienti che non hanno necessariamente l’epilessia. Inoltre, la sincope e l’epilessia possono coesistere nello stesso paziente, per puro caso o per una fisiopatologia condivisa.
Le ricerche passate hanno suggerito che tra il 20-40% delle persone a cui è stata diagnosticata l’epilessia possono aver ricevuto una diagnosi errata della condizione,3 mettendole a rischio di danni e costi non necessari dai DAA. Alcuni pazienti mal diagnosticati possono anche essere classificati come aventi epilessia “farmaco-resistente”, e sono a rischio aggiuntivo di danno perché il loro disturbo sottostante non viene trattato.
Per comprendere meglio la sovrapposizione tra crisi epilettiche e sincope, i ricercatori hanno condotto uno studio osservazionale prospettico multicentrico di 107 adulti visti in quattro centri italiani di epilessia. Tra novembre 2009 e giugno 2012, i pazienti sono stati visti per epilessia “possibile” o “farmaco-resistente”, e sono stati valutati per la sincope ricorrente di causa sconosciuta utilizzando le linee guida della Società Europea di Cardiologia (ESC). I pazienti sono stati sottoposti ad anamnesi e visita medica completa, EEG, TAC o risonanza magnetica cerebrale, ECG a 12 derivazioni, misurazioni della pressione arteriosa ortostatica, test della tavola basculante con nitroglicerina sublinguale e massaggio del seno carotideo. I pazienti con sincope inspiegabile avevano un loop recorder (ILR) impiantato per la diagnosi.
L’epilessia resistente ai farmaci è stata definita secondo le linee guida della International League Against Epilepsy (ILAE) Commission. I pazienti che avevano sperimentato una crisi epilettica ma non avevano spiegazioni alternative e non avevano prove per una diagnosi di epilessia sono stati considerati come possibili epilettici.
Un esperto di sincope e un epilettologo hanno confermato le diagnosi di sincope isolata, epilessia isolata o sincope ed epilessia coesistente.
Risultati chiave:
– Complessivamente, circa il 42,1% aveva una sincope isolata, il 19,6% aveva un’epilessia isolata, e il 37,4% aveva sincope ed epilessia coesistenti
– Complessivamente, il 58,9% aveva una possibile epilessia e il 41.1% aveva epilessia resistente ai farmaci
♦ Tra quelli con epilessia possibile, il 71,4% aveva una sincope isolata, il 9,5% aveva un’epilessia isolata e il 17,5% aveva sincope ed epilessia coesistenti
♦ Tra quelli con epilessia resistente ai farmaci, lo 0% aveva una sincope isolata, il 34,1% aveva un’epilessia isolata e il 65.9% aveva sincope ed epilessia coesistenti
– Il 72% dei pazienti era in trattamento con DAE all’inizio dello studio
♦ Tra i pazienti con possibile epilessia che erano in trattamento con DAE, il 55,2% ha avuto una sincope isolata e i loro DAE sono stati interrotti
♦ Tra i pazienti con possibile epilessia, il 23.Tra i pazienti con possibile epilessia, il 23,4% ha continuato a prendere i DAE e il 17% ha iniziato a prenderli
Gli autori hanno notato che i pazienti di questo studio avevano un alto carico di comorbidità cardiovascolare e la maggior parte era sotto farmaci cardiovascolari, il che potrebbe spiegare l’alta prevalenza di sincope in questa popolazione.
Gli autori hanno suggerito che il protocollo OESYS usato in questo studio per differenziare la sincope dall’epilessia può essere “estremamente utile” nei casi in cui lo scenario clinico è incerto.
Punti da portare a casa
– Uno studio italiano ha scoperto che una grande percentuale di pazienti con possibile epilessia che hanno avuto ricorrenti perdite di coscienza transitorie può essere mal diagnosticata e mal gestita con farmaci antiepilettici.
– Oltre il 65% dei pazienti con “epilessia farmaco-resistente” aveva sia la sincope che l’epilessia.
– Circa il 55% dei pazienti con possibile epilessia e che erano sotto AEDs hanno avuto una sincope isolata e sono stati in grado di sospendere i loro farmaci.
– Il protocollo utilizzato in questo studio può essere utile per differenziare la sincope dall’epilessia nei casi in cui lo scenario clinico è incerto.
Gli autori non riportano conflitti di interesse.
1. Ungar A, et al. Sincope ed epilessia coesistono in epilessia ‘possibile’ e ‘farmaco-resistente’ (Overlap between Epilepsy and Syncope Study – OESYS). BMC Neurol. 2017 Feb 28;17(1):45.
2. Chowdhury FA, et al. Misdiagnosis in epilepsy: a review and recognition of diagnostic possibility. Eur J Neurol. 2008;15(10):1034-1042.
3. Zaidi A, et al. Misdiagnosis of epilepsy: many seizure-like attacks have a cardiovascular cause. J Am Coll Cardiol. 2000;36(1):181–184.