Encefalocele (pronunciato en-sef-a-lo-seal) è un raro tipo di difetto di nascita del tubo neurale che colpisce il cervello.
Cos’è l’Encefalocele?
Encefalocele è un raro tipo di difetto di nascita del tubo neurale che colpisce il cervello. Il tubo neurale è uno stretto canale che si piega e si chiude durante la terza e quarta settimana di gravidanza per formare il cervello e il midollo spinale. L’encefalocele è una sporgenza o proiezione del cervello e delle membrane che lo ricoprono attraverso un’apertura nel cranio. L’encefalocele si verifica quando il tubo neurale non si chiude completamente durante la gravidanza. Il risultato è un’apertura ovunque lungo il centro del cranio dal naso alla parte posteriore del collo, ma più spesso nella parte posteriore della testa (nella foto), nella parte superiore della testa, o tra la fronte e il naso.
Quanti bambini nascono con l’encefalocele?
I ricercatori stimano che circa 1 su 10.500 bambini nasce con l’encefalocele negli Stati Uniti.1
Cause
Anche se la causa esatta dell’encefalocele è sconosciuta, gli scienziati credono che molti fattori siano coinvolti.
C’è una componente genetica (ereditaria) alla condizione, il che significa che spesso si verifica in famiglie che hanno membri della famiglia con altri difetti del tubo neurale: spina bifida e anencefalia. Alcuni ricercatori credono anche che alcune esposizioni ambientali prima o durante la gravidanza potrebbero essere cause, ma sono necessarie ulteriori ricerche. Il CDC lavora con molti altri ricercatori per studiare i fattori che possono
- aumentare il rischio di avere un bambino con l’encefalocele, o
- incidere sui risultati di salute dei bambini con l’encefalocele.
Il seguente è un esempio di ciò che i ricercatori del CDC hanno trovato:
- Diversi fattori sembrano portare a tassi di sopravvivenza più bassi per i bambini con encefalocele, tra cui la nascita pretermine (precoce), basso peso alla nascita, avendo difetti di nascita multipli, o essere nero o afroamericano.2,3
CDC continua a studiare i difetti di nascita, come l’encefalocele, e come prevenirli. Per esempio, l’assunzione di 400 microgrammi di vitamina B, acido folico, ogni giorno prima e durante l’inizio della gravidanza può aiutare a prevenire alcuni importanti difetti di nascita del cervello e della spina dorsale del bambino, come l’encefalocele. Se sei incinta o stai pensando di rimanere incinta, parla con il tuo medico dei modi per aumentare le tue possibilità di avere un bambino sano.
Diagnosi
Di solito gli encefaloceli si trovano subito dopo la nascita, ma a volte un piccolo encefalocele nella regione del naso e della fronte può passare inosservato. Un encefalocele nella parte posteriore del cranio ha maggiori probabilità di causare problemi al sistema nervoso, così come altri difetti al cervello e al viso. I segni dell’encefalocele possono includere
- L’accumulo di troppo liquido nel cervello,
- La perdita completa della forza nelle braccia e nelle gambe,
- Una testa insolitamente piccola,
- Uso scoordinato dei muscoli necessari al movimento, come quelli coinvolti nel camminare e raggiungere,
- ritardo nello sviluppo,
- disabilità intellettuale,
- problemi di visione,
- crescita ritardata, e
- crisi.
Trattamento
L’encefalocele è trattato con un intervento chirurgico per posizionare la parte sporgente del cervello e le membrane che lo coprono nel cranio e chiudere l’apertura nel cranio. Tuttavia, i problemi neurologici causati dall’encefalocele saranno ancora presenti. Il trattamento a lungo termine dipende dalle condizioni del bambino. Possono essere necessari più interventi chirurgici, a seconda della posizione dell’encefalocele e delle parti della testa e del viso che sono state colpite dall’encefalocele.
Risorse per le famiglie e gli individui colpiti dall’encefalocele
Istituto Nazionale dei Disturbi Neurologici e dell’Ictus
Organizzazione Nazionale dei Disturbi Rari
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Stime nazionali basate sulla popolazione per i principali difetti di nascita, 2010-2014. Ricerca sui difetti di nascita. 2019; 111(18): 1420-1435.
- Wang Y, Liu G, Canfield MA, Mai CT, Gilboa SM, Meyer RE, Anderka M, Copeland
GE, Kucik JE, Nembhard WN, Kirby RS; National Birth Defects Prevention Network. Differenze razziali/etniche nella sopravvivenza dei bambini degli Stati Uniti con difetti di nascita: uno studio basato sulla popolazione. J Pediatr. 2015 Apr;166(4):819-26.e1-2. - Siffel C, Wong LC, Olney RS, Correa A. Sopravvivenza dei bambini con diagnosi di encefalocele ad Atlanta, 1978-98. Paediatr Perinat Epidemiol. 2003;17:40-8.