I GWAS, o Genome-Wide Association Studies, sono responsabili del diluvio di scoperte in termini di fattori di rischio genetici per le malattie comuni che sono state riversate dai laboratori di ricerca di recente. Quello che si fa per uno studio di associazione genome-wide è trovare un sacco di persone che hanno la malattia, un sacco di persone che non lo fanno, e che sono altrimenti ben abbinati. E poi, cercando attraverso l’intero genoma usando SNPs, si cerca di trovare un posto dove c’è una differenza coerente. E se hai successo – e devi stare molto attento alle statistiche qui, in modo da non saltare su un sacco di falsi positivi – ti permette di azzerare un posto nel genoma che deve essere coinvolto nel rischio di malattia senza dover indovinare in anticipo che tipo di gene stai per trovare. La bellezza del GWAS è che ci ha fatto superare l’approccio del gene candidato, che era stato piuttosto frustrante perché la maggior parte dei candidati si è rivelata non essere giusta, per essere in grado di dire che l’intera serie di geni sono i tuoi candidati, consideriamoli tutti, ed ecco una strategia che è abbastanza completa da permetterti di farlo.
Francis S. Collins, M.D., Ph.D.