22q11.2 sindrome da delezione
Aneurisma dell’aorta addominale
Arteria succlavia aberrante
Malattia del corpo poliglucosano adulto
Alfa-mannosidosi
Sindrome di Alström
Andersen-Tawil sindrome
Aneurisma del seno di Valsalva
Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
Sindrome da tortuosità arteriosa
Sindrome di Ehlers-Danlos
Mixoma atriale, familiare
Difetto del setto atriale ostium primum
Difetto del setto atriale sinus venosus
Mancanza di baroreflessione
Sindrome di Barth
Distrofia muscolare di Becker
Tachicardia bidirezionale tachicardia
Sindrome del nevo di gomma blu
Brachidattilia tipo pollice lungo
Sindrome del cuore spezzato
Sindrome di Brugada
Sindrome di Brugada 3
Sindrome di Brugada 4
Sindrome di Budd-Sindrome di Chiari
Malattia di Buerger
Cisti idatidi cardiache con espansione intracavitaria
Rottura cardiaca
Rottura cardiacaValvolare sindrome di Ehlers-Danlos
Cardioencefalomiopatia
Sindrome cardiofaciocutanea
Cardiomiopatia cataratta anca spina dorsale
Cardiomiopatia dilatata con capelli lanosi e cheratoderma
Complesso di Carney
Carnitina-deficit di acilcarnitina translocasi
Tachicardia ventricolare catecolaminergica polimorfica
Tachicardia atriale caotica
Sindrome di CHARGE
Sindrome da delezione del cromosoma 1p36
COG1-CDG (CDG-IIg)
COG7-CDG (CDG-IIe)
Carenza di fosforilazione ossidativa combinata 16
Lipodistrofia generalizzata congenita di tipo 4
Blocco cardiaco congenito
Trasposizione delle grandi arterie corretta congenitamente
Cor triatriatum dexter
Cor triatriatum sinister
Sindrome di Costello
Necrosi cistica mediale dell’aorta
Malattia di Danon
Sindrome DCMA
Sclerosi sistemica cutanea diffusa
Cardiomiopatia dilatata
Cardiomiopatia dilatata con ipogonadismo ipergonadotropo
DOLK-CDG (CDG-Im)
DPM3-CDG (CDG-Io)
Distrofia muscolare di Duchenne
Anomalia di Ebstein
Sindrome di Ellis Yale Winter
Sindrome di Ellis-Van Creveld
Granulomatosi erosinofila con poliangioite
Malattia di Fabry
Fibrillazione atriale familiare
Cardiomiopatia dilatativa familiare
Cardiomiopatia ipertrofica familiare
Cardiomiopatia ipertrofica familiare
Difetto progressivo di conduzione cardiaca familiare
Aneurisma aortico toracico familiare e dissezione aortica
Embolia fibrocartilaginea
Displasia fibromuscolare – Non è una malattia rara
Atassia di Friedreich
Fucosidosi
Malattia di Gaucher
Malattia di Gaucher tipo 1
Acidemia glutarica tipo II
Malattia da accumulo del glicogeno tipo 2
Malattia da accumulo del glicogeno tipo 3
Malattia da accumulo del glicogeno tipo 4
Sindrome del cuore, Tipo sloveno
Sindrome mano-cuore, tipo spagnolo
Sindrome HEC
Tachicardia del fascio di His
Sindrome di Holt-Oram sindrome
Sindromi HOXA1 umane
Sindrome di Hurler
Sindrome di Hurler-Scheie
Sindrome ipereosinofila
Sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Cardiomiopatia istiocitoide infantile
Malformazione arterovenosa intracranica
Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi
Sindrome di Ivemark
Jervell Lange-Nielsen
Ipertensione da callicreina
Malattia di Kawasaki
Sindrome di Kearns-Sayre
Carenza di LCHAD
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Non compattazione ventricolare sinistra
Sindrome LEOPARD
Disturbo muscolare degli arti1B
Distrofia muscolare del cingolo dell’arto
Distrofia muscolare del cingolo dell’arto di tipo 2E
Distrofia muscolare del cingolo dell’arto di tipo 2F
Distrofia muscolare del cingolo dell’arto di tipo 2M – Vedi Distrofia muscolare del cingolo dell’arto
Distrofia muscolare del cingolo dell’arto, tipo 2C
Distrofia muscolare del cingolo dell’arto, tipo 2D
Sclerosi sistemica cutanea limitata
Sclerosi sistemica limitata
Sindrome di Loeys-Dietz tipo 2
Sindrome di Loeys-Dietz tipo 4
Sindrome del QT lungo 1
Linfedema e anomalia arterovenosa cerebrale
Vasculite linfocitica
Mannosidosi, beta A, lisosomiale
Sindrome di McLeod neuroacantocitosi
Medulloblastoma
MGAT2-CDG (CDG-IIa)
Microcefalia-cardiomiopatia
Encefalomiopatia mitocondriale acidosi lattica ed episodi simil-ictus
Carenza di proteina trifunzionale mitocondriale
Atresia mitrale
Prolasso della valvola mitrale, familiare, autosomica dominante
Sindrome di Ehlers-Danlos muscolocontrattuale
Epilessia mioclonica con fibre rosse irregolari
Distrofia miotonica tipo 1
Sindrome di Nathalie
Malattia di Naxos
Ictus neonatale
Neurofibromatosi-Sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 1 – Vedi sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 2 – Vedi sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 3 – Vedi sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 4 – Vedi sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 5 – Vedi sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan 6 – Vedi sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan-like syndrome with loose anagen hair
Defetto del setto atriale Ostium secundum
Fibrillazione ventricolare parossistica
Dotto arterioso patente
Dotto venoso patente
Cardiomiopatia periartale
Sindrome di Peters plus
PGM1-CDG
Sindrome PHACE
Sindrome da tachicardia ortostatica posturale – Non è una malattia rara
Carenza primaria di carnitina
Blocco cardiaco familiare progressivo tipo 1A
Blocco cardiaco familiare progressivo tipo 1B
Blocco cardiaco familiare progressivo tipo 2
Pseudoipoaldosteronismo tipo 2
Pseudoxanthoma elasticum
Ipertensione arteriosa polmonare
Atresia polmonare con setto ventricolare intatto
Atresia polmonare con difetto del setto ventricolare
Stenosi della valvola polmonare
Stenosi della vena polmonare
Stenosi polmonare
Ipertensione senopriale
Macroaneurisma arterioso retinico con stenosi polmonare sopravalvolare
Ipoplasia del ventricolo destro
Sarcoidosi – Non è una malattia rara
Sindrome di Sengers
Situs inversus
Sindrome della morte per aritmia improvvisa
Stenosi aortica sopravalvolare
Sindrome di Swyer
TANGO2-Encefalopatia metabolica e aritmie correlate
Sindrome TARP
Tetralogia di Fallot
Sindrome di Timothy
Atresia tricuspide
Sindrome di Vici
Carenza di VLCAD
Linea bianca con malformazioni
Sindrome Williams