Molti sistemi d’organo sono colpiti dalla triploidia, ma il sistema nervoso centrale e lo scheletro sono i più gravemente colpiti:
I difetti del sistema nervoso centrale comuni visti nella triploidia includono oloprosencefalia, idrocefalo (maggiore quantità di liquido cerebrospinale nel cervello), ventricolomegalia, malformazione di Arnold-Chiari, agenesia del corpo calloso e difetti del tubo neurale.
Le manifestazioni scheletriche includono labiopalatoschisi, ipertelorismo, piede equino e sindattilia delle dita tre e quattro.
Anche i difetti cardiaci congeniti, idronefrosi, onfalocele e meningocele (spina bifida) sono comuni. Gli igromi cistici si verificano ma sono poco comuni.
I feti triploidi hanno una restrizione della crescita intrauterina che inizia all’inizio della gravidanza, già a 12 settimane, e non colpisce la testa così gravemente come il corpo. L’oligoidramnios, bassi livelli di liquido amniotico, è comune nelle gravidanze triploidi. Le anomalie della placenta sono comuni nella triploidia. Più frequentemente, la placenta è ingrandita e può avere cisti all’interno. In alcuni casi, la placenta può essere insolitamente piccola, avendo cessato di crescere.
Durante il primo trimestre, i feti con triploidia hanno un liquido più denso sotto la pelle dietro il collo, il che richiede l’osservazione durante il primo e il secondo trimestre di gestazione.
La madre di solito avrà alti livelli di proteine specifiche tra cui l’alfa-fetoproteina (AFP) e la gonadotropina corionica beta-umana (hCG) del siero materno. I sintomi a cui prestare attenzione includono ma non si limitano a gonfiore, edema o ipertensione.
I bambini possono mostrare anomalie facciali, micrognazia, labbro leporino, spina bifida, così come altri difetti di nascita che risultano da complicazioni ai reni, agli arti e al cordone ombelicale. Sono anche inclini ad essere più piccoli di un neonato di dimensioni normali, un problema che sorge quando il bambino è ancora un feto.