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Malattia di Fabry

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Che cos’è la malattia di Fabry?

Le persone che hanno la malattia di Fabry non producono abbastanza versioni sane di un enzima (sostanza chimica del sangue) chiamato alfa-galattosidasi A (alfa-GAL). Questi enzimi impediscono agli sfingolipidi, una sostanza simile al grasso, di raccogliersi nei vasi sanguigni e nei tessuti.

Senza enzimi alfa-GAL funzionanti, livelli nocivi di sfingolipidi si accumulano nei vasi sanguigni e nei tessuti. La malattia di Fabry colpisce il cuore, i reni, il cervello, il sistema nervoso centrale e la pelle. È una condizione ereditaria trasmessa da genitore a figlio. A volte è chiamata malattia di Anderson-Fabry.

Quali sono i tipi di malattia di Fabry?

I tipi di malattia di Fabry riflettono l’età della persona quando compaiono i primi sintomi. I tipi includono:

  • Tipo classico: I sintomi della malattia di Fabry classica compaiono durante l’infanzia o l’adolescenza. Un sintomo caratteristico della malattia – una sensazione di bruciore doloroso alle mani e ai piedi – può essere notato già all’età di due anni. I sintomi peggiorano progressivamente nel tempo.
  • Tipo tardo-insorgente/tipico: Le persone con la malattia di Fabry ad esordio tardivo non hanno sintomi fino ai 30 anni o più. La prima indicazione di un problema può essere un’insufficienza renale o una malattia cardiaca.

Quanto è comune la malattia di Fabry?

Approssimativamente un maschio su 40.000 ha la malattia di Fabry classica. La malattia di Fabry tardiva o atipica è più comune. Colpisce circa un maschio su 1.500-4.000.

Gli esperti non sono sicuri di quante donne abbiano la malattia di Fabry. Alcune femmine non hanno sintomi o hanno sintomi lievi, facili da ignorare, quindi la condizione spesso non viene diagnosticata nelle donne.

Cosa causa la malattia di Fabry?

I bambini ereditano da un genitore una mutazione (cambiamento) nel gene della galattosidasi alfa (GLA) sul cromosoma X. Il gene GLA produce l’enzima alfa-GAL che aiuta a scomporre le sostanze grasse (sfingolipidi). Le persone che ereditano un gene GLA difettoso non producono abbastanza enzima alfa-GAL. Come risultato, le sostanze grasse si accumulano nei vasi sanguigni.

Chi potrebbe avere la malattia di Fabry?

Le persone con la malattia di Fabry ereditano un gene mutato sul cromosoma X da un genitore. I maschi ereditano un cromosoma X dalle loro madri. Le femmine hanno due cromosomi X, uno da ciascun genitore.

Un genitore può trasmettere il gene difettoso che causa la malattia di Fabry a un figlio in diversi modi:

  • I padri trasmettono il loro cromosoma X con il gene difettoso a tutte le loro figlie. Tutte queste figlie avranno la mutazione del gene che causa la malattia di Fabry. I figli non sono a rischio perché i maschi ricevono il cromosoma Y dai loro padri (non il cromosoma X).
  • Le madri hanno il 50% di possibilità di trasmettere il loro cromosoma X affetto alle loro figlie o ai loro figli. Alcuni membri della famiglia possono avere la mutazione del gene mentre altri no.

Quali sono i sintomi della malattia di Fabry?

I sintomi della malattia di Fabry variano a seconda del tipo. Alcuni sintomi sono lievi e potrebbero non comparire fino a più tardi nella vita. I maschi tendono ad avere sintomi più gravi delle femmine. I sintomi della malattia di Fabry includono:

  • Intorpidimento, formicolio, bruciore o dolore alle mani o ai piedi.
  • Dolore estremo durante l’attività fisica.
  • Intolleranza al caldo o al freddo.
  • Opacità anomala dell’occhio (cornea), che non cambia la vista di qualcuno.
  • Vertigini.
  • Sintomi influenzali, tra cui stanchezza, febbre e dolori corporei.
  • Problemi gastrointestinali, come diarrea, costipazione e dolore addominale.
  • Perdita dell’udito o ronzio nelle orecchie (tinnito).
  • Alti livelli di proteine nelle urine (proteinuria).
  • Lesioni cutanee rosse o violacee in rilievo (angiocheratoma) sul petto, sulla schiena e nella zona genitale.
  • Sudorazione ridotta (ipoidrosi) o assente (anidrosi).
  • Sudorazione (edema) alle gambe, caviglie o piedi.
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