Il mioclono ha varie cause potenziali e può derivare da una vasta gamma di siti nel sistema nervoso periferico e nel SNC. Anche se la neurotrasmissione disfunzionale della serotonina è una causa potenziale, non sembra essere la causa in tutti i casi, e i dati sono piuttosto contraddittori. Anche se alcuni tipi di mioclono sono relativamente ben compresi da un punto di vista fisiologico, l’eziologia sottostante al mioclono benigno del sonno neonatale rimane sconosciuta.
Anche se il primo rapporto postulava un’anomalia del sistema di attivazione reticolare, questo era speculativo e si basava solo sull’associazione clinica con il sonno. La stretta associazione con il sonno, in particolare il sonno tranquillo, può indicare un’associazione con strutture o percorsi che servono il sonno. Questo può spiegare l’apparente diminuzione della frequenza e della gravità durante l’infanzia perché gli stati di sonno passano a un modello maturo, con meno sonno tranquillo durante l’ultima parte dell’infanzia.
La fonte dello stimolo mioclonico stesso è sconosciuto, e la corteccia cerebrale sembra essere tranquilla durante i movimenti senza un correlato EEG coerente. Sebbene sia stata precedentemente riportata un’occasionale attività acuta nelle regioni temporali e centrali, l’epilessia o l’ipereccitabilità corticale non sembrano essere alla base della condizione. C’è, tuttavia, un rapporto di una serie di casi di cinque bambini statunitensi con mioclono eccessivo durante il sonno in cui un terzo degli eventi aveva un correlato epilettiforme EEG; gli investigatori hanno suggerito che i loro risultati possono indicare una variante di epilessia mioclonica benigna dell’infanzia.
Il mioclono stesso può derivare da varie sedi all’interno del SNC e anche dal sistema nervoso periferico. Viene descritto come movimenti brevi, rapidi e fulminei della muscolatura tronca, bulbare o appendicolare. Può essere ulteriormente caratterizzato come positivo (associato all’attivazione muscolare) o negativo (breve perdita di tono muscolare), isolato o ripetitivo, e ritmico o non ritmico.
Uno studio retrospettivo (1996-2011) di 15 neonati giapponesi consecutivi con mioclono neonatale benigno del sonno, compresi 3 casi familiari abbinati, suggerisce che ci può essere un’associazione con l’emicrania. I ricercatori hanno riferito che 5 dei 12 genitori (41.7%) avevano una storia di emicrania; 3 dei 15 neonati (20%) hanno sviluppato l’emicrania dopo i 5 anni, e un bambino ha sviluppato la sindrome del vomito ciclico, un precursore dell’emicrania, prima dell’età 1 anno ed è rimasto sotto follow-up. Nessuno dei bambini ha sviluppato l’epilessia.
Il mioclono patologico nel neonato è tipicamente associato a manifestazioni di encefalopatia, convulsioni o entrambe. Tuttavia, il mioclono neonatale benigno del sonno è generalmente riportato in neonati altrimenti sani senza segni di compromissione neurologica. L’attività mioclonica è positiva e semiritmica e può essere sensibile agli stimoli, con un’attività più prominente in risposta a suoni forti, al tocco o a tentativi di immobilizzazione passiva.
Anche se inizialmente descritta da Coulter e Allen come “bilaterale, sincrona e ripetitiva, localizzata principalmente nelle parti distali delle estremità superiori”, la condizione può causare movimenti unilaterali, isolati, mioclonici degli arti che passano da un arto all’altro. La caratteristica distintiva di questa condizione è la risoluzione con la veglia e la comparsa solo durante il sonno. I neonati sono altrimenti normali. Anche se alcuni rapporti hanno indicato un “offset” entro il periodo neonatale, altre grandi serie retrospettive indicano che il mioclono benigno del sonno neonatale può estendersi più tardi nell’infanzia. Infatti, alcuni suggeriscono che questa condizione può persistere oltre la prima infanzia; la maggior parte dei bambini dormono tutta la notte durante l’ultima parte del primo anno lontano dai loro genitori, che sono potenzialmente inconsapevoli del verificarsi di questa condizione.
Infatti, i genitori spesso riferiscono che i loro bambini più grandi sussultano durante il sonno, anche se questi non sono tipicamente descritti come ripetitivi come si vede nel mioclono benigno neonatale del sonno. Il mioclono notturno può rappresentare un continuum; il mioclono notturno neonatale benigno può essere la manifestazione più ovvia e prontamente riconosciuta, con segni diminuiti con la maturazione del SNC, anche se questo rimane da dimostrare. Si sospetta un’eziologia genetica, con segnalazioni di presenza in più membri della famiglia.
Sono stati riportati tentativi di trattamento con anticonvulsivi dopo che i movimenti sono stati erroneamente attribuiti all’epilessia. I movimenti sembravano essere esacerbati in due rapporti dopo la somministrazione di benzodiazepine, forse invocando un substrato GABA-mediato. Apparentemente GABA-mediato, sperimentalmente indotto mioclono è stato segnalato. Inoltre, una preponderanza di attività eccitatoria neuronale è stata dimostrata nei neonati, parzialmente dovuta a un effetto eccitatorio del GABA nel cervello immaturo. Questo è in contrasto con gli individui più anziani, in cui l’attivazione del GABA esercita tipicamente un effetto inibitorio. Pertanto, un eccesso generale di eccitazione si verifica nel neonato e può spiegare la tendenza a peggiorare con il tocco o lo stimolo sonoro in alcuni neonati con mioclono benigno neonatale del sonno.
Approfittando di questa componente riflessa ha contribuito a fornire indizi diagnostici sull’eziologia dei movimenti. Manovre provocatorie sono state identificate in alcuni neonati. I neonati a dondolo in una culla a bassa frequenza (1 Hz) in una direzione testa-punta e stimoli sonori ripetitivi sono stati utilizzati per provocare la condizione. Diverse serie di casi riportano che i genitori stessi hanno identificato queste manovre.