MPS III è una malattia da mucopolisaccaridi conosciuta anche come sindrome di Sanfilippo. Prende il nome dal Dr. Sylvester Sanfilippo, uno dei medici statunitensi che descrisse la condizione nel 1963.
Cosa causa questa malattia?
I mucopolisaccaridi sono catene di molecole di zucchero usate per costruire tessuti connettivi nel corpo.
- “muco” si riferisce alla spessa consistenza gelatinosacome la consistenza delle molecole
- “poly” significa molti
- “saccaride” è un termine generale per una molecola di zucchero
Il corpo sostituisce costantemente i materiali usati e li scompone per lo smaltimento. Ai pazienti MPS III manca un enzima essenziale per scomporre il mucopolisaccaride eparan solfato. Questi materiali rimangono immagazzinati nelle cellule del corpo, causando danni progressivi. I bambini possono mostrare pochi segni della malattia, ma quando le cellule subiscono danni, i sintomi iniziano a comparire.
Ci sono diverse forme di questa malattia?
Ad oggi, sono state trovate quattro diverse carenze enzimatiche che causano la MPS III, descritte come tipo A, B, C o D.
Di solito c’è poca differenza tra i quattro tipi, ma alcuni casi lievi della forma B hanno visto individui affetti rimanere relativamente sani nella vita adulta.
Quanto sono comuni queste malattie?
La MPS III è la forma più comune di mucopolisaccaridosi, e 1 neonato su 70.000 nasce con la malattia. MPS III A e MPS III B sono più comuni di MPS III C e MPS III D.
Come viene ereditata la malattia?
MPS III è causata da un gene recessivo. C’è una possibilità su quattro per ogni gravidanza che il bambino erediti il gene difettoso da ogni genitore portatore e sia affetto dalla malattia. C’è una possibilità su tre che i fratelli e le sorelle non affetti di pazienti MPS III siano portatori.
C’è una cura?
Non esiste una cura per la MPS III e nessun trattamento attualmente approvato. La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) non ha dimostrato di essere efficace nella MPS III. I trapianti di midollo osseo sono stati provati su individui con MPS III, ma con risultati deludenti. La terapia genica, la terapia chaperonica e la terapia enzimatica intratecale sono alcuni dei trattamenti per la MPS III in cui la ricerca è in corso.
Come progredisce la malattia?
La malattia colpisce ogni persona in modo diverso, e il suo progresso sarà molto più veloce in alcuni individui che in altri. I sintomi appaiono spesso dopo il primo anno di età e le capacità di apprendimento iniziano a rallentare tra i 2 e i 6 anni. La crescita normale continua durante i primi anni, ma inizierà a rallentare e l’altezza finale sarà inferiore alla media. Lo sviluppo ritardato è seguito da un peggioramento dello stato mentale.
Altri sintomi includono:
- Problemi comportamentali
- Caratteristiche facciali grossolane
- Diarrea
- Labbra carnose
- Sopracciglia pesanti sopracciglia che si incontrano al centro del viso sopra il naso
- Difficoltà a dormire
- Organizzazioni rigide che possono non estendersi completamente
- Problemi a camminare