Cos’è la MMN?
MMN (Neuropatia Motoria Multifocale) è un raro disturbo in cui aree focali di più nervi motori vengono attaccate dal proprio sistema immunitario. Tipicamente, la MMN è lentamente progressiva, con conseguente debolezza asimmetrica degli arti del paziente. I pazienti sviluppano frequentemente debolezza nelle loro mani, con conseguente caduta di oggetti o talvolta incapacità di girare una chiave in una serratura. La debolezza associata alla MMN può essere riconosciuta come corrispondente a un territorio nervoso specifico. Non c’è essenzialmente intorpidimento, formicolio o dolore. I pazienti con MMN possono avere altri sintomi, tra cui contrazioni, o piccole fossette casuali del muscolo sotto la pelle che i neurologi chiamano fascicolazioni.
Il decorso clinico della MMN è cronicamente progressivo senza remissione. La prevalenza di questa malattia molto rara è stimata a 0,6 casi ogni 100.000 persone, il che la rende ancora più rara della GBS, un disturbo spontaneamente autolimitante in cui si verificano 1-2/100.000 casi ogni anno in Nord America e in Europa.
La MMN ha molte caratteristiche simili alla CIDP in quanto il suo esordio è progressivo nel tempo, causando una maggiore disabilità che riflette il maggior numero di siti nervosi coinvolti. Tuttavia, a differenza della CIDP, la MMN è asimmetrica e colpisce in modo diverso il lato destro e sinistro del corpo. A differenza di altre forme di infiammazione nervosa cronica, si pensa che non si risolva mai. Tuttavia, un trattamento appropriato, approvato dalla FDA, limita la progressione e migliora la funzione.
Cosa causa la MMN?
La MMN è associata a un aumento dei livelli di anticorpi specifici contro il GM1, un ganglioside o lipide contenente zucchero presente nel nervo periferico. Gli anticorpi normalmente proteggono gli individui da virus e batteri, ma in certe circostanze possono legarsi e facilitare un attacco immunitario al nervo periferico. Questi anticorpi sono stati rilevati con saggi più recenti in quasi tutti i pazienti con MMN. Anche se questi anticorpi non causano il danno al nervo, possono essere un importante marcatore della malattia e facilitare la diagnosi.
Come viene diagnosticata la MMN?
La diagnosi di MMN è una diagnosi clinica che dipende dalla dimostrazione che il paziente:
- ha un disordine puramente motorio che colpisce i singoli nervi
- non ci sono segni UMN (motoneurone superiore) come riflessi vivaci alle ginocchia o alle caviglie o spasticità negli arti
- non ci sono difficoltà a parlare o deglutire
- non ci sono non ci sono deficit sensoriali
- c’è evidenza di aree focali del nervo in cui gli impulsi elettrici sono rallentati o bloccati (blocco di conduzione) che può essere rilevato su test elettrofisiologici
Questi criteri sono progettati per differenziare MMN da ALS, (morbo di Lou Gehrig), dalla sindrome di Lewis-Sumner (una malattia infiammatoria multifocale dei nervi con sintomi motori e sensoriali) e dalla vasculite o infiammazione dei piccoli vasi sanguigni nel nervo periferico.
Un neurologo è solitamente necessario per determinare la diagnosi, che si basa sulla storia e sull’esame fisico. I test includono:
- uno studio elettrodiagnostico, che include studi di conduzione nervosa (NCS) ed elettromiografia ad ago (EMG).
- Anche i test di laboratorio per gli anticorpi IgM GM1 sono fatti frequentemente.
Come si cura la MMN?
È ormai accertato che l’immunoglobina endovenosa (IVIg), una preparazione di anticorpi ottenuti da volontari sani, può essere facilmente somministrata attraverso una vena del braccio e fornisce benefici ai pazienti con MMN. È l’unico trattamento per questo disturbo che è approvato dalla Federal Drug Administration (FDA) e dalle agenzie di regolamentazione in Europa e Canada. L’IVIg può portare a un miglioramento della funzione motoria nella maggior parte dei pazienti con MMN, con una risposta che varia da minima a molto ampia. Il trattamento precoce poco dopo l’inizio dei sintomi è sempre più efficace. Il trattamento di solito non inverte completamente tutti i sintomi, e quei pazienti che rispondono richiederanno trattamenti ripetuti per mantenere il loro miglioramento. I pazienti di solito richiedono il ritiro ogni 2-5 settimane e nel tempo possono avere bisogno di dosi maggiori di IVIg.
IVIg non è una cura per la MMN ma attualmente nessun’altra terapia ha dimostrato di essere ampiamente efficace. In un numero limitato di pazienti un farmaco chemioterapico, la ciclofosfamide, è temporaneamente efficace. Tuttavia, il suo uso è limitato dagli effetti collaterali tossici e dai rischi che si accumulano con l’uso cronico. Altri trattamenti immunosoppressivi come i corticosteroidi e lo scambio di plasma sono inefficaci e possono effettivamente peggiorare la malattia.
Molti ricercatori nel mondo stanno lavorando per una migliore comprensione della MMN.