Pectus excavatum

Pectus excavatum, noto anche come torace a imbuto o trichterbrust 13, è una deformità congenita della parete toracica caratterizzata da una depressione concava dello sterno, con conseguente alterazione estetica e radiografica.

Epidemiologia

È la deformità della parete toracica più comune, che rappresenta circa il 90% dei casi, si verifica fino a 1 su 300-1000 nati ed è più frequente nei maschi (M:F = 3:1) 1,4. La deformità opposta è nota come pectus carinatum (petto di piccione).

Presentazione clinica

Anche se di solito è oggettivamente asintomatica, molti pazienti riferiscono l’incapacità percepita di sostenere l’attività fisica. Questo è spesso associato a significativi problemi di immagine corporea che possono avere serie implicazioni per i bambini affetti 4. Oltre agli ovvi problemi estetici e psicologici, il pectus excavatum è anche occasionalmente associato a:

• prolasso della valvola mitrale
• anomalie del test di funzionalità polmonare
• anomalie funzionali cardiache

Patologia

Associazioni

Anche se la maggior parte è sporadica può essere vista in associazione con:

• Sindrome di Marfan
• Sindrome di Noonan
• Sindrome di Ehlers-Danlos
• neurofibromatosi di tipo I
• distrofia miotonica
• sindrome alcolica fetale
• omocistinuria
• osteogenesi imperfecta
• scoliosi congeniale
• sindrome di Poland 6

Caratteristiche radiografiche

Radiografia piana

Caratteristicamente dimostra:

• sfocatura del bordo destro del cuore (film PA/AP)
• aumentata densità della zona polmonare inferomediale 5
• costole posteriori orizzontali
• costole anteriori verticali (a forma di cuorea forma di cuore)
• spostamento del cuore verso sinistra
• obliterazione dell’interfaccia aortica discendente 5
• allargamento della silhouette cardiaca dovuto alla compressione del cuore (film PA/AP)
• confini mediali del seno fortemente definiti e più orientati verticalmente nelle donne, il segno del margine mediale del seno 12

CT

La diagnosi è evidente alla TAC con il grado di deformità e lo spostamento mediastinico spesso drammatico.

L’indice di Haller (HI) (diametro trasversale massimo/lunghezza AP più stretta del petto) è usato per valutare la gravità dell’incursione dello sterno nel mediastino. L’indice di Haller normale è 2,5. Un pectus excavatum significativo ha un indice superiore a 3,25, che rappresenta lo standard per determinare la candidatura per la riparazione.

L’indice di depressione viene calcolato identificando il punto di massima depressione dello sterno sulla TAC e poi tracciando una linea attraverso le costole più anteriori. Questo indice utilizza il diametro del corpo vertebrale come correlato alle dimensioni di un individuo per aiutare a normalizzare le dimensioni del corpo e la variabile dello spessore dei tessuti molli. Una misurazione viene poi presa dalla metà dello sterno perpendicolarmente a questa linea. Questa depressione scheletrica sternale viene poi divisa per il diametro trasversale del corpo vertebrale a quel livello 9.

L’indice di correzione (CI) richiede di tracciare una linea orizzontale attraverso la spina dorsale anteriore. Poi si misurano due distanze: la distanza minima tra lo sterno posteriore e la spina anteriore come si usa per l’IC e la distanza massima tra la linea posta sulla spina anteriore e il margine interno della porzione più anteriore del petto. La differenza tra le due linee è semplicemente la quantità di difetto che il paziente ha nel suo petto. Se questa differenza tra le misure viene poi divisa per la prominenza massima del torace (la misura più lunga) e moltiplicata per 100, si genera la percentuale di profondità del torace che manca centralmente al paziente. Al contrario, rappresenta la percentuale di profondità toracica da correggere con il posizionamento della barra, o l’indice di correzione 10.

L’angolo di torsione sternale è un criterio morfologico essenziale da notare per ogni paziente con pectus excavatum. Si misura sul piano assiale prendendo l’angolo dell’asse della lunghezza mediolaterale rispetto all’orizzontale. La torsione misurata ad un angolo superiore a 30° è considerata grave, mentre la torsione lieve è applicata a qualsiasi angolo inferiore a 30° 11.

Trattamento e prognosi

Anche se storicamente la maggior parte dei casi non venivano trattati, e le prime ricerche suggerivano che anche nei casi estremi la riparazione non offre un miglioramento significativo nei test di funzionalità respiratoria 2 più recentemente sono stati descritti miglioramenti sintomatici nelle scansioni di ventilazione e perfusione, oltre a numerosi altri sintomi 3,7,8. È importante notare che, contrariamente a quanto si credeva in precedenza, le deformità del petto spesso persistono in età adulta e i sintomi possono diventare più pronunciati 8.

Oltre ai sintomi, non vanno sottovalutati gli effetti negativi sull’immagine corporea e sul normale sviluppo psicologico 4.

Le opzioni chirurgiche comprendono l’inserimento di barre metalliche, osteotomie delle costole, disconnessione dello sterno dalle cartilagini costali e persino l’inversione dello sterno 2. La procedura Nuss è una procedura minimamente invasiva in cui una barra concava viene inserita esternamente. Ha ampiamente sostituito la procedura Ravitch che era significativamente più invasiva.

Diagnosi differenziale

Per gli incauti, il pectus excavatum può essere fastidioso sulle radiografie frontali del torace. Le diagnosi differenziali includono:

• consolidamento/atelettasia del lobo medio destro
• densità dei tessuti molli para-aortica sinistra
  • massa polmonare o paravertebrale
  • atelettasia/consolidamento del segmento mediale del lobo inferiore sinistro
• massa mediastinica dovuta alla deformazione del contorno cardiomediastinico

La diagnosi è evidente sulla proiezione laterale, e naturalmente all’imaging trasversale.