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L’ipospadia deriva da una fusione incompleta delle pieghe uretrali che si verifica tra la settima e la quattordicesima settimana di gestazione. L’eziologia esatta del disturbo rimane in gran parte sconosciuta. L’origine dell’ipospadia sembra essere multifattoriale, e la ricerca precedente ha identificato diversi fattori di rischio, come la predisposizione genetica, l’insufficienza placentare e le sostanze che interferiscono con gli ormoni naturali.

Anche se l’ipospadia di solito si presenta come un’anomalia isolata, fino al 40% dei feti affetti da ipospadia hanno anche anomalie del tratto urinario superiore. Il criptorchidismo e le ernie inguinali sono le anomalie extragenitali più comuni e si trovano nel 7-10% di tutti i casi di ipospadia. Inoltre, triploidie, diverse sindromi (come la sindrome di Fraser e la sindrome di Smith-Lemi-Opitz), difetti cardiaci congeniti, labiopalatoschisi, difetti del tubo neurale e malformazioni anorettali sono stati descritti in combinazione con l’ipospadia. Inoltre, gli studi di espressione genica hanno identificato CTGF, CYR61 e EGF come geni candidati che possono contribuire alla condizione. La causa dell’ipospadia è molto probabilmente una combinazione di forme monogeniche e multifattoriali, che coinvolgono sia fattori genetici che ambientali.

Oltre alla determinazione del sesso fetale, il rilevamento delle anomalie dei genitali esterni è diventato una componente integrale delle scansioni delle anomalie del secondo trimestre. Il criterio ecografico convenzionale per la diagnosi di ipospadia è un pene piccolo, “smussato” con due linee ecogene sulla punta, che rappresentano le pieghe laterali del prepuzio. Meizner ha riportato il “segno del tulipano” per l’ipospadia grave, un indizio americano per la diagnosi in utero dell’ipospadia grave in cui il tulipano è formato da un pene orientato ventralmente situato tra le pieghe scrotali. Tuttavia, in alcuni casi, è quasi impossibile distinguere ecograficamente tra l’anatomia normale di una femmina e un maschio con grave ipospadia penoscrotale. Nel nostro caso, c’era un’ipospadia penoscrotale, e l’aspetto ecografico dei genitali era simile al segno del tulipano riportato da Meizner et al.

Anche se la determinazione ecografica del sesso fetale è fattibile nella maggior parte delle gravidanze, in alcuni casi, può porre delle difficoltà. La determinazione ecografica del sesso fetale nel tardo secondo trimestre si basa sulla visualizzazione diretta dei genitali esterni, mentre nel primo e all’inizio del secondo trimestre, si basa principalmente sulla direzione del tubercolo genitale. La determinazione imprecisa del sesso fetale può verificarsi quando i genitali esterni sono malformati.

In questo rapporto, abbiamo presentato un caso di diagnosi prenatale di ipospadia penoscrotale utilizzando 2D e 3D US. Anche se l’US 2D è ancora il gold standard per la diagnosi di anomalie genitali fetali, la diagnosi prenatale accurata non è possibile in molti di questi casi. L’ecografia 3D può migliorare la diagnosi fornendo immagini più dettagliate e realistiche.

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